肝中的乙醇脫氫酶負責將乙醇（酒的成分）氧化為乙醛，生成的乙醛作為底物進一步在乙醛脫氫酶催化下轉變為無害的乙酸（即醋的成分）。乙醛毒性高於乙醇，是造成宿醉的主要原因之一。而且乙醛被懷疑具有致癌性，它與人類腫瘤的發生存在一定的關係。負責人體內乙醛轉化的主要是肝中的乙醛脫氫酶（ALDH），它有兩種同功酶，分別分佈於胞質溶膠（ALDH1）與線粒體（ALDH2）。兩者在催化速率上有很明顯的差異，ALDH2對乙醛的K_M低於ALDH1，約後者的1/10，是主要負責乙醛轉化的同工酶。
乙醛脫氫酶基因位於12號染色體(12q24.2)，它的主要多型性是rs671，即位於外顯子12的G1510A。正常的等位基因記為ALDH2*1，單鹼基突變的等位基因記為ALDH2*2。突變基因翻譯出的酶中，殘基487的穀氨酸變為賴氨酸，造成催化活性基本喪失。
ALDH2*2在人類各族群中的分佈是不同的，它基本全部出現在亞洲人上。研究顯示華人ALDH2*2的頻率為18%，其中廣東漢族最高（31%），武漢漢族12%，洛陽人15%，上海人25%，臺灣人30%，北韓人16%，日本人27%，泰華人4%，藏人/蒙古人/菲律賓人/馬來人/臺灣原住民1-10%，白人~0%，黑人~0%。乙醛脫氫酶是隨機組合的四聚體，一個突變型的亞基影響了四聚體的穩定性，進而影響酶的正常表達。研究發現無論攜帶ALDH2*2的是純合子(AA)還是雜合子(GA)，四聚的ALDH2均無活性，即ALDH2*2是顯性遺傳。雜合子GA的ALDH2四個亞基都穩定的機率是(0.5)^4=6%，因而即使雜合子的野生型與突變等位基因等量表達，其正常的ALDH2的表達量也僅有6%。有ALDH2*2突變表達出的亞基的酶無法正常代謝乙醇的氧化產物乙醛，血液乙醛濃度增高，造成一系列飲酒後的不良反應，如臉紅、頭暈、心跳加快等。而純合子AA的ALDH2活性近乎為零，最好是滴酒不沾。有ALDH2*2者更易產生飲酒的不良反應，酗酒的可能性也較小。由於ALDH2*2攜帶者對乙醛代謝較差，有人認為乙醛對肝的損傷是酒精肝在亞洲人群中常見的原因。基於類似機理，有人還研究了食管癌、咽喉癌與肝癌的易感基因與ALDH2*2的關係，發現有一定的關聯。
藥物雙硫侖（disulfiram）可強烈抑制ALDH1的活性，但對ALDH2無影響。它作為戒酒藥物即在於它對ALDH的抑制，服藥後所攝入乙醇的代謝產物乙醛無法被代謝掉，蓄積在體內從而造成類似嚴重醉酒的不適症狀，使酒癮者無意繼續飲酒，用作戒酒的嫌惡療法。
肝中的乙醇脫氫酶負責將乙醇（酒的成分）氧化為乙醛，生成的乙醛作為底物進一步在乙醛脫氫酶催化下轉變為無害的乙酸（即醋的成分）。乙醛毒性高於乙醇，是造成宿醉的主要原因之一。而且乙醛被懷疑具有致癌性，它與人類腫瘤的發生存在一定的關係。負責人體內乙醛轉化的主要是肝中的乙醛脫氫酶（ALDH），它有兩種同功酶，分別分佈於胞質溶膠（ALDH1）與線粒體（ALDH2）。兩者在催化速率上有很明顯的差異，ALDH2對乙醛的K_M低於ALDH1，約後者的1/10，是主要負責乙醛轉化的同工酶。
乙醛脫氫酶基因位於12號染色體(12q24.2)，它的主要多型性是rs671，即位於外顯子12的G1510A。正常的等位基因記為ALDH2*1，單鹼基突變的等位基因記為ALDH2*2。突變基因翻譯出的酶中，殘基487的穀氨酸變為賴氨酸，造成催化活性基本喪失。
ALDH2*2在人類各族群中的分佈是不同的，它基本全部出現在亞洲人上。研究顯示華人ALDH2*2的頻率為18%，其中廣東漢族最高（31%），武漢漢族12%，洛陽人15%，上海人25%，臺灣人30%，北韓人16%，日本人27%，泰華人4%，藏人/蒙古人/菲律賓人/馬來人/臺灣原住民1-10%，白人~0%，黑人~0%。乙醛脫氫酶是隨機組合的四聚體，一個突變型的亞基影響了四聚體的穩定性，進而影響酶的正常表達。研究發現無論攜帶ALDH2*2的是純合子(AA)還是雜合子(GA)，四聚的ALDH2均無活性，即ALDH2*2是顯性遺傳。雜合子GA的ALDH2四個亞基都穩定的機率是(0.5)^4=6%，因而即使雜合子的野生型與突變等位基因等量表達，其正常的ALDH2的表達量也僅有6%。有ALDH2*2突變表達出的亞基的酶無法正常代謝乙醇的氧化產物乙醛，血液乙醛濃度增高，造成一系列飲酒後的不良反應，如臉紅、頭暈、心跳加快等。而純合子AA的ALDH2活性近乎為零，最好是滴酒不沾。有ALDH2*2者更易產生飲酒的不良反應，酗酒的可能性也較小。由於ALDH2*2攜帶者對乙醛代謝較差，有人認為乙醛對肝的損傷是酒精肝在亞洲人群中常見的原因。基於類似機理，有人還研究了食管癌、咽喉癌與肝癌的易感基因與ALDH2*2的關係，發現有一定的關聯。
藥物雙硫侖（disulfiram）可強烈抑制ALDH1的活性，但對ALDH2無影響。它作為戒酒藥物即在於它對ALDH的抑制，服藥後所攝入乙醇的代謝產物乙醛無法被代謝掉，蓄積在體內從而造成類似嚴重醉酒的不適症狀，使酒癮者無意繼續飲酒，用作戒酒的嫌惡療法。