罕見病是指那些發病率極低的疾病。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數佔總人口的0.65‰～1‰的疾病。罕見病雖然發病率低，但全身的各個組織系統幾乎均有相關的罕見病，如發生於代謝系統的肝豆狀核變性、MLD症候群，發生於呼吸系統的Alstrom氏症候群，發生於消化系統的先天性Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常，發生於泌尿系統的Bartter氏症候群，發生於神經系統的脊髓小腦性共濟失調(小腦萎縮症/企鵝家族)，發生於感官系統的遺傳性性表皮分解性水皰症 (泡泡龍)，發生於內分泌系統的肢端肥大症 (大肢症)，還有很多不為人熟知的罕見病。罕見疾病因其發生機率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研製出對症藥品，由於患者市場相對較小，其價格也是高的驚人，絕非患者所能承受。另一方面，“罕見”兩個字所帶來的除了尋求治療上的失落外，還有社會的忽略和大眾異樣的眼光。總之，所有這一切使得這些患者們在找尋健康和正常生活的道路上是困難重重，衍然成為社會醫療下的孤兒，也因此，這些罕見疾病又有“孤兒症”之稱，罕見疾病藥品也有“孤兒藥品”之稱。在許多國家和地區，甚至是一些發展中國家，都有國家頒佈的罕見疾病法律，透過在藥品生產、醫療保障、社會保險、個人權益等多方面的強制規定來確保患者的治療救助和正常生活。

顧名思義，罕見病是指那些發病率極低的疾病。罕見疾病又稱“孤兒病”，在中國沒有明確的定義。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數佔總人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認定標準存在一定的差異。例如，美國將罕見病定義為每年患病人數少於20萬人（或發病人口比例小於1/1500）的疾病；日本規定，罕見病為患病人數少於5萬（或發病人口比例為1/2500）的疾病，中國臺灣則以萬分之一以下的發病率作為罕見病的標準。

除了ALS，被大眾知道的罕見病還有：白化病，肢端肥大症，特發性肺動脈高壓病，苯酮尿症，線粒體病等等。

1.白化病是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為面板、眼睛、毛髮等色素缺乏的一種遺傳病症。白化病患者的面板和毛髮呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的治療方法。2.肢端肥大症是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的面板及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人症，成年人發病表現為面板瀰漫性肥大增厚，面部面板紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。發病率6～18人/百萬。3.特發性肺動脈高壓病是一種罕見的心血管病，發病率每年1～2人/百萬，女性發病率較高。60%的患者表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現心包積液，導致右心衰竭，只能臥床不起。患者平均年齡在30歲左右，目前是不可治癒的重度慢性疾病。4.苯酮尿症缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6～7個患有此種病症的新生兒出生。5.線粒體病是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白髮生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的症狀，常見的有癲癇、偏頭痛、痴呆、偏盲、四肢痠痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。

6、ALS：肌萎縮側索硬化（ALS）也叫運動神經元病（MND），後一名稱英國常用，法國又叫夏科（Charcot）病，而美國也稱盧伽雷（Lou Gehrig）病。中國通常將肌萎縮側索硬化和運動神經元病混用。它是上運動神經元和下運動神經元損傷之後，導致包括球部（所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、軀幹、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮。