胎兒畸形屬於胎兒出生缺陷的範疇，出生缺陷即胎兒在出生前已經存在的身體結構或功能的異常。出生缺陷可以涉及到全身的各個器官組織，常見的有染色體異常和單基因病，一旦發生染色體的異常即表現為身體的多個組織器官的多發畸形，是不可治療的疾病。當這種缺陷或疾病是不可治癒，並嚴重威脅到生存時，有時就只能選擇終止妊娠了。

　　所以，孕期的排畸檢查就顯得很重要了。排畸檢查分二類，一類是染色體病的排畸，即從孕12-16周開始可做唐篩或無創DNA檢查，常見的染色體病有21三體綜合徵、18三體綜合徵、13 三體綜合徵、性染色體異常綜合徵。再一類則是B超排畸檢查，一般從妊娠的20周開始做第一次大排畸檢查，再到妊娠28周左右進行二次排畸檢查。B 超排畸是對胎兒的全身進行檢查，可排查胎兒全身器官的大的結構異常。

　　現行的B 超排畸檢查方式主要有兩種：

　　一種是三維彩超：是立體的動態顯示的彩色多普勒超聲診斷儀，它不僅具有二維彩超的全部功能，而且還可以進行胎兒頭面部立體成像，可清晰地顯示眼、鼻、口下頜等狀態，可協助醫生直接對胎兒先天畸形進行診斷，包括表面畸形和內臟畸形。

　　另一種是四維彩超：不但具有三維彩超的所有功能，而且還能在三維彩超影象的基礎上加上時間維度引數可以實現觀察胎兒動態的活動影象。四維彩超看胎兒畸形更清楚，尤其是唇裂等胎兒畸形。

為了肚子寶寶的安然無恙，孕媽每隔一段時間就去醫院做檢查，雖然辛苦，但是值得。可有位孕媽怎麼也沒想到，自己孕期做了9次產檢、7次B超結果都正常，最後生出的寶寶竟然患有先天殘疾，右腳完全缺失。

　　有人就會質疑了：花那麼多錢定期去醫院產檢，有問題醫院也檢查不出來，那產檢還有啥意思?通常而言，孕檢能極大地減低生育的風險，雖然不能百分之百確保孕檢正常就絕對安全，但孕前檢査是優生優育的重要保障。

　　一、孕檢五大排畸檢測方法大盤點

　　目前孕檢中排畸檢查主要以下5種：

　　·胎兒B超檢查

　　懷孕時候都要做B超，是為了檢視胎兒發育是否正常，B超具體的檢查內容包括：胎囊、胎頭、胎心、胎動、胎盤、股骨長度(大腿骨的長度)、羊水、脊椎、臍帶。

　　·三維或四維彩超檢查

　　三維或者是四維彩超，可以透過成像的方式反應胎兒的面、各器官的發育情況，用於檢測篩查胎兒畸形，為早期診斷胎兒先天性體表畸形和先天性複雜畸形提供準確的科學依據。同時，可清晰顯示胎兒多囊腎、腎臟發育不良等疾病，對判斷宮內胎兒心臟有重要價值。

　　·胎兒磁共振檢查

　　目前，胎兒磁共振檢查，已經成為產前診斷中對超聲檢查發現的胎兒異常的重要驗證和補充診斷手段。尤其是在診斷胎兒中樞神經系統異常，如鑑別腦出血等方面有較為突出的表現。磁共振具有多位成像、軟組織解析度高、無輻射、對胎兒安全等特點。

　　·介入性產前診斷

　　這種檢查方法指的是透過羊水穿刺、臍帶血穿刺等技術，對胎兒細胞進行染色體核型分析、基因檢測，從而對某些胎兒先天性疾病做出診斷。

　　·唐氏篩查

　　唐氏篩查是孕檢的必要步驟，是透過抽取準媽血清來檢測母體的甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦預產期、體重、年齡、體重和孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法，也就是得出一個胎兒存在先天缺陷的機率。

　　二、完全排畸？產檢B超彩超並非萬能

　　超聲波檢查，可以檢測胎兒染色體的異常，查出胎兒畸形，是目前產前檢查的主要途徑。那究竟為什麼多次產前檢查的結果正常，但是生下的嬰兒卻存在畸形呢?準媽媽們普遍關心的是——胎兒畸形是否能夠完全檢查出來?答案是不能!主要是因為：

