基因序列是什麼？

基因序列就是A,G,C,T四個字母的排列序列。在人體內，組成人體的基因序列的字母共有64億多個。但是具體的每一人的數母都不一樣，更主要的是每一個人體內64個字母的排列序列都不相同。

（上圖中的A、G、C、T的排列序列就是基因序列，染色質、染色體、DNA、雙螺旋都是DNA序列）

什麼是基因測序？基因測序就是買一臺儀器，把含有基因的物質放到這個儀器裡面，把組成基因的字母按照在人體記憶體的順序排列出來。在沒有測序前，基因只是細線一樣存在於人體，是一種物質。經過測序以後，基因序列以A,G,C,T四個字母的形式可以存在磁盤裡，可以透過電子郵件傳送給專家，也可以迎製成基因書。人體內的基因序列共由64億多個字母組成，不同的基因測序測的數量不一樣，有的只有一兩個字母，有的可以測十幾個字母。一代測序一般一次可以測200-600個字母。佳學基因採用高通量平行測序技術一次可以測超過64億以上的基因序列。上百人的基因序列可以一次完成。

（基因測序的結果實際上就是這些字母組合，一般人是看不懂的，更不用說用來發現天賦、致病原因和用來指導健康管理了）

什麼叫基因檢測？在基因解碼技術出現前，人們對64億多個字母及其排列在身體中的作用太瞭解，但是知道特定位置的基因字母發生變化以後，會使人們生病。比如說，我們知道安吉里娜.朱莉的64億多個基因的某個位置使得她易患乳腺癌, 星雲大師的某個位置的基因變化易患糖尿病，馬季的某個位置易患高血壓，進入科學家研究視野的少數人的某個位置易患肌肉萎縮，人們擔心自己會同樣的病，於是去檢測自己是否會因為同樣的原因而患同樣的病。這就是基因檢測。

（基因檢測是檢測自己是否具有其他人一樣的致病基因：如自己上面的藍A是不是也像安吉尼娜.朱莉變成了T。但是不知道自己的基因與這個外華人沒有任何關係，第二G以及這個區域的任何字母變了也會得病，基因檢測是不會考慮這眾多的可能的）為什麼基因檢測只能檢測疾病風險而不能找病因？

基因解碼發現人體的基因序列的變化從某種程度上是隨機的。同一種疾病往往可以由很多個位置的基因突變引起。任何一個位置的變化都足以讓人得乳腺癌、高血壓或者是糖尿病。但是一般的基因檢測只是檢測進入研究者視野的一兩個位點或多個位點。而我們的受檢者大多數跟這些人沒有血緣關係，也就是不太可能有和這些人有一樣的位點。而受檢者獨有的導致疾病發生的基因又沒有被研究，沒有被列入基因檢測單位、國際上主要的基因資料庫裡，所以真正的這些位點往往不被檢測。因此普通的基因檢測只能檢測疾病風險，有和已研究過的人一樣的位點就是高風險，沒有和已研究過的病人一樣的位點就是低風險。但是對於真正的病人，或者某些沒有發病的人，它們體內獨特的致病位點是沒有被檢測的，因此基因檢測找不到原因。對於沒有被研究過的致病基因只能採用基因解碼的方法去發現。

什麼是基因解碼？

基因是由A,G,C,T四種字母組成的序列。全基因測序的結果就是獲得一人體內的A,G,C,T四種字母組成的長達64億多個字母序列，這些字母到底是什麼意思，不僅是普通人讀不懂，就是部分生物學的碩士、博士也讀不懂。但是這些字母的排列序列就是人的生命活動的劇本。讀懂這些劇本需要的是人們生命活動與這些字母序列對應的密碼本。這些密碼本也不是現成的，是透過基因解碼，建立了《人的基因序列變化與人體疾病表徵資料庫》後形成的。透過基因解碼後編篡形成的密碼本，就可以將基因測序後獲得的A,G,C,T的提成列序列轉化成人的各個組織、器官的結構物質、組成特質，進而知道這個人的生理功能、人體形狀、胖瘦、膚色、疾病發生的原因和治療方案。也就是說基因解碼是指用日常交流的語言，將完全是由A、G、C、T四個字母組成的基因序列轉變成為成為對人們生活的影響。基因解碼的第一步是明確每一部分基因序列的功能，這些功能是否發生了變化。基因解碼的第二步是，基因序列變化與對一個人的影響如何，它是如何影響決定一個人的天賦潛能、性格特徵、疾病的發病原因，以及如何影響疾病治療中的藥物選擇、手術方式、婚戀組成及教育方法。基因解碼對基因資訊全面性、準確性的要求，說明大多數基因解碼都是以高通量測序為基礎的。基因解碼不僅需要儘可能地獲得一個人的全部基因序列。更為重要的是基因解碼需要明確這些序列對人的各個方面的生活的意義。

