家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，表現為整個結直腸(大腸)佈滿大小不一的腺瘤。多在15歲前後出現息肉，初起時息肉為數不多，隨著年齡增長而增多。可出現腹部不適、腹痛、大便帶血或帶黏液、大便次數增多等症狀。家族性腺瘤性息肉病如不及時治療，終將發生癌變。

以下回答摘自 同濟大學附屬東方醫院傅傳剛教授主編的《大腸癌100問》圖書中的第18問：什麼是家族性腺瘤性息肉病（FAP）？FAP一定會演變成大腸癌嗎？

家族性腺瘤性息肉病的英文全稱是Familial Adenomatous Polyposis，簡稱為FAP。FAP是一種遺傳性疾病，病人的大腸內廣泛出現數十到數百個大小不一的息肉（圖18-1），嚴重者從口腔一直到直腸肛管均可發生息肉，息肉數量可達數千個。正常人體內有一個抑癌基因稱為APC(Adenomatous Polyposis Coli)基因，能抑制大腸的腫瘤生長，防止癌症形成。 如果APC基因出現突變，就會引起FAP。若不及早治療，FAP幾乎100%將變成結直腸癌。另外，FAP病人得其它器官腫瘤的機會也明顯增加， 包括胃和十二指腸息肉、硬纖維瘤、骨瘤，以及發生在十二指腸、胰腺、 肝臟、甲狀腺和腦部的癌症等。FAP患者只要及早行結腸鏡檢查和接受手術治療，可以阻止FAP發展成大腸癌。

圖18-1：FAP患者大腸腸腔表面佈滿了大小不等、形態各異的息肉。

FAP是一種遺傳性疾病。

FAP是一種常染色體顯性遺傳性疾病。一旦有一個病人發病，其子女就有50%的可能性遺傳疾病。約2/3的FAP患者來自父母遺傳，而患者的兄弟姐妹也有一半機會得FAP。其餘1/3的FAP 患者並不是遺傳自父母，原因是由於新的基因突變而引發的。所以，FAP病人的家屬需要透過結腸鏡檢查進行篩查，一旦發現出現FAP，應儘早手術切除，以免隨著時間的延長而發生癌變。