染色體病是先天性智力低下、先天性心臟病、神經管畸形、唇顎裂等出生缺陷的主要病因,發病率大約為活產兒的1/800,其中,21三體、18三體、13三體以及性染色體(X、Y染色體)數目異常佔了染色體病的95%以上,以21-三體 (又稱唐氏綜合徵,Down syndrome 或先天愚型)最為常見。染色體數目異常是一種偶發性疾病,每一位孕婦都有可能懷上患有染色體非整倍體的胎兒,因而,每一位孕婦都應該進行產前篩查,做到優生優育。
而無創產前基因檢測是透過採集孕婦外周血(5ml),提取遊離DNA,採用新一代高通量測序技術,結合生物資訊分析,得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風險率。為不接受或錯過有創產前診斷(絨毛、羊水或臍帶血穿刺)的孕婦提供檢測新途徑。
無創產前基因檢測技術的原理是基於孕婦的外周血中含有胎兒的遊離DNA,透過抽取孕婦的外周血並提取DNA,對提取的DNA進行基因測序,並結合生物資訊分析方法得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風險指數。一般醫院會抽取孕婦5毫升靜脈血,在抽血取樣的15個工作日後,即可拿到檢測結果。
採用無創產前基因檢測的優點是:取樣過程無創、簡便,做無創基因檢測,採血不需空腹、不需事前檢查、不需預約沒有其他需要特別注意的,正常飲食、作息即可。無創產前基因檢測採用的是基因測序,準確性和靈敏度都高,避免了血清學唐篩的漏診和羊穿帶來的風險。同時可以在孕早期進行檢測,適合12孕周至24孕周,最大程度減少對孕婦和胎兒的傷害,避免了胎兒宮內感染和流產(羊水穿刺是有創的,抽取孕婦羊水進行檢測的方法大概有0.1-0.5%的流產機率),極大的緩解了孕婦的心理壓力。
那麼拿到書面報告後,會看到報告中有21-三體綜合徵為低風險,說明檢測結果是低風險,代表是沒有問題的。目前診斷染色體病的“金標準”仍然是染色體核型分析,該檢測結果不能作為終止妊娠的依據。如果檢測結果是高風險,醫院會建議孕婦做進一步的產前診斷(羊水或臍帶血穿刺)確診。
需要注意的是:無創產前基因檢測的適宜檢測孕周是12-24孕周。因為在孕周低於12周時進行檢測,會因外周血中胎兒DNA濃度過低而達不到檢測要求。考慮到倫理問題,一般醫院不接受24孕周以後的孕婦做該項檢測。超過了24孕周的孕婦,可以諮詢產前診斷專家,由專家針對孕婦具體情況分析後再決定是否需要進行該檢測。
另外,該項檢測物件不適合:1. 嵌合體型、易位型、微缺失、微重複等染色體結構性異常者;2. 非單胎妊娠;3. 孕婦本人為“非整倍體”者。4. 孕婦前期接受過異體輸血、移植手術、幹細胞治療等,會引入外源DNA,影響檢測結果。適應人群為:1.所有希望排除胎兒染色體非整倍性疾病的孕婦;2.孕早、中期唐氏篩查高風險或臨界風險者;3.有穿刺禁忌症孕婦(胎盤前置、流產徵兆、感染乙肝、HIV、TP等);4.試管嬰兒、習慣性流產及其他原因“珍貴兒”;5.有胎兒超聲波檢查結果異常者( NT增厚、鼻骨缺失等) ;6.夫婦一方有致畸物質接觸史。
染色體病是先天性智力低下、先天性心臟病、神經管畸形、唇顎裂等出生缺陷的主要病因,發病率大約為活產兒的1/800,其中,21三體、18三體、13三體以及性染色體(X、Y染色體)數目異常佔了染色體病的95%以上,以21-三體 (又稱唐氏綜合徵,Down syndrome 或先天愚型)最為常見。染色體數目異常是一種偶發性疾病,每一位孕婦都有可能懷上患有染色體非整倍體的胎兒,因而,每一位孕婦都應該進行產前篩查,做到優生優育。
而無創產前基因檢測是透過採集孕婦外周血(5ml),提取遊離DNA,採用新一代高通量測序技術,結合生物資訊分析,得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風險率。為不接受或錯過有創產前診斷(絨毛、羊水或臍帶血穿刺)的孕婦提供檢測新途徑。
無創產前基因檢測技術的原理是基於孕婦的外周血中含有胎兒的遊離DNA,透過抽取孕婦的外周血並提取DNA,對提取的DNA進行基因測序,並結合生物資訊分析方法得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風險指數。一般醫院會抽取孕婦5毫升靜脈血,在抽血取樣的15個工作日後,即可拿到檢測結果。
採用無創產前基因檢測的優點是:取樣過程無創、簡便,做無創基因檢測,採血不需空腹、不需事前檢查、不需預約沒有其他需要特別注意的,正常飲食、作息即可。無創產前基因檢測採用的是基因測序,準確性和靈敏度都高,避免了血清學唐篩的漏診和羊穿帶來的風險。同時可以在孕早期進行檢測,適合12孕周至24孕周,最大程度減少對孕婦和胎兒的傷害,避免了胎兒宮內感染和流產(羊水穿刺是有創的,抽取孕婦羊水進行檢測的方法大概有0.1-0.5%的流產機率),極大的緩解了孕婦的心理壓力。
那麼拿到書面報告後,會看到報告中有21-三體綜合徵為低風險,說明檢測結果是低風險,代表是沒有問題的。目前診斷染色體病的“金標準”仍然是染色體核型分析,該檢測結果不能作為終止妊娠的依據。如果檢測結果是高風險,醫院會建議孕婦做進一步的產前診斷(羊水或臍帶血穿刺)確診。
需要注意的是:無創產前基因檢測的適宜檢測孕周是12-24孕周。因為在孕周低於12周時進行檢測,會因外周血中胎兒DNA濃度過低而達不到檢測要求。考慮到倫理問題,一般醫院不接受24孕周以後的孕婦做該項檢測。超過了24孕周的孕婦,可以諮詢產前診斷專家,由專家針對孕婦具體情況分析後再決定是否需要進行該檢測。
另外,該項檢測物件不適合:1. 嵌合體型、易位型、微缺失、微重複等染色體結構性異常者;2. 非單胎妊娠;3. 孕婦本人為“非整倍體”者。4. 孕婦前期接受過異體輸血、移植手術、幹細胞治療等,會引入外源DNA,影響檢測結果。適應人群為:1.所有希望排除胎兒染色體非整倍性疾病的孕婦;2.孕早、中期唐氏篩查高風險或臨界風險者;3.有穿刺禁忌症孕婦(胎盤前置、流產徵兆、感染乙肝、HIV、TP等);4.試管嬰兒、習慣性流產及其他原因“珍貴兒”;5.有胎兒超聲波檢查結果異常者( NT增厚、鼻骨缺失等) ;6.夫婦一方有致畸物質接觸史。