基因解碼與基因檢測的區別是什麼？

從上面的描述，我們知道基因解碼是翻譯解讀人體基因序列的能力。基因檢測是根據已有的基因研究資料，檢測自己是否具有導致他人生病的基因位點。基因檢測和基因測序都是分析人的基因字母的排列序列，而只有基因解碼是將基因字母翻譯成為與人的生命活動相關的描述。基因解碼一般需要儘可能多地、儘可能完整地獲得基因序列，才能做出天賦、疾病、婚姻、致病原因、用藥指導的判斷，而基因檢測只能做出與檢測的基因位點相關的判斷。基因檢測是根據他人的基因結果檢查自己是否與他人相同，因此無法分析找出個人獨特的發病原因和天賦，而基因解碼是根據個人基因序列本身的內在含義來判斷自己的發病原因和天賦潛能，因而可以發現罕見的或獨有的天賦潛能和疾病原因。基因檢測是根據鑑定進行檢測，基因解碼基因檢測是對疾病原因不做任何預判的基因序列分析與解讀。

為什麼說基因解碼是基因檢測和基因測序的升級換代？

（1）基因測序只能獲得人們看不懂的基因序列，這些序列只有四種字母，數量卻是64億多，人們看不懂。而基因解碼將這些難懂的天書翻譯成漢字書寫的天賦描述、人體長像描述、發病機理描述和用藥指導、健康管理方案。（2）基因測序只有經過基因解碼後，人們才能利用基因資訊。（3）基因檢測是根據別人的研究結果查自己的，不能解決別人沒有的問題，而基因解碼可以發現、解決自己獨的基因問題。（4）基因解碼可以為精準教育、婚戀、生育、疾病預防和疾病治療提供人們可以讀懂的方案，而基因測序和基因檢測不能，或者能力不夠。

在過去幾年中，第二代測序（NGS）的巨大進步使DNA測序的成本大大降低，儘管如此，人類全基因組測序和生物資訊的解讀成本依舊很大。第二代測序對全基因組測序和整個外顯子測序非常有效，這就需要基於靶向測序方法，也就是說需要在測序前的樣本製備過程中，應用目標序列捕獲技術，雜交和多重PCR是最常用的方法。

Yan Gao等發表在《自然》雜誌上的研究非常全面的介紹了單分子靶向測序（SMTS），其原理是將靶向捕獲和測序結合在一個步驟中，使用高解析度顯微鏡，在單分子水平上檢測標記在核苷酸上的熒光探針。將目的基因的特異性引物附著在流動池的表面上，透過與流式細胞中的引物雜交進行測序，而不需要利用PCR富集，與第二代利用靶向測序方法相比，單分子靶向測序簡化了樣品製備的複雜過程，避免了PCR擴增引起的偏差或誤差。單分子測序技術提供了一個非常適合癌症基因突變檢測、傳染病檢測、遺傳病症篩查和無創產前診斷的新平臺。

熒光染料標記核苷酸的選擇對於單分子檢測也是至關重要的，選擇ATTO 647N染料標記核苷酸，對EGFR，KRAS和BRAF基因進行測序，併合成了野生型序列和含有突變與短缺失的兩套用於測序的靶向DNA模板，並且在3"末端含有Cy3熒光染料。用532nm綠色鐳射激發標記Cy3熒光染料，並收集影象以定位靶DNA模板的位置。然後，把利用ATTO647N和DNA聚合酶修飾過的可逆終止子加入到流動池中，重複測序迴圈，直到達到所需的讀取長度。在四次執行中，每個基座的平均替代誤差率為0.52％。

