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  • 1 # 小紅姐的產房故事

    所謂三體兒,是從染色體說的,我們知道,人的常染色體共有44條,從1號到22號成對排列的,以及一對性染色體。如果染色體數目異常,包括如果遺傳了一條額外的染色體,醫學上被稱為三體兒。三體兒包括21--三體,18——三體,13--三體三種,出現這種情況的新生兒,會出現智力低下、嗜睡、餵養困難等情況,具體還要根據病情來定。

    18-三體兒,也就是母親的18號染色體不分離造成的。是次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵。1960年Edwards等首先報道1例多發畸形患兒,經染色體檢查多一個額外的染色體,認為是17號染色體,相繼多學者陸續報道了相似的觀察,證實這些臨床綜合徵與18號染色體異常有關。

    18——三體兒的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常(如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯)。此外,接近中胚層的外胚層(如面板皺褶、皮嵴及毛髮等)及內胚層(如美克爾憩室、肺及腎)也異常。

    18--三體兒從外貌上很容易分辨,有這種疾病的孩子男性生殖系統睪丸部分隱藏於腹腔之內,後部頭顱突出,也會出現小型頭顱畸形,耳朵下垂、變形,

    還容易出現唇顎裂,雙眼之間存在較闊的空間,上眼瞼下垂,拇指發育不全或者完全消失,第二腳趾與第三腳趾之間出現蹼狀物,足部向內彎曲等。

    目前,針對這種18--三體缺陷兒,出生後,沒有一個很好的治療辦法。臨床上還是以預防和懷孕期間的篩查為主。所以,孕婦孕期的檢查一定不能因為存在僥倖心理就不去做,到時候後悔就來不及了。

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