　　1、孕檢主查胎兒重大結構。產檢的檢查結果和胎兒的體位、結構異常的程度有關係，但是並不是胎兒所有的結構上的異常都可以發現。

　　2、由於胎位、羊水、機器等影響，如果胎兒的部分肢體存在遮擋，那麼醫生是很難明確檢查出來的。除非存在重大畸形，醫生還是可以發現的。

　　3、畸形沒有發展到一定程度時，有可能不被超聲波完全顯示。一些畸形要到孕晚期才能夠表現出來，所以早期的超聲波檢測也查不出胎兒畸形。因此B超不能完全排除所有胎兒畸形。

　　4、由於超聲的解析度有限以及技術的原因，有些畸形會在檢查時漏診。並不是所有的畸形胎兒都能用B超測出，如染色體異常而導致的先天愚型兒或一些微小畸形，B超就測不出來。

　　5、因目前醫療水平有限，並不是胎兒所有的問題都可以透過產檢來發現。產檢對胎兒狀況的檢查主要還是依靠醫生對所有檢查綜合判斷。

　　據專業人士介紹，懷孕16~24周進行超聲檢查，70%~80%的胎兒畸形可以查出來，20%透過對羊水、基因等實驗室化驗也可篩出。然而，目前國外的發達國家運用超聲波對胎兒畸形進行檢查，檢出率也只有70%。

　　三、提高檢出率，排畸篩查注意事項

　　·心情不要太緊張

　　一般在孕11～14周左右大都進行了血清學的畸形篩查(唐氏篩查)，已經有了低危風險和高危風險的結論。在進行大排畸篩查前，孕媽媽要平復好情緒，不必要太緊張。孕媽媽過度緊張，體內激素水平變化，會導致宮內胎兒相應的一些變化。

　　·提前預約有資質的醫院

　　每個地區進行排畸篩查都有固定的產前篩查機構，不是所有的醫院或超聲科醫生都能進行產前的排畸篩查。需要到有資質的醫院進行產前的畸形篩查。尤其是超聲檢查，需要操作人員的專業技術。由於醫院工作的繁忙，建議提前預約檢查，以免錯過了最佳的檢查時間。這就需要知曉自己的孕周，並打聽出附近產前篩查中心提前預約的時間。

　　·檢查前不需要空腹，但要適當運動

　　檢查前不需要空腹，如果空腹導致的飢餓狀態會影響檢查的結果。檢查前需適當的進食，保證血糖的供應。並適當活動，使宮內胎兒適當活動，以保證有一個有利於檢查的胎兒姿勢。

　　·報告單要拿給產前診斷的醫生看

　　超聲結果當時會有報告，超聲醫生一般不做過多的解釋。報告單上面會有很多的資料、各個部位的結論。因為每個人檢查時孕周不盡相同，不同宮內胎兒發育也不會完全相同，不能看自己的報告上數字與別人不同就緊張。建議把報告拿給產前診斷的醫生諮詢，專業的產前診斷醫生會給您一個詳細的解釋。當報告有異常時，專業的醫生會給出下一步建議，如複查、引產、觀察等。

·胎兒B超檢查

懷孕時候都要做B超，是為了檢視胎兒發育是否正常，B超具體的檢查內容包括：胎囊、胎頭、胎心、胎動、胎盤、股骨長度(大腿骨的長度)、羊水、脊椎、臍帶。

·三維或四維彩超檢查

三維或者是四維彩超，可以透過成像的方式反應胎兒的面、各器官的發育情況，用於檢測篩查胎兒畸形，為早期診斷胎兒先天性體表畸形和先天性複雜畸形提供準確的科學依據。同時，可清晰顯示胎兒多囊腎、腎臟發育不良等疾病，對判斷宮內胎兒心臟有重要價值。

·胎兒磁共振檢查

目前，胎兒磁共振檢查，已經成為產前診斷中對超聲檢查發現的胎兒異常的重要驗證和補充診斷手段。尤其是在診斷胎兒中樞神經系統異常，如鑑別腦出血等方面有較為突出的表現。磁共振具有多位成像、軟組織解析度高、無輻射、對胎兒安全等特點。

·介入性產前診斷

這種檢查方法指的是透過羊水穿刺、臍帶血穿刺等技術，對胎兒細胞進行染色體核型分析、基因檢測，從而對某些胎兒先天性疾病做出診斷。

·唐氏篩查

唐氏篩查是孕檢的必要步驟，是透過抽取準媽血清來檢測母體的甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦預產期、體重、年齡、體重和孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法，也就是得出一個胎兒存在先天缺陷的機率。

孕期的排畸檢查大體分二類

一類是染色體病的排畸，即從孕12-16周開始可做唐式篩查，如果唐篩結婚是高風險，可進一步做無創DNA檢查或者羊水穿刺，(我自己懷孕時唐式篩查是高風險，做了羊水穿刺，結果是正常的)因為胎兒染色體異常每一次妊娠都有可能發生，這是人類的自然遺傳變異，發生的機率儘管很低，但染色體病是不可治療的，且造成的異常十分嚴重。常見的染色體病有21三體綜合徵、18三體綜合徵、13 三體綜合徵、性染色體異常綜合徵。

