新生兒疾病篩查可以檢查出30多種遺傳病篩查的，根據地區不同，目前足跟血主要疾病有：先天性甲狀腺功能減低症、先天性腎上腺皮質增生症、葡萄糖一6一磷酸脫氫酶缺乏症、苯丙酮尿症和擴充套件性遺傳代謝性疾病。

一．先天性甲狀腺功能減低症

先天性甲狀腺發育缺陷，不能產生足夠的甲狀腺素，會引起生長髮育遲緩、智力落後等。該病在中國的發病率約為1/2500，患兒的智慧和體格發育將嚴重落後於正常孩子，甚至發展成為痴呆幾。患兒若能在出生後馬上接受治療並堅持按醫囑用藥，一般能保證正常的生長髮育。

二．先天性腎上腺皮質增生症

這是一種先天性常染色體隱性遺傳病，發病率約為1/15000。由於腎上腺皮質某種酶的缺陷，該病可導致嚴重的嘔吐、腹瀉、低鈉血癥、脫水、酸中毒等，危及生命；也可表現為女性男性化及男性假性性早熟，導致身材明顯矮小、生育障礙，會對心理、生理發育，以及今後的工作、婚姻等帶來嚴重影響。

三. 葡萄糖一6一磷酸脫氫酶缺乏症

俗稱蠶豆病，是一種遺傳性紅細胞酶缺乏症，發病率為0．2％一4．48％，中國南部地區發病率較高。由於紅細胞酶的缺陷，患者在某些誘因（如某些藥物、食用蠶豆等）情況下發病，臨床表現為急性溶血性貧血和高膽紅素血癥，如不及時治療，死亡率較高。確診此病的患兒，慎用相關藥物、不食蠶豆可避免發病。

四. 苯丙酮尿症

這是一種常染色體隱性遺傳病，發病率約為1/10000。由於患幾體內攜帶分別來自父母雙方的致病基因，影響了體內苯丙氨酸羥化酶的活性，引起腦萎縮和智力低下，嚴重時可致死。若出生後即得到治療，可避免腦損害的發生，治療越晚，對智力影響程度越大。飲食治療，即控制飲食中苯丙氨酸的攝入量，是該病的主要治療手段。

五．擴充套件性遺傳代謝性疾病

利用串聯質譜技術法，可一次性檢測血中包括氨基酸代謝障礙、尿素迴圈障礙、有機酸代謝障礙、線粒體脂肪酸氧化代謝障礙等在內的30多種疾病。這些疾病發病率很低，但總體發病率為1/2000、1/6000。其中，許多疾病在新生兒早期就開始發病，進展迅速，不及時診治，死亡率和致殘率極高；也有的呈隱匿發病，出現臨床症狀時已經產生智力低下或其他嚴重後遺症，早期發現進行有效治療，可降低不良後果。此外，從基因層面上明確病因，可為家庭再生育提供產前診斷依據。

目前剛出生的孩子在三天內都會透過採足跟血來進行篩查工作，一般篩查的是唐氏綜合徵和甲狀腺激素功能，其他地區可能還會做地中海貧血的篩查等，能夠提前發現孩子的異常，做到早發現早治療，日常生活中家長要做好新生兒的護理工作，給新生兒提供充足的奶水，促進新生兒的正常發育。