單分子靶向測序相對於一代、二代測序優勢如下：

1、樣品製備程式簡單快捷； 2、單分子靶向測序技術成本低； 3、週轉時間和樣品處理錯誤的風險低； 4、可直接對原始樣品分子序列，而不是PCR擴增產物。

最近，牛津Nanopore公司釋出了他們的測試版本的測序儀，其可能達到超過100,000個鹼基對的序列長度。與其他單分子測序技術相比，單分子靶向測序在一個流動池中直接捕獲和測序目的基因是有優勢的。

基因解碼基因檢測導讀：人類對基因資訊的探索，從DNA雙螺旋結構的發現，到透過化學法、雙脫氧法（Sanger法）、熒光基團指示法一代測序技術，進而發展到以高通量並行測序為特點的二代測序技術。一代測序技術的出現，使得人類完成了基因組計劃，我們獲得了人類基因組草圖。二代測序技術的出現，使得測序成本大幅度降低，完成一個人的全部基因組所需要的時間大幅度降低，以基因測序服務為特點的基因測序機構應運而生，趨動了測序資料積累時代的來臨。三代測序及其進一步革新，推動了基因資訊的應用。基因解碼以全面完整的基因資料、準確的基於生物體結構與功能的基因資訊翻譯，真正迎來了人類的基因時代。結合基因矯正技術，人類的自由進入到一個全新的維度。

1DNA測序技術的發展

基因資訊的重要性在過去幾年不斷得到大量的證明，基因資訊的應用形式和領域範圍在過去幾十年中不斷擴大的重要基礎是基因測序技術的不斷髮展。

1977年Sanger測序方法誕生，Sanger因此獲得了諾貝爾獎(參見"推動基因解碼技術發展的諾貝爾獎獲得者"),1990年ABI推出全球第一臺毛細管分析測序儀（310型），上世紀九十年代初，幾乎所有的DNA測序操作主要採用半自動化毛細管電泳Sanger測序,這就是我我們常說的一代測序技術。一代測序技術的特點是每一個測序操作是隻能檢測分析400-800個鹼基對，一個鹼基對就是一個基因資訊單位，一個人的體內共有64億多個基因資訊單位。舉世著名的人類基因組計劃主要是透過一代測序技術完成的，它耗時十年之久，耗資數十億美元。2007年ABI推出SOLiD新一代測序平臺大大提高了通量，2008年 Helicos BiosSciences推出第一臺單分子測序儀打破短片段讀長的侷限，2010年Illumina釋出Hiseq 2000大規模降低測序成本，2012年Oxford Nanopore釋出MinIon手持測序儀，測序技術及其平臺發展逐漸在效率和應用範圍上不斷突破。

2DNA測序的臨床應用

測序的臨床應用要求大大超過目前對遺傳變異的解讀能力，而對基因序列變化的解讀能力需要依賴新的技術體系，這就是基因解碼能力，這部分解釋了全基因組測序為什麼還沒有完全應用到臨床領域，也是臨床大夫和一線工作者對基因資訊的作用持猶豫甚至懷疑態度的原因。但是，不斷積累的證據已經證明了透過基因測序，獲得人的基因資訊後，可以在臨床上具有非常現實的意義：

發現癌症患者的基因突變，選擇有效治療的靶點；

透過監測腫瘤組織釋放的迴圈細胞或無細胞DNA，對於病人進行無創診斷或監測;

鑑定可能作為“個人疫苗”新生兒的癌症特異性的蛋白質變化。DNA測序也加深了我們對癌症的理解，透過DNA測序揭示了癌症的異常遺傳異質性，有效地進行分子分型甚至癌症疫苗的研究。在腫瘤學方面，人們投入越來越多的資金用來發展液體活檢。不難想象這樣的基於序列的癌症檢測成為常規的篩選工具，像Pap塗片和結腸鏡檢查一樣。針對特定的突變，而不是針對腫瘤型別，液體活檢可以指導干預和治療。

