本病是一類視功能進行性損害的遺傳性視網膜病變。其典型的眼底改變為視乳頭蠟黃，小血管變細以及赤道部附近骨細胞樣色素斑沉著。夜盲和視野縮小是最主要的主訴。此病多累及雙眼，是一種較常見的眼部遺傳病，近親結婚者的後代尤為多見，患者及家人可伴有高度近視、精神紊亂、癲癇、智力下降及聾啞等症狀。世界上發病率為5/1000-----1/20000，在中國的群體發病率約1/3467。它被認為是單基因遺傳病，臨床中主要分為典型性視網膜色素變性和非典型性視網膜色素變性，非典型性又分為以下幾種：1、無色素性視網膜色素變性：眼底無色素沉著，部分病人經長期觀察可出現色素沉著。近年來還發現視紫紅質基因變異是導致視網膜色素變性的重要原因。2、中心性和旁中心性視網膜色素變性（又稱為倒轉性視網膜色素變性） 其病變色素在黃斑部或周圍，故早期就有中心視力及色覺障礙。3、象限性視網膜色素變性 病變只侷限僅侷限在1---2象限，雙眼對稱，以鼻下象限受累多見，此型別多為常染色體顯性遺傳4、單側性視網膜色素變性 指病變僅侷限在一眼，另眼正常。5、視網膜色素變性 指老年時才發病者。關於發病機理在近20-30年來，有有一些新的認識。病理生理方面，發現視網膜色素上皮細胞對視細胞外節盤膜的吞噬消化功能障礙，致使外節盤膜崩解物殘留，堆積形成一層障礙物妨礙營養物質從脈絡膜到視網膜的轉運，從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發性視網膜色素變性的RCS鼠視網膜中得到證實。至於視網膜色素上皮細胞吞噬功能障礙的原因，目前還不清楚，可能與基因異常、某些酶的缺乏及代謝障礙有關。在免疫學方面，發現本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常，玻璃體內有啟用的T細胞、B細胞與巨噬細胞，視網膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原，正常人則沒有這種表現。同時也發現本病患者自身免疫現象，但目前對本病是否為自身免疫病尚缺乏充分依據。在生化方面，發現本病患者脂質代謝異常，視網膜中有脂褐色的顆粒聚積；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝有異常。因此本病的產生可能存在多種的發病機理。本病的主要臨床表現為1、夜盲：為本病最早出現的症狀，常於兒童或青少年時期發生，且多發生在眼底有改變之前。開始較輕，隨年齡增長而逐漸加重，及少數患者早期亦可無夜盲主訴。2、暗適應：初期視網膜錐細胞功能尚正常，杆細胞功能下降使柑細胞曲線終末閥值升高，造成光色間差縮小，最後杆細胞功能喪失，錐細胞閾值，形成高位的單相曲線。3、視野：早期有環行暗點，位置與赤道部病變相符，其後環行暗點向中心和周邊逐漸擴大而成管狀視野。4、中心視力：早期正常或接近正常，隨著病程的發展而逐漸減退，最終完全失明。5、電生理改變：ERG呈低波遲延型，其改變常遠比自覺症狀和眼底改變出現為早。2》EOG：LP/DT（光峰light pea k/暗谷dark trough）明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野，暗適應甚至ERG等改變尚不明顯，即可查出，鼓EOG檢查對本病診斷較ERG更為靈敏。6、色覺改變；多數患者童年時色覺正常，典型改變為蘭色盲。紅綠色覺障礙較少。7、眼底：視神經乳頭蠟黃色，血管呈一致性狹窄，尤以動脈顯著。始於赤道部有骨細胞狀色素沉著，有呈不規則的線條狀以後，色素沉著向中心和周邊部擴充套件。熒光造影可見脈絡膜毛細血管萎縮，有時可見黃斑部，後極部甚至周邊部熒光滲漏。西醫對本病目前尚無有效治療，一般採用對症治療，擴張血管，以及組織療法和支援療法等。本病在中醫屬“高風雀盲”，也有“高風內障”之稱。本病古人謂之“陽衰不能抗陰”，治擬溫補腎陽。近來從眼底可見神光脈道細狹，認為精血升運失權，採用益氣昇陽，合活血益腎的方法治療。運用中藥治療，貴在堅持，一般患者的致盲期可以延長，症狀可以穩定。[臨床療效]治療456眼，顯效（視力提高3行以上，視野擴大30度以上）412眼，進步（視力提高2~3行，視野擴大20~30度）25眼，好轉（視力提高2行以下，視野擴大20度以下）19眼。我所知道的有以下幾種中藥藥品可以治療復明口服液撥雲膠囊白復丸明眼膠囊視網膜色素變性的治療可以用中醫治療，中醫治療眼病是益以養陰潤燥，滋陰明目，益精補血，養血生津，清利溼熱，活血化瘀，理氣通絡之品，使諸藥相和，臟腑得養，陰陽平衡，氣血和調，目珠清亮明潤。目前治療RP主要有自身組織移植手術，還有就是採用中藥配合離子匯入的中醫保守方法治療，但是具體適合哪個治療措施，也是需要患者實際檢查一下為好。無色素性視網膜色素變性：眼底無色素沉著，部分病人經長期觀察可出現色素沉著。近年來還發現視紫紅質基因變異是導致視網膜色素變性的重要原因。

