唐氏綜合徵就是21三體綜合徵，也稱作：先天愚型、伸舌樣痴呆等。簡記作：DS。

唐氏綜合徵是人類最常見的一種染色體病，也是人類第一個被確認的染色體病。由於在配子（生殖細胞）形成期或合子期（約在受精後24小時內）細胞內多了一條21號染色體所致。不論國家、種族和性別是否相同，患者的面部特點都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力發育不全生長髮育遲緩是唐氏綜合徵最突出最嚴重的表現。

因染色體異常，涉及許多基因，臨床表現為多器官、多系統異常，故稱之為“綜合徵”。

人群出生發病率：1/700～1/900。相當於每20分鐘就有一個唐氏兒降生。

偶然發生率：在新生兒全部的染色體疾病中，唐氏兒佔95%左右。唐氏綜合徵具有隨機性、事先毫無徵兆，沒有明顯的家族史，即使健康夫婦也可能生出唐氏兒。而且，各個年齡段的孕婦，均有出生唐氏兒的機率。統計表明20%的唐氏兒由年齡大於35週歲的孕婦所生；80%的唐氏兒由年齡小於35歲的孕婦所生。

遺傳機率：唐氏兒的遺傳機率為1%，其中88%來自於母親，僅有3%來自於父親。

中科恆業研究開發和生產的DS系列“胎兒缺陷早知道”膠體金免疫層析血清試劑引導卡是專業定量檢測母血標記物，或運用“中科恆業產前篩查檢測系統”軟體計算出孕婦是否是DS高危的檢測試劑。該試劑具有經濟、簡便、對胎兒無損傷等特點，在歐美等發達國家已作為孕婦常規檢查專案廣泛普及。孕婦在14——19孕周可以到相關檢測中心抽取2ml靜脈血檢測。

“唐氏綜合徵患兒”是由攜帶遺傳基因的染色體數量出現異常而造成的，發生具有偶然性、隨機性，每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險，發生毫無徵兆，沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史。“唐氏兒”在生產時可能有新生兒窒息或死亡；在嬰兒期，不會喝奶，易發生呼吸道感染因高燒而夭折，即使成活通常也為先天性智力障礙，且常伴有先天性心臟病、小頭、兔唇、裂顎、無肛等多種先天性畸形。該病目前無有效的治療方法。

唐氏綜合徵是一種最常見的導致先天痴呆的常染色體三體徵。它是由於第21號染色體比正常人多了一條所引發的，故又稱“21三體綜合徵”。“唐氏兒”通常為先天性中度智力障礙。其特徵主要表現嚴重的智力低下，智商（IQ）多為20~60，只有同齡正常人的1/4~1/2。它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側上斜，內眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌常口外，手指短粗，掌紋有通貫，小指內彎等。50%合併先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。

唐氏綜合症

病因：

唐氏綜合症（DownSyndrome）又稱蒙古症，由於此症首先為英籍醫生Dr.J.L.Down評述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。

唐氏綜合症是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤，引致細胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起。

症狀：

唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。他們智慧較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易於辨認，又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。

治療：

由於目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物；故治療唐氏綜合症主要以啟導為主。然而，經常伴隨此症發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治癒或控制。

預防：

唐氏綜合症平均發病率為1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外，5％患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。

在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症，從而由家長決定是否需要人工流產。

對於唐氏兒我們需要的不是滿懷同情，而是需要每個人都應該瞭解如何避免生出唐氏兒的方法。在“唐氏兒”這三個字面前，每個媽媽都不要心存僥倖，因為即使媽媽非常的正常也有可能生出唐氏兒。

什麼是唐氏兒？

唐氏兒是指患有嚴重的先天智力的嬰兒。是不是唐氏有時從面相上就能看得出來，唐氏兒看起來就很愚笨，常常是伸舌樣痴呆，而且他們生活不能自理。有的唐氏兒還會情緒波動很大，喜怒無常，除了這些，一部分唐氏兒還患有先天性的血管疾病等複雜的疾病。

為什麼說每個媽媽都有可能生出唐氏兒呢？因為唐氏綜合徵是一種偶發性的疾病，它的發病機率會隨著媽媽的年齡增加而遞增。

唐氏兒可以治療嗎？不能。因此一旦出現唐氏兒，會給整個家庭造成極嚴重的經濟負擔和精神負擔。生出唐氏兒，是對自己是對家人的不負責任，更是對唐氏兒本身的不負責任，所以我們應該儘量的避免生出唐氏兒。

所以現在產檢都有一項唐氏兒的篩查，篩查如果是高危的話就做檢查來確診。