除了對腫瘤這種難治疾病帶來變革性的技術變化以外，對嬰兒出生前的無創檢測也正在提高新生兒的生育質量。科學家估計，全世界每年大約有四百萬到六百萬孕婦正在透過外周血遊離DNA對胎兒的21三體綜合徵進行診斷。中國的基因測序應用的熱潮使得這一數字顯得異常保守。目前根據公開資料顯示，僅有對外有披露義務的兩大基因檢測公司在2016年所進行的無創產前樣本檢測量就已達到近300萬份，這不不包括其他提供這一義務的檢測公司。而十年之內，這個數字將超過1500萬。同樣，基於這一技術基礎的新的檢測將會不斷湧現。據悉，以基因解碼作為主要經營業 務的基因解碼專業機構佳學基因已經建立了導致近34000多處疾病的基因序列，原時上，一旦這些疾病的序列被確定，它們就可以透過無創基因檢測技術，在嬰兒出生前對未出生胎兒進行篩查，從而提高新生兒的健康品質。

3供應鏈效益提升，需求上升

DNA測序行業將像計算和攝影行業的模式一樣，隨著技術迭代，更加便宜、方便，好用，應用將會增加，需求將會上升，從科研市場進入臨床、消費級市場和其他領域，“供應越多則需求越多”。

20世紀90年代，對人類基因組進行測序的想法似乎令人望而生畏。現在，遺傳學家希望為地球上的所有人（和生物）提供DNA序列，以及每個發育階段，健康和疾病中每個組織中的每個細胞。與此同時，考古學家、分類學家、生態學家、微生物學家和進化生物學家正在尋求分析所有生物（和滅絕）物種甚至整個生態系統的基因組。

顯然目前對DNA序列資料的分析和解讀仍然是瓶頸。但是，新的資訊學方法和大量資料集正在顯著改善這一現狀，作者預測大量DNA序列資料集與表型資訊相結合將使研究人員（更加精準地）推斷基因組序列編碼的生物學功能。

4更寬廣的應用前景

多年來，DNA測序的平臺發生了巨大變化。 然而，相比其他技術，例如智慧手機、網際網路、數字攝影都表明真正的革新是應用，而不是新技術。作者確信DNA測序將會徹底改變醫學領域。

隨著測序技術的更便宜、更快和更高質量，DNA測序的應用不僅限於醫療方面，特別是手持式DNA測序儀的面世帶來更多想象，拓展了應用邊界，包括：

流行病學家可以在偏遠的山區（使用手持DNA測序儀）檢測空氣，水，食物和動物和昆蟲病原載體的基因檢測；

公共衛生專家可以透過對城市垃圾中微生物的DNA測序來輔助預防和控制傳染性疾病；

海洋生物學家透過宏基因組學等技術來監測海洋生態健康（編者注：以及海洋動植物分子育種）；

法醫可以法醫實驗室之外透過DNA檢測確定嫌疑人身份，發展酒精探測器一類的便捷工具；

在普通人的家庭裡，DNA測序儀或者成為下一個智慧裝置或連線入口。

5DNA測序應用遇到瓶頸，基因解碼帶來希望

過去四十年實現了對DNA分子資料的解析，如今核心及挑戰逐漸轉化成為對基因資訊的的解讀。當我們能夠分析和理解每一個基因序列的每一種變化時，基因資訊對人類的指導作用就會佔據著中心地位。在實現這一目的時，其中的一個途徑是建立百萬級的人體基因資料庫。但是著名基因資訊學家黃家學博士對此提出懷疑。基因資訊的重要特點是個性化。很多導致疾病發生的基因序列在人群中出現的機率不到百萬分之一，而透過統計獲得的對基因資訊的理解有可能因為演算法和模型的錯誤而產生嚴重錯誤。基因解碼技術不單純依賴資料，而主要是透過對基因結構與人體組成物質之間的關係來解讀和翻譯基因資訊，可以不借助先證資料和統計算法模型實現對基因資料的解讀，將大大促進基因資訊的應用。基因解碼技術會真正將基因資訊應用於精準教育、營養保健、婚戀遺傳諮詢、遺傳病和罕見病的病因鑑定。準確的病因鑑定必然會帶來治療技術的變革。尤其值得注意的是，基因矯正技術的出現，使得透過基因解碼發現的的致病基因得到修改和祛除，為基因病的徹底治療帶來希望。基因解碼技術的推廣使用，可以變革一系列產業，為基因資訊的使用帶來更為廣闊的希望。