視網膜色素變性引發中心視力下降，嚴重影響了工作生活，看不清小字，晚上視線模糊，長期如此會引起聽力下降，最終導致失明。部分患者也有明顯的家族遺傳，目前尚未有效療法，最好辦法就是早發現早治療，預防視網膜色素變性變得嚴重。

目前所有聲稱自己能治癒視網膜色素變性的人都是騙人的。最好的方法是佩戴防藍光眼鏡，注意保護眼睛，然後等待治療方案出來。

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視網膜色素變性是一種是由於視網膜的感光細胞發生異常變性而導致的眼疾。患者會出現夜盲、視力漸進性減退及視野收窄，嚴重時甚至可致盲。 雖然患者一般並無異常，但是隨著病情惡化，視力多會逐漸消失，而目前還未有有效的治療辦法。不過，近年來科學家研究的一些新技術和裝置，比如神經生長因子、幹細胞技術、人工視網膜系統等，還是有希望在未來給視網膜色素性病變病人帶來光明。

視網膜色素變性是一種是由於視網膜的感光細胞發生異常變性而導致的眼疾。患者會出現夜盲、視力漸進性減退及視野收窄，嚴重時甚至可致盲。

雖然患者一般並無異常，但是隨著病情惡化，視力多會逐漸消失，而目前還未有有效的治療辦法。不過，近年來科學家研究的一些新技術和裝置，比如神經生長因子、幹細胞技術、人工視網膜系統等，還是有希望在未來給視網膜色素性病變病人帶來光明。

　北京天健醫院視網膜色素變性專家楊春華講解：視網膜色素變效能治嗎？

　　視網膜色素變性(RP)是世界範圍內遺傳性致盲的首要病因。全世界患者總數約170萬，發病人數由於遺傳因素，呈不斷上升趨勢。

　　視網膜色素變性的症狀和危害

　　後極性白內障是本病常見的併發症，一般發生於晚期，晶體混濁呈星形，位於後囊下皮質內，進展緩慢，最後可致整個晶體混濁，約1%～3%病例併發青光眼，多為寬角，閉角性少見。有人從統計學角度研究，認為青光眼是與本病伴發而非併發症，亦有合併黃斑水腫的患者。

　　約有50%的病例伴有近視，近視多見於常染色體隱性及性連鎖隱性遺傳患者，亦可見於家族中其他成員，聾啞病兼患本病者亦高達19.4%，視網膜與內耳Corti器官均源於神經上皮，所以二者的進行性變性可能來自同一基因。

　　色素變性與耳聾不僅可發生於同一患者，也可分別發生於同一家族的不同成員，但二者似乎不是源於不同基因，可能為同一基因具有多向性所致，本病可伴發其他遺傳性疾病，比較常見者為間腦垂體區及視網膜同時罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合徵，典型者具有視網膜色素變性，生殖器官發育不良，肥胖，多指(趾)及智慧缺陷五個組成部分，該綜合徵出現於發育早期，在10歲左右(或更早)已有顯著臨床表現，五個組成部分不是具備者，稱不完全型，此外，本病尚有一眼或其他器官的併發或伴發疾病，少見。

　　患者需要做哪些檢查?

　　1 、視力：雖然屬於心理物理檢測範疇。卻是一種反應視敏度非常重要的檢測專案。

　　2、 視野：此項檢測必須按照國際標準在暗室內檢測。藉此瞭解視網膜色素變性患者的視野範圍。RP患者視野早期為環形暗點，以後逐漸發展成為管狀視野。亦有中心型視野缺損，但其暗視覺較周邊部發病人群有明顯不同。

　　3 、彩色眼底照相：視網膜色素變性患者早期眼底沒有明顯異常。隨著病情進展，眼底出現蟲蝕樣改變繼而在相應區域出現骨細胞樣色素沉著。隨著病情進展逐漸增多、形態各異。聚集在視網膜中央動脈分支周圍。視網膜色澤汙穢，視神經乳頭稱蠟黃色。玻璃體出現煙霧狀，點片狀，絮狀渾濁，晶體後囊渾濁。

　　4 、眼B超：採用影像學的方式瞭解視網膜患者的眼球形態有無異常、眼球前後徑約24毫米倘若患有近視則直徑加長，如果過長則有可能玻璃體液化、玻璃體極化物牽拉有導致視網膜脫離的風險。此項檢測還可以觀察到有無玻璃體後脫或者視網膜脫離等形態學等方面的異常。

