小孩子哭鬧是正常的，小孩子不哭不鬧是家長欣慰的，但是小孩子長期的不哭不鬧就要引起家長朋友們的注意了。一位名為小豆丁的小朋友出生快一個月了，大部分時間都是不哭不鬧，安靜的睡覺，但是面板還是黃黃的，四肢軟綿綿的，就連吃奶都會時常被嗆到，這就也沒有見體重有所增長。媽媽有點擔心，帶他到醫院檢查，結果竟查出先天性甲狀腺功能減低症(簡稱先天性甲減)。

什麼是先天性甲減

先天性甲減是小兒常見的內分泌疾病，主要是由於患兒甲狀腺先天性缺陷或母親在孕期飲食中缺碘，導致患兒體格和智慧發育上的障礙。中國從1995年起就將先天性甲減列入新生兒疾病篩查中。

如何早期識別先天性甲減？

1、母親本身患甲減或母親妊娠期患甲減會影響寶寶的甲狀腺發育和功能異常，需要在出生後3天查寶寶的甲狀腺功能，及時發現甲狀腺功能的異常。

2、早期認識小寶寶的甲減症狀：吃奶少，餵養困難，不活躍，不願意活動，容易睡覺，小兒面板黃疸出現得早，顏色深，長時間不消退（一般的生理性黃疸2周左右消 退），小寶寶的肚子脹也是很重要的表現，小寶寶的腹部增大，像小球樣隆起，同時還伴有小寶寶的便秘，幾天不排便便，有時寶寶胎便排洩也延遲。嚴重的甲減寶 寶會出現全身腫腫胖胖的，反應也遲鈍，舌頭大，常常伸出口外等。

3、注意小寶寶出生後的足底血篩查結果，及時電話查詢或到網上檢視。

早期治療可以改善寶寶的智力和體格等發育落後

1、先天性甲減在生命早期對神經系統功能損害大，寶寶一旦患了甲減，一定要早到醫院診斷和治療，早期治療可以使寶寶的體格發育和智力發育接近正常寶寶。如果出生後1-3個月內開始治療，預後較佳，智慧絕 大多數可達到正常；如果未能及早診斷，而在6個月後才開始治療，雖然給予甲狀腺素治療可以改善生長狀況，但是智慧仍會受到嚴重損害。因此，早期發現、早期診斷、早期治療對先天性甲減患兒來說是至關重要的。

2、正常寶寶的體內會自己分泌甲狀腺激素，保證寶寶的正常發育，而甲減寶寶不能分泌或分泌的甲狀腺激素不足，需要外援的補充甲狀腺激素，外援的甲狀腺激素又稱優甲樂，與我們體內分泌的甲狀腺激素相同，只要服藥劑量合適，甲狀腺功能正常，不會引起不良反應的。

3、主要給予優甲樂口服，每日一次，很方便的，但一定要長期服用，不能自行停藥。有許多寶寶的媽媽不瞭解此病的特點，服藥後看到寶寶一切正常就自行停藥了，造成了寶寶終身殘疾，悔恨一生。

專家提醒：由於先天性甲狀腺功能減退的臨床表現不典型，甚至無症狀出現，以致於這種疾病在小孩未滿月時常常沒有被懷疑或診斷。因此對新生兒進行甲狀腺功能的篩查很重要，目前主要是篩查有足跟血查TSH，進一步可查T4和TSH，當然如果能查甲狀腺功能全套更好。

甲狀腺古稱“靨”，在中醫裡的病總稱為“癭病”。

癭病是由於情志內傷，飲食及水土失宜等因素引起的，以致氣滯、痰凝、血瘀壅結頸前為基本病機，以頸前喉結兩旁結塊腫大為主要臨床特徵的一類疾病。癭病一名，首見於《諸病源候論·癭候》。在中醫著作裡，又有稱為癭、癭氣、癭瘤、癭囊、影袋等名稱者。

在西醫上講，甲狀腺分泌的甲狀腺激素是調節人體生長髮育、促進組織分化、智力發育的必不可少的激素，甲狀腺激素對孩子智力發育的影響非常重要，如果甲狀腺激素不足(即甲減病)，就會使胎兒腦發育不良，導致神經系統發育障礙，嚴重者可發生克汀病(呆小症)，即痴呆。但是如果甲狀腺激素過多(即甲亢病)，就會使妊娠婦女流產、早產、胎盤早剝等發生率增加，早產兒、胎兒宮內生長遲緩、足月小樣兒、生後嬰兒甲狀腺腫等危險性提高。