基因解碼導讀：咬指甲、扯頭髮、焦慮等這些日常出現的行為，可能被很多人認為這只是一個生活習慣問題。實際上，有很多人的這些行為表現實際上是由基因決定。基因解碼發現，這些基因同時也可能使得孩子易於罹患精神疾病。基因解碼基因檢測可以區分那些行為習慣是由環境引起的，哪些是由基因引起的，從而更好地預防更嚴重的疾病。

小孩子咬指甲是一種常見現象，很多人小時候都有過咬指甲的經歷。因此，一些年輕父母對孩子咬指甲的習慣往往不在意。其實，咬指甲是一種不好的習慣，對孩子的健康成長有不少危害。

日常生活中對於這些愛咬指甲的人屢見不鮮，有些人認為這沒什麼，但是基因解碼研究人員透過對該行為的生物學因素進行深入研究發現，這些頻繁的愛咬指甲的行為可能暗示一些更嚴重的疾病。

該研究由美國遺傳學家晁天博士主導研究，最新研究顯示，經常咬指甲與精神疾病以及強迫性行為的高發生率有一定關係。。在溫哥華舉行的一年一度的美華人類遺傳學學會上的一次簡短的談話中，晁天博士提出了基因因素與頻繁咬指甲間的關聯以及這一習慣與其他疾病聯絡的研究成果。

在深入探討晁天博士的研究之前，有必要再次指出，在大多數情況下，咬指甲這一行為並不尋常。在兒童和青少年中，排除任何精神疾病，根據研究這種行為的精神病學家的說法，這種行為更多的是孩子對無聊、壓力甚至父母行為的模仿。

其實，咬指甲這種習慣相當普遍。據估計，大約有30%的兒童和45%的青少年咬指甲，隨著人們進入成年期，咬指甲的人數會逐漸減少。晁天博士表示，這些經常咬指甲的人會增加患上精神疾病或強迫症的機率。

在這項研究中，大約有18萬名自願者參與了該項研究，且均為歐洲人，大約37%的人表示他們咬指甲，大約7%的人說他們經常這樣做。晁天博士和他的團隊發現了24個基因與咬指甲相關，醫學術語成為咬甲癖。不過在精神緊張或壓力狀態下頻繁的咬指甲也並不意味著一定會有精神疾病，因此與文中報道的情況也略有不同。因此需要進行基因檢測，檢測相關基因後，排除患精神疾病風險的可能性。

資料表明，頻繁的咬指甲會有一些疾病或行為習慣存在，如抑鬱，焦慮，愛拔自己的頭髮等。研究發現，這些與咬指甲相關的基因影響著指甲的構造、體重指數、味覺以及大腦的神經調控等，因此個體基因的差異是導致咬指甲行為的重要因素。

在這項研究中，晁天博士也從其他特徵性如嚴謹性、開放性、神經質、隨和性、壓力感知力等方面進行了研究，發現那些愛咬指甲的人往往更容易神經質和緊張。另一方面還表明，不咬指甲的人更可能是嚴謹認真的人。

因此，這是一項非常有趣的研究，同時運用基因型與表型之間的關聯來研究各種不同行為下的潛在生物學因素。

咬指甲的預防和治療

首先可以進行相關基因的檢測，對於有易感基因的兒童，要消除造成小兒緊張的一切因素是預防和治療的關鍵。父母對患兒以鼓勵為主耐心說服教育，調動患兒克服不良習慣的積極性。多讓小兒參加娛樂活動，轉移其注意力。當孩子出現咬指甲時，家長要分散孩子的注意力，講故事等。養成良好衛生習慣，經常修剪指甲。

