產前診斷是實現優生的重要措施。就是在胎兒尚未出生前，透過B型超聲波檢查J線攝片、羊膜腔造影及胎兒造影、羊膜腔穿刺以及經宮頸管吸取絨毛做細胞培養、羊水分析等，藉以診斷染色體異常、伴性遺傳病及先天性代謝障礙，避免生出殘缺嬰兒。
B型超聲波檢查
從妊娠6周（停經）至足月，定期進行B超檢查，可瞭解宮內胎兒發育情況，診斷胎兒異常。
X線攝片檢查
胎兒骨骼一般在孕20周後顯影較清晰。神經管、骨骼及頭面部畸形在妊娠晚期才能透過平片得出診斷。故不能滿足臨床早期診斷，及時處理的要求，且有些畸形也不能靠平片下結論。拍攝質量高的平片，可協助診斷聯體畸形。
羊膜腔造影及胎兒造影
羊膜腔內注入X線造影劑可清晰描繪出胎兒外形及羊膜腔輪廓。水溶性造影劑可更好地將胎盤、胎兒外表面及胃腸道表現出來，可診斷胎兒頭部、四肢及神經管畸形，食道及腸道閉鎖。雙胎合併羊水過多，注入造影劑後24～72小時，若兩個胎兒均吞入顯影劑，胃腸道顯影，則提示為單羊膜腔雙胎妊娠。
羊膜腔穿刺
羊水能較正確地反映出胎兒病理狀態。因此利用對羊水成分測定，羊水細胞培養，細胞染色體核型分型，細胞成分的生化測定等檢查方法，對先天性畸形、染色體異常疾病及代謝缺陷病的診斷有很大幫助，為早期診斷和處理提供了可靠依據。羊水細胞檢測還可預知胎兒性別，以判斷胎兒伴性遺傳性疾病發生的可能性，以便及早考慮是否行治療性流產。如進行性肌營養不良和血友病，若孕婦為隱性遺傳基因攜帶者，男胎有一半可能發病，而女胎50%為遺傳基因攜帶者。因此，預先判斷性別，對男胎進行治療性流產，以控制其家族中伴性遺傳疾病的發生。
如果經產前檢查確診胎兒為畸形兒或有嚴重遺傳病，應及早終止妊娠，爭取最大限度的減輕母體妊娠、分娩的負擔與痛苦。
對胎兒先天畸形及疾病的治療，目前正在探索之中。國外，有對胎兒腦積水進行宮內矯治，獲得活嬰的報道。有的學者對先天性尿道閉鎖，膀胱尿瀦留的胎兒進行宮內“導尿術”；也有人對血液病的胎兒進行“宮內換血”、“宮內輸出”的高難度的治療，獲得成功。
產前診斷是實現優生的重要措施。就是在胎兒尚未出生前，透過B型超聲波檢查J線攝片、羊膜腔造影及胎兒造影、羊膜腔穿刺以及經宮頸管吸取絨毛做細胞培養、羊水分析等，藉以診斷染色體異常、伴性遺傳病及先天性代謝障礙，避免生出殘缺嬰兒。
B型超聲波檢查
從妊娠6周（停經）至足月，定期進行B超檢查，可瞭解宮內胎兒發育情況，診斷胎兒異常。
X線攝片檢查
胎兒骨骼一般在孕20周後顯影較清晰。神經管、骨骼及頭面部畸形在妊娠晚期才能透過平片得出診斷。故不能滿足臨床早期診斷，及時處理的要求，且有些畸形也不能靠平片下結論。拍攝質量高的平片，可協助診斷聯體畸形。
羊膜腔造影及胎兒造影
羊膜腔內注入X線造影劑可清晰描繪出胎兒外形及羊膜腔輪廓。水溶性造影劑可更好地將胎盤、胎兒外表面及胃腸道表現出來，可診斷胎兒頭部、四肢及神經管畸形，食道及腸道閉鎖。雙胎合併羊水過多，注入造影劑後24～72小時，若兩個胎兒均吞入顯影劑，胃腸道顯影，則提示為單羊膜腔雙胎妊娠。
羊膜腔穿刺
羊水能較正確地反映出胎兒病理狀態。因此利用對羊水成分測定，羊水細胞培養，細胞染色體核型分型，細胞成分的生化測定等檢查方法，對先天性畸形、染色體異常疾病及代謝缺陷病的診斷有很大幫助，為早期診斷和處理提供了可靠依據。羊水細胞檢測還可預知胎兒性別，以判斷胎兒伴性遺傳性疾病發生的可能性，以便及早考慮是否行治療性流產。如進行性肌營養不良和血友病，若孕婦為隱性遺傳基因攜帶者，男胎有一半可能發病，而女胎50%為遺傳基因攜帶者。因此，預先判斷性別，對男胎進行治療性流產，以控制其家族中伴性遺傳疾病的發生。
如果經產前檢查確診胎兒為畸形兒或有嚴重遺傳病，應及早終止妊娠，爭取最大限度的減輕母體妊娠、分娩的負擔與痛苦。
對胎兒先天畸形及疾病的治療，目前正在探索之中。國外，有對胎兒腦積水進行宮內矯治，獲得活嬰的報道。有的學者對先天性尿道閉鎖，膀胱尿瀦留的胎兒進行宮內“導尿術”；也有人對血液病的胎兒進行“宮內換血”、“宮內輸出”的高難度的治療，獲得成功。