幼兒甲狀腺激素分泌不足引起甲減主要有兩個原因：一是母親的原因。二是幼兒自身的原因，即先天性甲狀腺發育不全。

孩子先天甲減危害比較大，足以說明備孕期的重要性。孩子一旦得了先天性甲減，建議用中醫綠色療法，比較安全，沒有副作用，從根本上調理。

先天性甲狀腺功能減低症是常見的小兒內分泌疾病，發病率為1/3000～1/2050，是導致兒童智力發育遲緩的最常見病因之一。由於先天性甲減所致智力障礙是可預防性的，所以早期的診斷識別和治療非常重要。

然而，對於先天性甲減，在新生兒期只有<5%的新生兒甲低可表現出臨床症狀，這是由於母體的甲狀腺激素能透過胎盤，對胎兒甲低具有保護性，所以，>95％的新生兒甲低可以無臨床症狀及新生兒期甲低症狀的不典型。要透過症狀來判斷先天性甲減，比較困難。

先天性甲減典型的臨床表現多樣而無特異性，包括有過期產，巨大兒，哭聲嘶啞，吸吮困難，便秘，新生兒黃疸持續時間長，肌張力低，少動，低體溫，特殊面容（囟門大、後囟未閉，鼻樑低，鼻周、唇周發紺，巨舌，頭髮多，臍膨隆，臍疝，面板乾燥、斑紋）。極少見甲狀腺大。先天性心臟病是甲狀腺發育不良最常見的合併畸形，特別以肺動脈狹窄、ASD及VSD多見等。但這些症狀均不是先天性甲狀腺減低的特異性症狀。

由於以上特點，中國對於所有新生兒都強制進行甲狀腺功能的篩查（所謂足跟血檢查）。對新生兒甲減主要透過群體篩查是儘早診斷先天性甲狀腺減低的重要手段。所以，新生兒在出生後，有出生所在醫院完成足跟血的篩查工作，並且上報到指定的檢查機構檢查，結果有檢查機構直接告知孩子監護人，或者透過網路或者電話可以查詢。如果篩查存在陽性結果，那麼需要到兒童內分泌專科進一步進行甲狀腺功能檢查，明確診斷並且早期使用甲狀腺素治療。

圖：美國兒科學會關於先天性甲狀腺功能減低症的篩查程式

而對於存在一些高危因素的兒童，雖然中國甲減篩查指南沒有指出不同的處理方案。但是不管是美國兒科學會還是歐洲對於媽媽存在一些高危因素的新生兒都會相對積極早期進行甲狀腺功能的檢查，以期更早更快的進行診斷識別和治療。

這些媽媽的高危因素包括：1. 存在甲狀腺受體突變陽性；2. 媽媽在孕晚期有明顯的甲亢症狀。3. 媽媽有甲亢或者橋本甲狀腺炎，使用過藥物治療，或者放療，或者手術等治療等等因素存在，建議出生後更積極進行靜脈血的甲狀腺功能檢查，儘量做到早期識別診斷和早期使用藥物治療。

圖：英國康沃爾皇家醫院關於新生兒甲狀腺功能減低症的篩查流程

先天性甲狀腺功能減低可分為兩大類：

①散發性先天性甲狀腺功能減低症，

②地方性先天性甲狀腺功能減低症，後者由於廣泛應用碘化食物，發病率已明顯降低。一旦檢查出甲狀腺功能減退，需儘早治療。

早期我們可以做到以下幾點：

1.若母親本身有甲狀腺功能亢進或甲狀腺功能減退的症狀，待病情緩解，徵得內分泌科及婦產科醫生後，進行備孕及懷孕，可降低孩子患病的機率。

2.寶寶出生後，生理性黃疸時間延長，胎便排出延遲、腹脹、便秘、臍疝、對外界反應遲鈍、哭聲低啞、餵養困難、體溫低、四肢涼等。若發現孩子有以上情況時，需儘早帶孩子就醫確診，越早治療越能夠降低後期孩子出現生長髮育、智力發育、代謝障礙等情況的機率。

3.若孩子出現特殊面容，如：頭大、頸短、頭髮稀少、面板粗糙、面色蒼黃、眼瞼水腫，眼距寬大、鼻樑低平、舌頭大而寬厚，常伸出口外；生理功能低下表現為精神差，嗜睡、少哭、少活動，聲音低啞，食慾低下，體溫低，怕冷，呼吸和脈搏緩慢，心音低鈍，腹脹、便秘，第二性徵出現遲等；體格發育遲緩，患兒身材矮小，四肢短，軀幹長，出牙延遲和囟門晚畢；智慧障礙表現為智力低下，表情呆板，侗族發育遲緩，如坐、爬、立、走發育落後，需就醫確診治療。

