表皮溶解水皰症(英文: EB, Epidermolysis Bullosa),在臺灣俗稱泡泡龍,是一種罕見的遺傳性疾病,患者面板脆弱,稍微摩擦就破皮,形成水皰或血皰,嚴重者甚至口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也會出現水皰,阻塞進食,致營養不良、面板變形、肢體萎縮,甚至產生面板癌。疾病可能由帶因的父母遺傳,也可能來自自身突變。每百萬人便有 50 名病患,92% 為單純型,5% 為營養失養型,1% 為接合型,2% 未能分類。每 333 人便有 1 人帶有接合型變異基因,每 450 人便有 1 人帶有營養失養型變異基因。病患數目並沒因性別或種族原因而有別。
面板分為表皮和之下的真皮,在正常情況下,這兩層面板間有聯結組織令它們在人活動時一起移動,惟表皮溶解水皰症患者的面板聯結組織異常,令兩層面板不會一起移動,因此在患者身體活動或受壓時兩層面板便出現磨擦而受傷及出現水皰,表皮並進而因無法黏附在真皮上而溶解脫落造成痛楚,患者形容痛楚如三級燒傷
單純型 EB Simplex (EBS)
EBS - Weber-Cockayne(EBS-WC)
EBS - Koebner (EBS-K)
EBS - Dowling-Meara(EBS-DM): 因 KRT5 (E477K) 或 KRT14 的 R125C 或 R125H 基因錯義突變造成
EBS - Mottled Pigmentation(EBS-MP) - 因 KRT5 (I161S) 或 plectin gene 基因錯義突變造成 (詳情可參看 Koss-Harnes et al., 1997;Koss-Harnes et al., 2002)
接合型 Junctional EB (JEB)
接合型是指水皰於面板及黏膜的基底膜出現: 因表皮與真皮間的 laminin 5, laminin 6, collagen XVII 蛋白質異常,嚴重患者通常因呼吸道和消化道出現水皰而在年幼時即死亡。
營養失養型 Dystrophic EB (DEB)
營養失養型是指水皰及創傷於面板深層的基底膜下的真皮上層出現。
表皮溶解水皰症(英文: EB, Epidermolysis Bullosa),在臺灣俗稱泡泡龍,是一種罕見的遺傳性疾病,患者面板脆弱,稍微摩擦就破皮,形成水皰或血皰,嚴重者甚至口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也會出現水皰,阻塞進食,致營養不良、面板變形、肢體萎縮,甚至產生面板癌。疾病可能由帶因的父母遺傳,也可能來自自身突變。每百萬人便有 50 名病患,92% 為單純型,5% 為營養失養型,1% 為接合型,2% 未能分類。每 333 人便有 1 人帶有接合型變異基因,每 450 人便有 1 人帶有營養失養型變異基因。病患數目並沒因性別或種族原因而有別。
面板分為表皮和之下的真皮,在正常情況下,這兩層面板間有聯結組織令它們在人活動時一起移動,惟表皮溶解水皰症患者的面板聯結組織異常,令兩層面板不會一起移動,因此在患者身體活動或受壓時兩層面板便出現磨擦而受傷及出現水皰,表皮並進而因無法黏附在真皮上而溶解脫落造成痛楚,患者形容痛楚如三級燒傷
單純型 EB Simplex (EBS)
EBS - Weber-Cockayne(EBS-WC)
EBS - Koebner (EBS-K)
EBS - Dowling-Meara(EBS-DM): 因 KRT5 (E477K) 或 KRT14 的 R125C 或 R125H 基因錯義突變造成
EBS - Mottled Pigmentation(EBS-MP) - 因 KRT5 (I161S) 或 plectin gene 基因錯義突變造成 (詳情可參看 Koss-Harnes et al., 1997;Koss-Harnes et al., 2002)
接合型 Junctional EB (JEB)
接合型是指水皰於面板及黏膜的基底膜出現: 因表皮與真皮間的 laminin 5, laminin 6, collagen XVII 蛋白質異常,嚴重患者通常因呼吸道和消化道出現水皰而在年幼時即死亡。
營養失養型 Dystrophic EB (DEB)
營養失養型是指水皰及創傷於面板深層的基底膜下的真皮上層出現。