P53是位於17號染色體短臂上的一種抑癌基因，P53基因出問題，如突變、甲基化、缺失等，將導致腫瘤或癌基因的活化，從而造成腫瘤的發生。

目前很多腫瘤都存在P53基因異常，它對於腫瘤的診斷意義不大，主要是用於判斷預後，有P53基因異常的腫瘤預後很差，容易產生耐藥，容易復發。

影響腫瘤發生的基因分為兩類：

一種是原癌基因，如跟肺癌的發生比較相關的EGFR、ALK、KRAS等，這些基因發生了啟用突變，讓正常細胞“走上不歸路”，最終變成癌細胞。

第二種基因是抑癌基因，如BRAC1或BRAC2和APC等，它們負責調控腫瘤細胞的增殖，就像是汽車的剎車一樣，減少人患癌的機率。比較有趣的例子是唐氏綜合徵的患兒，這類患者的21號染色體由3個染色單體組成（正常人是2個），唐氏患兒會出現各種各樣的生理問題和疾病，甚至白血病的發病率也比正常兒童要高，但是後來統計研究發現，他們的實體瘤的發病率要低於正常人，後來科學家得出結論，這可能跟有些抑癌基因也位於21號染色體上有關。

TP53也屬於抑癌基因中的一種。曾經一項研究，涵蓋了12個瘤種、共計3281例腫瘤患者，經基因檢測發現，TP53的平均突變頻率約為42%，相對於其它抑癌基因來說，這個頻率確實很高，TP53變異與近一半以上的癌症發生有關，包括肺癌、胃癌、肝癌、膀胱癌、食管癌、乳腺癌、宮頸癌等多種癌症。而且研究者已經證實，該基因如果發生突變，腫瘤往往更具侵襲性，預後較差。

如果是遺傳性的TP53突變，則會早期出現一系列癌症（多在兒童和青少年時期發病），統稱為Li-Fraumeni 綜合徵，是癌症易感綜合徵的代表性疾病，由美國國家癌症研究所的約瑟夫·法美尼（Joseph F. Fraumeni）與華裔學者弗雷德裡克·李（Dr. Frederick P. Li）共同發現並於1969年首次報道。隨後便以兩位科學家的姓氏共同命名。

該病最典型的腫瘤型別包括骨肉瘤、軟組織肉瘤、絕經前乳腺癌、腦瘤以及腎上腺皮質瘤，這幾種屬於LFS核心腫瘤，與LFS呈現強相關性，約佔所有LFS惡性腫瘤的70%。此外，LFS也會發生其它一些腫瘤，與LFS呈現中等或者弱相關，如胃癌與白血病等，約佔LFS惡性病例的30%。

TP53基因檢測確實可以評估其對腫瘤疾病風險的影響，即是否增加某種腫瘤的風險。但是，我們也應該認識到，腫瘤的形成過程十分複雜，受多基因和多因素的共同影響，因此，只檢測TP53一個基因不能全面的評估腫瘤的發生風險。當我們選擇進行TP53基因檢測之前，要正確認識TP53基因檢測的價值，保持與之相對應的期望值。