　　5 、裂隙燈檢測：部分視網膜色素變性患者合併青光眼，可以透過裂隙燈及前房角鏡檢測，觀測房角是否狹窄，(結合非接觸性眼壓計檢測結果來判斷是否合併有青光眼)還可以透過此項檢查判斷患者是否有晶體混濁，因為視網膜色素變性發展到中晚期以後大部分會合並後囊混濁，乃至晶體皮質及周邊混濁。

　　6 、臨床上我們會對主訴有夜盲症狀的患者透過視力、眼底檢測或實施彩色眼底照相，電腦視野檢測。還必需透過視網膜電圖(ERG)眼電圖(EOG)視覺誘發電位(P-VEP)綜合分析。

　　另闢蹊徑，守護患者光明

　　1982年楊春華主任在承德醫學院附屬醫院眼科進修期間發現她的兩位恩師：國內著名眼底病權威譚玉章教授、“全國五一”勞動獎章獲得者周亮教授，在臨床上採用眼上直肌深層鞏膜移植手術治療視網膜色素變性。她在南京鐵道醫學院學的是全國醫學院校統一教材，眼科教科書沒有涉及這一病種，所以對於這種眼病的名稱是首次接觸。

　　楊春華主任對未知的領域自以為新奇的知識有著極強的好奇心，本能的想一探究竟。於是當門診遇到全國各地慕名前來的視網膜色素變性患者時，會詳細詢問病史，發現患者大都是初期夜盲，數年後視野縮小，隨著病情發展導致視力逐漸下降，最終直至失明。當時她查閱相關文獻，心灰意冷。因為該病統一結論為：目前國內外沒有行之有效的治療方式。

　　楊春華主任聯想起她的兩位恩師居然有勇氣涉足這個領域，一種崇拜的心理油然而生。當時身為剛剛跨入眼科門坎的臨床醫生，常見病多發病的診斷與治療都需要從零開始很好的學習。為避免造成好高騖遠的不良影響，只能是在好奇心驅使下默默的到承德醫學院校圖書館查詢相關資料。

　　楊春華主任在查詢資料時發現：1990年英國學者Langhzm ME在“視網膜色素變性與脈絡膜血流量減少有關”文獻報道中重點提示：“對視網膜色素變性但還未出現嚴重視力喪失者進行增加血流量的治療。一些患者的血流減少越多。其視功能越差，也說明這一原理。”

　　於是得出結論，可以透過改善脈絡膜血流拯救那些處在營養不良階段的視細胞使其恢復功能，達到控制改善病情的目的。同時手術時機的把握至關重要，存活的視細胞越多手術效果越顯著。

患者康復病例

　　河南新鄉老幹部學校校長鬍先生，2004年被當地醫院診斷為視網膜色素變性疾病，並被告知這是世界眼科難題，目前沒有辦法治癒。但胡校長沒有放棄希望，後經多方打聽，找到楊春華主任，並接受了視網膜色素變性手術。迄今為止，做完手術已達到十四年之久，視力依舊保持得很好。

　　胡校長表示，作為一名術後14年的RP患者，仍能勝任校長的工作，十分感謝北京天健醫院眼科楊春華主任讓他視力得到很大改善，並對楊春華主任的醫術給予了高度評價!

楊春華主任幾十年專研視網膜色素變性研究，把此研究作為她一生的醫學事業，並取得了成功性的突破。透過手術，讓很多視網膜色素變性患者的病情得到了控制和改善，對晚期患者則延緩了其失明的程序。

　　視網膜色素變性的食療方

　　視網膜色素變性患者平時一般應少食辣椒、菸酒、蒜、生薑等 食物 ， 飲食 宜清淡，富含維生素A食物為宜。下面介紹幾種常用驗方：

　　(1) 豬肝、牛肝、羊肝各適量。取豬肝、牛肝或羊肝炒食或煮食。每日2～3次，1月為1 個療程。服本方時宜忌食辛辣刺激之品。

　　(2) 豬肝20g，夜明砂5g。豬肝切開若干片，和夜明砂一起蒸熟後(不加鹽)，溫水沖掉夜明砂即可食用，每晚1次。

　　(3) 羊肝500g，谷精草30g，草決明30g，蔥白、味精、鹽適量。將鮮羊肝洗淨切片，加水適量，用文火蒸煮，待熟時加入蔥白、味精、鹽，吃肝喝湯，經常食用。

　　(4) 鮮羊肝1具，夜明砂25g，制石決明15g。夜明砂，石決明研細備用，用竹刀把羊肝切開數刀口，把藥面置刀口內加適量開水，蒸熟後空服1次吃完。

　　(5)桑椹子500g，胡桃500g，蜂蜜100g，羊尾脂100g。桑椹子洗淨，胡桃去皮壓碎，加入蜂蜜、羊尾脂共煮成膏，每日服3次，每次100g。