一般孩子出生後3個月內開始治療，預後較好，智慧多可以達到正常水平。

先天性甲低的常見問題整理（我們建了一個有相關問題困擾的家長站，大家在一起成長，不孤單）

1.什麼原因引起先天性甲低？ 答：先，不要去尋找原因，什麼都是原因也什麼都不是原因，環境汙染；飲食碘不足或者過量，甚至食物汙染；遺傳；都有因素，也就是涵蓋了你的生活。其次，放好你的心態，這個病與服藥的時間息息相關的，所以早查出來服藥是你的幸運，你的心態才是你孩子健康成長的催化劑。最後，正確對待疾病，甲減不是絕症，但是往往是無法停藥，早服藥是幸運的，停藥是幸運中的幸運，你可以渴望但不要奢求。

2.甲低寶寶服藥之後，身體和智力還會有影響嗎？會影響以後結婚生育嗎？ 答：本病應早發現、早治療。如出生後3個月內開始治療，絕大多數患兒智力可達到正常；如果在6個月後才開始治療，雖然治療後可改善身高情況，但是智力可能會受到損害，會可能落後於同齡兒童。甲低患兒需要在專科醫生的指導下服藥治療，還應定期隨診，隨時調整藥物劑量。懷孕期間控制好甲功，定期複查會降低遺傳機率。

3.為什麼出現tsh高，其他值正常，甚至有個別高的情況（高血癥）？需要服藥嗎？ 答：血TSH增高，FT4正常者，為代償性甲狀腺功能減低症或高TSH血癥。很多資料結果顯示，大多數新生兒高TSH血癥在6月齡內會恢復正常，特別是早產兒、孕母有甲亢服藥史、低出生體重兒、巨大兒等患兒暫時性高TSH血癥的可能性更大。大部份的新生兒高TSH血癥隨年齡增長會逐漸恢復正常，僅有小部分患兒甲狀腺功能出現失償性而出現甲狀腺功能異常。一般情況對確診TSH14mU/L以內的高TSH血癥患兒定期檢測血TSH濃度變化,如TSH持續增高,予以左旋甲狀腺素治療。

4.寶寶需要終生服藥嗎？什麼情況下能開始停藥（包括試停）？停藥以後還需要複查嗎？ 答：寶寶是否需要終身用藥,可以等寶寶長大一些後, 透過觀察寶寶對藥物的反應來決定。先天甲低寶寶早發現早治療，按時吃藥按時複查，有一部分孩子在三週歲時如果藥量穩定且小，B超顯示甲狀腺發育正常可以進行試停藥，停藥後一個月兩個月三個月六個月複查，直至每次複查都正常。

5.醫生如何判斷孩子藥量？ 答：按體重和每次複查值來確定。

6.喂藥有什麼注意事項？ 答：早晨空腹喂藥，半小時後喝奶或吃早飯。

7.寶寶可以打疫苗嗎？可以購買保險嗎？ 答：可以打疫苗，購買保險之類看你自己是購買的產品來決定(如未涉及到健康方面的都可以購買）

8.甲減寶寶什麼時候做B超比較好？什麼時候做發育評估？ 答：什麼時候做這個看醫生和家長對這個病的認識和認為對以後發育有無必要做參考來決定，有些醫生是在確診後第一個月就做，有些醫生是在停藥時才做。

9.家族沒有遺傳病史，生二胎寶寶甲減機率多大？ 答：真是遺傳因素，也只有25%的機率再生個甲低寶寶。

10.甲低寶寶脖子會粗嗎？以後會不會脖子粗？ 答：有甲狀腺機能亢進症，當然亦有甲狀腺機能不足症，而令人驚訝的是，皆兩種疾病都會造成甲狀腺腫大，即“大脖子”，其中差別在於前者是甲狀腺素分泌過量造成疾患，後者則是分泌不足，而造成甲狀腺素不足。成人則以接受放射性碘治療或甲狀腺切除不當為最常見，而小孩則以“先天性甲狀腺異常”為主。

11. 甲低寶寶在日常感冒等常見疾病用藥時需特別跟醫生說明寶寶甲低嗎？因為我看有的藥品說明說寫了甲狀腺疾病患者需醫師指導服用。 答：這個按個人意願，一般不需要，因為感冒咳嗽這類藥物不會對甲低有什麼影響。

12.對於先天性甲減寶寶，吃優甲樂，蕾替斯，加衡，哪個效果好？需要做B超檢查甲狀腺發育情況而確定吃那種藥效果更好嗎？ 答：不需要做B超確定甲狀腺發育而去選用哪種藥物，一般情況下首選優甲樂。

13.寶寶吃藥，亢了以後會哭鬧厲害嗎？睡覺會經常醒嗎？ 答：家長一定要遵照醫囑，每天按時按量給孩子服用優甲樂。如果服用量不足，會影響藥效的發揮;而服用量過大，孩子會因為飢餓而出現煩躁、多汗、消瘦等不良反應。