再一類則是B超排畸檢查，一般從妊娠的20周開始做第一次大排畸檢查，再到妊娠28左右進行二次排畸檢查。B 超排畸是對胎兒的全身進行檢查，可排查胎兒全身器官的大的結構異常。胎兒先天出生缺陷因醫學技術的限制不可以將其全部排查到。

要說最準確的最權威的，當屬基因晶片SNP了，此種方法可以檢測染色體的微重複微缺失，配合羊水染色體的檢查，可以篩查很多種染色體疾病。具體瞭解可以百度。具體方法也是羊水穿刺然後進行培養，一個月後出結果。一般染色體完全正常的話，任何檢查都不用擔心了。到時候再做個四維就可以了。

上帝造人是非常複雜，精確，而醫學只能瞭解部分人的奧秘，更多的醫學無法解開的秘密。

人是一部非常精密的機器，人有46條染色體，每條染色體上都包含很多很多的基因資訊，其中，每條染色體上有一個DNA分子。人類DNA分子大約有31.6億個鹼基對。若干個鹼基組成一個基因。

精子和卵子在分裂和組合的過程中，很鹼基可能發生很多種類突變和錯誤搭配，所以組裝過程中會有成千上萬種的錯誤。

大錯誤的組裝，受精卵直接不能發芽或早期流產；有的細小的錯誤並不表現為表觀的異常，讓人類感覺不到異常；還有的中等程度的錯誤，可能在孕期檢查的時候被發現，比如21三體或唇顎裂等畸形，或出生後肉眼發現或檢查發現。比如多指，結構改變不明顯先天性心臟病先天性甲狀腺功能減退，等等。

根據世界和中國近10年的統計資料，每年出生缺陷的比例在5.6%左右。 每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。除了大家表面看的見結構的異常， 如兔唇、顎裂、先心病等為結構異常， 出生缺陷還包括 功能或代謝異常，如盲、聾、啞、甲狀腺功能底下等功能的異常。

那全程無遺漏的產檢都篩查了哪些出生缺陷？

唐氏篩查：一種透過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。

胎兒頸後透明帶(NT)篩查，也是唐氏綜合症的篩查指標之一。

胎兒外周血染色體檢查更準確:也是唐氏綜合症的檢查內容之一。

也就是說早孕期主要也就是查21-三體，18三體等。

孕中期就是胎兒系統B超：孕中期22-24周的系統B超 非常重要，可以看胎兒的結構異常。也就是大體結構的異常。也就是外形看的出來的異常。

產前診斷：羊水穿刺或臍帶血穿刺，化驗胎兒染色體是不是正常。一般35歲以上的孕婦或者唐氏篩查高風險的孕婦建議做產前診斷。羊水穿刺主要查染色體結構異常。

孕期篩查不能發現的疾病！

那孕婦做好所有這些產前篩查都正常，能不能就高枕無憂了呢？那也不是的，因為早中孕的唐氏篩查和系統B超僅僅篩查的胎兒外形的異常和唐氏胎兒，其他如功能的異常：比如聾啞 和代謝的異常還是發現不了的。即使做了羊水穿刺，排除了染色體病還有單基因病也是查不出來的。

綜合上面的內容，大家不難明白，人類醫生的作用和能力是非常有限的。在造人的過程中：

太大的錯搭自己自然流產了，如16三體等。

單條染色體三體，如21-三體和18-三體早孕能存活下來，但可以透過唐氏篩查發現(不是所有都能被發現)

明顯的結構異常，如唇顎裂，腎缺如嚴重的心臟畸形等(不明顯的結構異常因B超的解析度有限，也發現不了）

功能異常和代謝異常是發現不了的。能透過懷孕篩查發現的只是非常非常少部分的缺陷。

敬畏生命，敬畏科學，認識醫學的侷限性才是關鍵

孕檢不敢打包票，特別檢查也不能100%靠譜，那能怎麼辦？只有預防！除了認真對待每次產檢之外，這些容易讓胎兒畸形的“雷區”，一定要警惕！

不要近親婚配

這是老輩們的陋習，但現在依然有很多相對落後封閉地區在進行。

近親結婚會導致男女雙方身上攜帶的家族內共同隱性致病基因“相會”，這種“相會”很容易導致致病基因發病，致使後代寶寶出現畸形。

孕前3個月開始服用葉酸；孕後3個月內胚胎開始形成神經系統的雛形，也要繼續補充葉酸。

夫妻二人都要認真做孕前體檢；

至少戒菸、戒酒半年再懷孕；

謹慎度過孕早期;

