染色體核型分析也經常被稱為染色體檢查，是一種用於檢測染色體疾病的遺傳學檢查。我們的染色體核型報告附有完整的核型影象和描述。對你來說，最重要的是看懂“染色體核型”一欄中的結果。雖然我們會在染色體核型報告中寫一個簡單的核型說明，以表明你的染色體核型是否正常。但是，很多人依然對這些簡單的描述感覺不夠理解。也經常有人拿著報告到門診只為確認自己的報告是否正常。因此，這裡對如何閱讀染色體核型分析報告做一個更詳細一些的解釋。
上圖是我們的染色體核型報告樣張。最上方是資訊區域，請核對姓名、性別等資訊是否有錯。如發現資訊錯誤請及時與我們聯絡。中間是一幅完整的染色體核型圖。對一張染色體報告來說，最重要的是染色體核型結論。為了方便理解，我們將染色體核型結果大致分成三種類型。
1、正常染色體核型
正常男性染色體核型為：46, XY
正常女性染色體核型為：46, XX
如果你的染色體報告顯示的是以上兩種核型，且你的性別與染色體核型相符，那麼你的染色體就是完全正常的。
2、染色體變異（染色體多型性）
染色體變異（variation）也經常被稱為染色體多型性。各種染色體變異在人群中發生的總頻率大約在10%-15%左右。染色體變異雖然看起來是和正常核型不一樣，但是它們並沒有實際的臨床意義。因此，染色體變異可以被看成是正常的染色體，它們對個人健康無害，也不會影響生育後代。
染色體變異可以被分成很多種，常見的有異染色質長度和位置變異，以及隨體與隨體柄區域的變異。你可能看到的報告形式往往好似以下形式：
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例，事實上染色體變異的形式是很多的。要知道自己的染色體是否屬於變異染色體，最簡單的方法是在我們報告的結果說明上看一看是否有“染色體多型性”這個判斷。如果你的染色體核型屬於“多型性”，那麼你就可以完全放心，因為這等同於正常染色體。
如果你想進一步瞭解關於染色體變異（染色體多型性）的知識，那麼可以深入閱讀我們的染色體變異專題。
3、異常染色體核型
一般來說，除了上述兩種情況以外，其他型別的染色體核型多少都有些異常。通常你可能看到的染色體異常核型好似以下形式：
47, XX, +21
46, XY, t (1; 5) (q32; p13)
46, XY, inv (2) (p21q23)
45, XX, der (13; 21) (q10; q10)
當然，異常染色體的形式非常多。同樣，要知道自己染色體是否屬於異常的最簡單方法是看一看結果說明中是否有“核型異常”這一描述。
如果你的染色體異常，建議到我們的遺傳諮詢門診就診。如果你想詳細瞭解關於染色體異常的知識，可以閱讀我們的染色體異常專題。部分常見的異常染色體核型可以透過下面的連結瞭解基本情況。
47, XY, +21 （唐氏綜合徵）
47, XXY （Klinefelter綜合徵，克氏徵）
45, X （Turner綜合徵）
47, XXX
最後，有一個問題需要額外提醒。很多人對於染色體報告中最後一句話不理解：不能排除染色體微小結構改變及低比例的異常嵌合存在。這是什麼意思？那我的染色體到底正常不正常？
簡單來說，這是一句“官方描述”，不是說你的染色體異常，而是說明染色體核型分析的侷限性。染色體核型分析只能檢測染色體數目異常與大片段結構異常，無法檢出微結構異常，對於低比例的嵌合染色體核型分析也可能會漏檢。因此，這句話對你的報告沒有任何實際影響。
染色體核型分析也經常被稱為染色體檢查，是一種用於檢測染色體疾病的遺傳學檢查。我們的染色體核型報告附有完整的核型影象和描述。對你來說，最重要的是看懂“染色體核型”一欄中的結果。雖然我們會在染色體核型報告中寫一個簡單的核型說明，以表明你的染色體核型是否正常。但是，很多人依然對這些簡單的描述感覺不夠理解。也經常有人拿著報告到門診只為確認自己的報告是否正常。因此，這裡對如何閱讀染色體核型分析報告做一個更詳細一些的解釋。
上圖是我們的染色體核型報告樣張。最上方是資訊區域，請核對姓名、性別等資訊是否有錯。如發現資訊錯誤請及時與我們聯絡。中間是一幅完整的染色體核型圖。對一張染色體報告來說，最重要的是染色體核型結論。為了方便理解，我們將染色體核型結果大致分成三種類型。
1、正常染色體核型
正常男性染色體核型為：46, XY
正常女性染色體核型為：46, XX
如果你的染色體報告顯示的是以上兩種核型，且你的性別與染色體核型相符，那麼你的染色體就是完全正常的。
2、染色體變異（染色體多型性）
染色體變異（variation）也經常被稱為染色體多型性。各種染色體變異在人群中發生的總頻率大約在10%-15%左右。染色體變異雖然看起來是和正常核型不一樣，但是它們並沒有實際的臨床意義。因此，染色體變異可以被看成是正常的染色體，它們對個人健康無害，也不會影響生育後代。
染色體變異可以被分成很多種，常見的有異染色質長度和位置變異，以及隨體與隨體柄區域的變異。你可能看到的報告形式往往好似以下形式：
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例，事實上染色體變異的形式是很多的。要知道自己的染色體是否屬於變異染色體，最簡單的方法是在我們報告的結果說明上看一看是否有“染色體多型性”這個判斷。如果你的染色體核型屬於“多型性”，那麼你就可以完全放心，因為這等同於正常染色體。
如果你想進一步瞭解關於染色體變異（染色體多型性）的知識，那麼可以深入閱讀我們的染色體變異專題。
3、異常染色體核型
一般來說，除了上述兩種情況以外，其他型別的染色體核型多少都有些異常。通常你可能看到的染色體異常核型好似以下形式：
47, XX, +21
46, XY, t (1; 5) (q32; p13)
46, XY, inv (2) (p21q23)
45, XX, der (13; 21) (q10; q10)
當然，異常染色體的形式非常多。同樣，要知道自己染色體是否屬於異常的最簡單方法是看一看結果說明中是否有“核型異常”這一描述。
如果你的染色體異常，建議到我們的遺傳諮詢門診就診。如果你想詳細瞭解關於染色體異常的知識，可以閱讀我們的染色體異常專題。部分常見的異常染色體核型可以透過下面的連結瞭解基本情況。
47, XY, +21 （唐氏綜合徵）
47, XXY （Klinefelter綜合徵，克氏徵）
45, X （Turner綜合徵）
47, XXX
最後，有一個問題需要額外提醒。很多人對於染色體報告中最後一句話不理解：不能排除染色體微小結構改變及低比例的異常嵌合存在。這是什麼意思？那我的染色體到底正常不正常？
簡單來說，這是一句“官方描述”，不是說你的染色體異常，而是說明染色體核型分析的侷限性。染色體核型分析只能檢測染色體數目異常與大片段結構異常，無法檢出微結構異常，對於低比例的嵌合染色體核型分析也可能會漏檢。因此，這句話對你的報告沒有任何實際影響。