“漸凍人”是指患有肌萎縮側索硬化症（ALS）的患者。ALS又稱盧迦雷氏病(Lou Gehrig’s disease)，一般中年起病，主要表現為支配肌肉的運動神經元的變性死亡，表現為受累部位肌肉萎縮。通常以手肌無力、萎縮（爪形手）為首發症狀，逐步蔓延到對側和身體其它部位。緩慢起病,呈進行性發展，身體如同被逐漸凍住一樣，所以被稱之為“漸凍人”。多數患者於發病後五年內死亡。約5%的ALS患者有家族史。在ALS患者中已報道SOD1，NEFH，PRPH，DCTN1，ALS2，VAPB，ANG，TDBP等基因的突變可導致ALS。遺傳性ALS的遺傳方式可表現為常染色體顯性、常染色體隱性等。目前本病尚無有效療法，以對症為主。一些抗氧化劑、神經營養藥等可能有助於延緩病程的發展。幹細胞結合基因治療可能是未來ALS治療的重要手段，目前還處於探索階段。

“漸凍人”臨床發病的三種類型：上肢型、下肢型、咽喉部，其中以上肢型多見。

　　1、上肢型 主要表現為開始是手沒有勁，活動不靈活，例如開門的時候手擰不動鑰匙，手指不靈活，擰不開瓶蓋，手部肌肉萎縮，特別是從手指開始發展到前臂，再發展到上臂，慢慢地拿不了筷子，梳不了頭，手動不了時，胳膊也不能抬起來，有“被凍住”的感覺，並逐漸由上肢發展到下肢到全身。

　　2、下肢型 主要表現是感覺腳抬不起來，走不了路，漸漸地由腳到小腿發展到大腿，下肢沒勁，蹲下時就起不來，然後向上肢轉移，產生“被凍住”的感覺。

　　3、咽喉部 開始時說不出話，讓人感覺是患了咽炎，檢查時一切正常，漸漸的聲音嘶啞，突然發不出一點聲音，說不了話，渾身沒勁，喘不上來氣，憋得慌。這種型別發展得較快，至全身“被凍住”時，一般為3—5年的時間。

　　這三種類型最後都會有同一症狀，上肢、下肢疾病發展到最後也會影響到咽喉部，表現為第一吃不下東西，吞嚥困難，喝水很容易被嗆著。第二渾身沒勁，最致命的是不能呼吸，直至呼吸功能衰竭而死亡。第三也是最重要的特點，由於感覺神經並未受到侵犯，因此這種病並不影響患者的智力、記憶及感覺。死亡率患病3年後50%，5年後則達90%。

漸凍人症是上位運動元和下位運動元選擇性並且發展性變性、消失的原因不明的癱瘓性疾病，以腦和脊髓運動神經元的退行性變為特點。漸凍人症患者大腦、腦幹和脊髓中運動神經細胞受到侵襲，肌肉逐漸無力以至癱瘓，以及說話、吞嚥和呼吸功能減退逐漸萎縮無力，最終癱瘓，因呼吸衰竭而死亡。

第一、儘管很多漸凍人的發病原因無法明確，但目前大家比較公認的一些病例是由遺傳因素也就是基因變異、環境因素這兩類因素造成。

1、家族遺傳佔到了20%。研究表明，20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。也就是說，這個病會遺傳且家族發病率高。

2、另外有部分環境因素，如遺傳、重金屬中毒等，都可能造成運動神經元損害。

3、產生運動神經元損害的原因，目前主要理論有：（1）神經毒性物質累積，穀氨酸堆積在神經細胞之間，久而久之，造成神經細胞的損傷。（2）自由基使神經細胞膜受損。 （3）神經生長因子缺乏，使神經細胞無法持續生長、發育。

第二、漸凍人症主要包括症狀開始期、工作困難期、生活困難期、吞嚥困難期、呼吸困難期五個發展時期。

1、症狀開始期：可能突然無法握筷，或走路無故跌倒，無明顯症狀。此時需由神經內科醫師作肌電圖、神經傳導速度、核磁共振等檢查，以確定診斷。

2、工作困難期：明顯手腳無力，甚至萎縮，生活雖尚能自理，但在工作職場已發生障礙，此時需多休息，以免病情加重。並由復健科醫師評估，提供必要復健。

3、日常生活困難期：病程進入中期手或腳，或手腳同時已有嚴重障礙，生活無法自理，如無法自行走路、穿衣、拿碗筷，且言語已稍有表達不清楚情形。

4、吞嚥困難期：病程已進入中末期，說話已嚴重不清楚，四肢幾乎完全無力，於進食時流質食物均易嗆到，若不插鼻胃管灌食，常導致吸入性肺炎。

5、呼吸困難期：若患者於呼吸困難時，選擇氣管切開術，則就再也離不開呼吸器了，並需住進地區性呼吸治療中心或居家照護。若不選擇氣管切開術，則應有安寧團隊的照護。

第三、漸凍症治療。

針對漸凍人症的治療，目前主要有對症治療和對因治療兩種方法。

1、對症治療是改善專門症狀的治療，如對合並焦慮、失眠的患者可使用新型抗失眠藥，痰多不易咳出患者可使用化痰藥等。

2、1996 年美國FDA正式批准利魯唑用於漸凍人症治療，該藥是目前唯一經多項臨床研究證實可以在一定程度上延緩病情發展的針對漸凍人症病因治療的藥物。

據統計，在中國漸凍人症發病率約為十萬分之四，到2010年底，大約有20萬漸凍人症患者，實際上可能更多，多發生在40歲以後。要有效預防這個病在下一代身上發生仍然非常困難，漸凍人家族在孕育下一代前可以做DNA檢測，但必須基於一個前提，就是查詢到了準確的變異基因，而且還得保證除了這個基因之外，不會再有新的致病基因出現。

土郞中也要說話，漸凍人就氣血不和，剛開始區域性血管堵塞，後來慢慢全身血管堵塞，血管就像當於人體油管，由於供不足血，造成肌肉萎縮，由於血液不能迴圈，壓迫五臟六腑，這就是內病外治，外病內治。剛開始物理療法就是最好療法。

雖然早在1869年就首次確診了漸凍人症，但至今仍然對ALS的發病機制不明確，這也是ALS不能被有效治療的原因。

首先，從目前臨床資料來看，遺傳因素、環境因素、運動損傷和有機毒素都有可能導致ALS的發生，所以也是沒有辦法預防的。如果有家庭發病吏，那麼體內肯定有SOD1這種基因的變異有關。

其次，簡單的症狀一開始表現為不對稱的區域性肢體無力起病，如走路發僵、拖步、易跌倒，手指活動不靈活等。

再次，隨著病情的進展發展這肌肉萎縮、肉跳感、抽筋，並擴充套件至全身其他肌肉，進入病程後期，除眼球活動外，全身各運動系統均受累，累及呼吸肌，出現呼吸困難、呼吸衰竭等。多數患者最終死亡呼吸衰竭或其他併發症。

最後，大多數ALS患者在中年以後發病，多數患者為50—70歲，平均發病年齡55.自首發症狀後，患者的平均生存期為三到五年。但是大家都知道霍金依然健在，所以要相信自己，社會會融化漸凍的心。