先天性心臟病指的是在出生時就存在心血管結構或功能的異常，是胎兒時期心血管結構或功能異常或者發育障礙（比如房間隔缺損，室間隔缺損），以及出生後應當退化的組織未能退化（比如動脈導管未閉）所造成的心血管畸形。中國發病率最高的出生缺陷疾病，也是造成一歲以內嬰幼兒死亡的主要原因之一。

根據是否有明顯缺氧，先天性心臟病可以分為紫紺型或非紫紺型：

1.紫紺型先心病：血液中的氧氣含量低，嬰兒可能會呼吸困難和皮膚髮藍；

2.非紫紺型先心病：血液中有足夠的氧氣，不會出現以上症狀，但可能有心臟負荷增加導致的心功能下降。患有嚴重心臟缺陷的新生兒可能會有以下表現：嘴唇、面板、手指和腳趾發藍；呼吸困難；餵養困難；低出生體重；生長髮育遲緩。大一點的寶寶還可能出現，包括：頭暈；昏厥；腿、腹部或眼睛周圍水腫；易疲勞。

如果先心病不是很嚴重，在很多情況下可能沒有明顯症狀，往往是在體檢時發現有心臟雜音，需要再進一步檢查比如，超聲心動圖；胸部X光檢查：心電圖（ECG或EKG）；心導管術或者CT，磁共振等來進一步輔助診斷確診。

嬰兒先天性心臟病一般包括房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯症、動脈導管未閉等常見疾病，表現為發育遲緩、體質虛弱、易疲勞、反覆呼吸道感染、心力衰竭。當患有肺炎或嚴重哭泣時出現心力衰竭時，可能會出現暫時性紫紺。心臟雜音可以透過胸部聽診聽到，也可以透過心電圖、胸部x光和心臟彩色多普勒超聲得到證實。一般來說，需要手術治療。