唐氏篩查是什麼？

懷孕中期通常會做的一項檢查是唐氏綜合徵，即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是產前篩查疾病的主要方法之一，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智慧障礙。中國活產嬰兒中21-三體綜合徵的發生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產。

唐氏篩查—“唐氏綜合徵產前篩選檢查”的簡稱。在臨床中主要用於21、18和13三體綜合徵的風險評估對於唐氏篩查高風險的孕婦建議進行介入性產前診斷，從而避免三體綜合徵患兒的出生，過去一直認為唐氏篩查是預測21等三體綜合徵胎兒染色體畸形的重要方法，是孕期篩查胎兒染色體最常用的方法，但目前有報道發現唐氏篩查高風險同樣也可以預測21三體綜合徵以外的其他染色體異常，而其他染色體異常和標記染色體等也是導致畸形胎兒的重要因素。

唐氏綜合徵包含一系列的遺傳病，會導致智力障礙、體格發育落後、特殊面容、生活 不能自理和殘疾等缺陷胎兒。患兒需要家人的長期照顧，會給家庭和社會造成極大的精神及經濟負擔。同時唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，所以每一位懷孕的女性都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的機率會隨著孕婦年齡的增大而升高。

中孕期使用最經典的方法是母血三聯篩查法，即抽取母體外周血檢測甲胎蛋白（AFP)、遊離雌三醇（uE3）及遊離人絨毛膜促性腺激素三項生化指標，根據孕婦年齡、預產期、體重和採血時的孕周，用唐氏篩查風險軟體對風險進行評估，一般以1/250為篩查陽性的截斷值，而且母血三聯篩查法為無創篩查，同時價格低廉。做唐氏綜合徵篩查檢測，先要抽取孕婦血清，檢測準媽媽血液中甲型胎兒蛋白(AFP)及人類絨毛膜促性腺激素(B—HCG)的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數。唐氏篩查只能幫助判斷,患有唐氏症的機率有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。如果結果為“高危”，也不必驚慌，因為還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查，才能明確診斷。

目前在世界各地廣泛應用。

唐氏篩查的最佳時間是在妊娠15～22周。篩查孕婦要準確核對末次月經時間計算孕周，如月經週期不準確，結合B超確定孕周。做唐篩之前根據孕婦意願籤知情同意書，要攜帶檢查前一週內的B超報告，醫生根據B超報告確定胎齡，排除多胎妊娠。檢查前一天晚上12點以後禁食水，第二天空腹到醫院抽血檢查，當天內可檢測完畢，一般抽血後2～3 周內即可拿到篩查結果。

目前在發達國家，產前篩查與診斷被明確列為產前常規檢查專案之一，可作為唐氏綜合徵、18三體綜合徵及神經管畸形胎兒宮內診斷的臨床依據。產前篩查的檢測方法較為經濟、簡便、對孕婦及胎兒造成的損傷小，診斷後能最大程度減低異常缺陷兒的出生。

參考文獻：

《熱帶醫學雜誌》 唐氏篩查高風險對胎兒其他染色體異常的預測意義

李海軍 李志華 陳敏 陳兢思 陳菲 黃麗娟 潘悅健 賴崢菲 孫筱放

《幸福孕味》 孕期檢查NTor唐 夏炎

一，唐篩是什麼

唐氏篩查，就是唐氏綜合徵產前檢查。唐氏綜合症是一種最常見的染色體病，也是最常見嬰兒智力低下的原因。該病與孕媽的年齡有密切關係。25歲以下孕媽生產患病兒的機率是1/2000，大於44歲機率為1/40。所以是孕媽產前必做的檢查。

二，唐篩什麼時候做

唐篩的黃金時間通常是在懷孕15到20周內。這個時間是胎兒發育的高峰期，檢查結果更準確。

三，唐篩怎麼做

首先唐篩檢查時，一般要空腹。因為還要做B超來核實好停經月份和胎齡，胎齡對唐篩檢查很重要。胎齡過小，檢查結果無法計算出來。

其次唐篩只要抽一次血就可以了，可能抽的有點多，不過為了寶寶的健康，孕媽還是忍忍。如果孕媽的唐篩風險係數比較高或者臨界風險，那就需要進一步做羊水穿刺檢查。就是抽取羊水樣本進行進一步檢查確診。如果穿刺檢查正常，則百分百可以排除唐氏綜合徵。

雖說唐篩的準確率只有70％左右，但是還是建議孕媽們都去做，對寶寶負責，對家庭負責。希望寶寶們都健健康康。

什麼是唐篩？

唐篩，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。

目的是透過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

唐篩分為：早期唐篩，中期唐篩。

胎兒排畸

唐篩是胎兒早期排畸專案之一。

唐氏篩查是對胎兒是否患有唐氏綜合徵機率的檢查，而唐氏綜合徵又叫先天愚型，這是一種胎兒發育異常的情況。

唐篩屬於免費專案

很多地方，唐篩都屬於免費專案，而且對身體無害，所以孕媽媽們可以做一下唐篩。

另外，唐篩能夠及早發現胎兒異常，從而積極治療，避免了胎兒出生後異常，給家庭帶來無法承受的負擔。

唐篩分為早期唐篩，中期唐篩。

早期唐篩檢查時間：11-14周；B超檢查，檢查寶寶頸項透明層厚度，需要和驗血結果兩個結合起來看。準確度比較高，高達90%。

中唐檢查時間：16-18周；驗血，透過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數。

其實，有很多孕媽媽孕期沒有做過唐篩，但是現在很多地方唐篩免費，而且檢查方便快捷又無害，建議寶們做一下。

另外，已經超過34歲的高齡孕婦、家族中有唐氏症患者、已經生過唐氏症患兒的女性，已經屬於高危險的人，一定要進行唐篩檢查！！

祝，好孕！