孕早期是受精卵最易受到外界影響的時期，應避免接觸農藥、藥物，謹慎安全的度過孕早期。

不過產檢雖然不能百分之百檢測出寶寶的情況，但是到目前為止它還是保證胎寶和孕媽安全的最有效的方法，四維彩超和唐氏篩查都屬於孕期排畸檢查的重要方式之一，所以孕媽咪還是要認真對待每次產檢！

如果很擔心的或者男女雙方家族有遺傳的性這種情況可以從源頭查起，三代試管可以做大通量的基因篩查，從而避免畸形兒的發生。

孕11-13周，需做早期排畸檢查

這裡所說的早期排畸檢查是指測量“NT”值，判斷唐氏兒的機率。NT檢查指的是胎寶寶頸後透明帶掃描，是評估胎寶寶是否有唐氏綜合徵的一個方法。通常在孕11~13周+6天進行；主要是透過超聲掃描來做，但是也要看寶寶和子宮的位置。必要時，還要透過陰道B超來進行，頸後透明帶通常隨胎寶寶的生長而相應增長。醫生認為頸後透明帶大於3毫米為異常。

2⃣結果顯示NT值為0.18釐米

NT值是指頸項透明層厚度，用於評估唐氏綜合徵的風險，就是早期唐篩。一般來說，只要NT的數值低於3毫米，都表示胎兒正常，無須擔心。而高於3毫米則要考慮唐氏綜合徵的可能。那麼就一定要做好唐氏篩查或者羊水穿刺的檢查，以進一步排查畸形。

NT值並不是越小越好，只要在參考範圍內，不要高於或過於接近臨界值，都是正常的。

3⃣NT檢查注意事項：

1）NT（頸後透明帶掃描）檢查是一種B超檢查專案，不需要抽血檢驗，進食和飲水都不會影響檢查結果，因此在檢查前不需要空腹。

2）由於孕11周前胎寶寶過小，難以觀察頸後透明帶，而孕14周後由於胎寶寶逐漸發育，可能會將頸項透明層多餘的體液吸收，影響檢測結果，因此孕婦最好在懷孕11-14周內去做NT，以免檢查結果不準確。

3）做NT最好提前預約，一般在孕11周前就可以開始和醫院預約時間以便排期。不要在孕13周後再去預約，以免時間過長，超過孕周做NT會影響檢測結果的準確率。

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唐篩~最佳檢測時間孕16—20周

流程：透過抽取準媽媽的靜脈血，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度。

參考指標：結合孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸菸、是否患有胰島素依賴性糖尿病等臨床資訊，透過風險評估軟體計算生出先天缺陷兒的風險值。

檢出率：60%—65%。

優點：經濟實惠、安全方便、孕檢必查專案。

缺點：檢出率及準確性低，假陽性率高。

無創DNA~最佳檢測時間孕12—20+6周

流程：透過採集孕婦外周血5mL，提取遊離DNA，採用高通量測序技術，結合生物資訊分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18-三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）、13-三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）的風險率。

檢出率：21-三體綜合徵99%以上；18三體綜合徵、13三體綜合徵90%—95%。

優點：無創(只需抽取靜脈血)、檢出率準確率高(能檢出99%的患兒)，假陽性率低。

缺點：費用高(全國各地2000-3000不等)、檢測面窄(不能對全部染色體篩查，目前針對21、18、13三體）、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測（必要時需進行羊水穿刺）、但無創的檢測範圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。

到底如何選擇？

如果不是高齡產婦（年齡小於35歲），家族也沒有遺傳病史，並且屬於唐氏篩查適用人群，那麼可以選擇經濟實惠型，先做唐篩。

如果是高齡產婦，或是唐氏篩查臨界風險（高風險切割線與1/1000之間），或者有介入性產前診斷禁忌症（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病毒感染活動等）、或是醫生認為需要做進一步檢查的孕婦。這種情況下，可以選擇做無創DNA。如果經濟寬裕，也可以直接做無創DNA，無創DNA價格在2500元左右，對21-三體綜合徵篩查的準確率達到99%以上。

但是唐氏篩查和無創DNA都屬於篩查實驗，羊水穿刺是確診實驗。如果篩查實驗結果顯示高危或有染色體異常胎兒分娩史就要做羊水穿刺。羊水穿刺可以檢測所有的染色體數目和結構異常，更加精確，不過羊水穿刺屬於介入性產前診斷，有1%流產風險，媽媽要根據自己的情況來選擇。