如何選擇靠譜的、有用的基因檢測

伴隨著“人類基因組計劃”的完成，人類第一次獲得了一個人的基因資訊。隨著基因解碼技術的到來，第二代測序技術和第三代測序技術產生的人類基因組資料終於可以發揮它應用的價值。透過基因解碼發現，人的基因資訊中蘊藏著人的一切資訊。它決定人的身高、體型、臉形、聽力、視力。進行基因檢測就像去挖人類自身資源的寶藏一樣，不僅可以幫助孩子的教育，還可以發現和規避疾病，有效治療疾病，讓後代或者二胎更健康。基因檢測可以用在天賦發現、風險預測、婚戀指導、藥物使用多個領域。越來越多的人開始認識並接受基因檢測，透過基因檢測受益的人群也正迅速增加。而影星安吉麗娜·朱莉透過提前切除乳腺預防乳腺癌的事實，更是讓基因檢測成為全球關注的熱點。基因編輯、基因矯正技術的發展和推廣也將進一步肯定基因檢測的科學性，助推基因檢測的進一步使用。 但是，由於基因檢測高科技的行業特點，加上健康領域的複雜性和專業性，許多健康產業、醫療產業的從業者和普通消費者還缺乏對其科學的認知。加上高科技行業的管理政策和標準滯後，行業監管將會長期缺位，導致基因檢測雖然在市場需求的催生下發展迅速，但魚龍混雜的現象也很普遍，而普通消費者在如何選擇基因檢測上也面臨諸多困惑。◆◆◆基因檢測的好壞不能靠價格比拼 基因檢測首先是在科學實驗的基礎上進行，它需要有最基本的實驗消耗。脫離了基本實驗消耗的基因檢測價格是不可靠的。基因檢測機構說到底和醫院負有相同的社會責任，位點選擇，評估模型、檢測流程、出具報告、解讀報告等任何一個環節的錯誤都會使基因檢測失去價值。檢測資質的不當評估和發放也會具有嚴重的誤導作用。 以關係到眾多消費者的利益的腫瘤風險易感基因檢測為例：腫瘤的發生與多個基因相關，腫瘤易感基因檢測應將所有與之相關基因的有效位點全部進行檢測，才能得出準確的風險評估結果。但某些檢測機構為降低成本，僅檢測了其中部分基因或部分位點，就給出風險評估報告，並且聲稱這是一生只做一次的基因檢測是。這樣的報告所得出的結論必定有失偏頗，一旦風險評估不準確，就嚴重違背了基因檢測預測疾病的初衷，同時還會給消費者帶來嚴重的誤導，甚至無法挽回的後果。因此，消費者選擇基因檢測機構，必須以檢測結果為第一標準，但是哪些因素會影響到基因檢測結果的準確性呢？讓我們還是以腫瘤基因為例來分析基因檢測檢測結果的重要因素。大眾在選擇醫院的時候往往從是否是三甲醫院，醫生是否是主任、專家來進行判斷和選擇。同樣，消費者在選擇基因檢測時，也應注意從檢測機構企業資質，得到多少三甲醫院的認可，是否能夠提供準確的檢測結果，檢測之後是否有專業的遺傳諮詢師進行報告解讀，能否提供健康管理的指導方案等方面來考察，而不能僅僅以價格因素來進行選擇。但是這裡有一個嚴重的誤區就是基因檢測的根本標準還是基因檢測本身的內容和科學性。因此，在基因檢測已經進入到生活的各個不同的領域的時候，學習和掌握基因檢測的基本知識是幫助自己進行正確判斷的最可靠的來源。

基因解碼的核心是解讀翻譯基因資訊，而基因檢測是隻是一種獲取基因資訊的技術手段，在找病因時只是假設性的，假設你是由於這個基因突變（別人的致病基因）導致的，就只檢測這個基因，往往並不能找到病因。這是因為每個人的基因是不同的，病因也會不同。

舉例來說，由於每個人的基因不同，致病基因也有很多，引起安吉娜朱莉乳腺癌的BRCA1 基因突變不一定是導致張三的乳腺癌基因突變。

但基因解碼在找病因時不做任何假設，只是針對疾病發生的本質，找到所有課導致該疾病的致病基因。這也是為什麼佳學基因致病基因鑑定基因解碼幫助了很多做過基因檢測和沒做過基因檢測的人找到致病基因的原因。