罕見病，多為遺傳疾病，生活質量提高了，我們都希望上一代的疾病不要在我們或者我們的後代身上重演，為了預防，可以選擇早期進行基因解碼，這樣不用等到出現症狀，為時已晚，有什麼需要可以找我哦，希望可以幫助各位

據估計,美國和歐盟罕見病群體分別佔了總人口的10%和6%至8%,總數達到3000萬人。復旦大學出生缺陷研究中心的資料則顯示,中國罕見病群體人數約為1680萬人。

由基因缺陷導致的罕見病遺傳，會影響到幾代人?一般分顯性和隱性遺傳。在家族中顯性遺傳多表現代代遺傳，隱性遺傳常表現為隔代遺傳，且近親結婚的家庭發生率高。如果致病基因的傳遞沒有中斷，可能在家族中的遺傳會延續下去。比較知名的例子是英國皇室的血友病的遺傳。

孕期感染、輻射、藥物、營養等因素會影響胎兒發育，甚至導致部分遺傳物質的改變，引起出生缺陷。孕期女性做好孕期保健是關鍵。所以做好婚檢、孕檢和新生兒篩查很重要。

事實上，對遺傳病進行廣泛的婚前、孕前篩查或實施產前診斷或植入前診斷，可以減少甚至阻止一些罕見病的發生。孕婦可以做好三個階段的檢查，第一階段是在孕前進行優生四項、染色體檢查等，最好是夫妻雙方都查，看是否攜帶致病基因;第二階段預防在第二階段主要做唐氏綜合徵等無創篩查和有明顯家族史的遺傳病如地中海貧血，血友病，假肥大肌營養不良等的產前診斷;第三階段是新生兒出生後的篩查，透過抽血，就能查苯丙酮尿症等罕見病，一旦查出罕見病，可第一時間治療、干預，越早效果越好。

對於準備受孕的夫妻來說，為了降低罕見病缺陷兒的出生，可針對性地透過孕前、孕期和新生兒基因解碼基因檢測，達到最大程度的預防。具體包括三級預防，其中一級預防和二級預防至關重要。

一級預防為孕前或孕早期進行基因解碼基因檢測；二級預防是指孕期基因解碼基因檢測；三級預防，則是對新生兒生長髮育健康進行基因解碼基因檢測。

準備生寶寶的育齡夫婦，一定要重視產前基因解碼基因檢測，透過先進的基因解碼技術的篩查，生出一個健康的寶寶。

近日，“懷雙胞胎基因”被研究人員成功發現。可是你知道嗎？有這樣一種疾病是每個家庭的潛在威脅，那就是——罕見病。

罕見病種類約8000多種，全球罕見病累積發病率約為1/100，也就是說100個人當中就會有1個人是罕見病患者。2003年，“強制婚檢”改為“自願婚檢”後，出生缺陷率不斷上升，新生兒的出生缺陷率在10年間翻了一倍。2016年，國家衛健委估算，中國出生缺陷發生率為5.6%，每年出生90萬缺陷兒，大約每30秒就有一個出生缺陷患兒出生。

2016年，“全面二孩”政策實施後，出生缺陷又面臨嚴峻挑戰，同年，衛健委釋出了《關於加強生育全程基本醫療保健服務的若干意見》，提出完善基因檢測技術臨床應用管理，推進基因檢測技術應用示範中心建設，推動基因檢測技術在出生缺陷綜合防治中的科學應用。

約80%的罕見病由於基因缺陷所致！一旦發生遺傳病，很可能導致“病無所醫、醫無所藥、藥無所保、因病致貧”的困境。調研資料顯示，2017年，罕見病病友平均需自費承擔所有醫療開支的近80%，醫保報銷經費僅佔醫療支出約20%。從事農務病友醫療開支佔家庭收入近八成，這意味著他們必須依靠家人的資助才能就醫。

遺傳病的確診，奔波多、耗時長、檢查多。有這樣一組資料：63.0%的公眾對罕見病“聽說過，但不瞭解”；65.6%的罕見病患者在病情確診之前，被誤診過；82.9%的罕見病患者有參加病友/公益組織的意願；31.2%的受訪者將罕見病和基因聯絡；45.6%的就診患者選擇去省/直轄市的省市級醫院（資料來源：《2016中國罕見病調研報告》，由騰訊新聞《今日話題》聯合瓷娃娃罕見病關愛中心發起，南京航空航天大學社會學研究所和香港浸會大學林思琪東西學術交流研究所提供問卷支援。共收集109496份有效大眾問卷，1171份病友問卷）。

遺傳病治療，幾乎沒有治癒方法。僅有5%的遺傳病有藥物治療，且費用十分昂貴。例如伊米苷酶治療戈謝氏病；阿加糖酶β治療法佈雷病；α-L-艾杜糖醛酸酶治療粘多糖貯積症I型；艾杜糖硫酸酯酶治療粘多糖貯積症II型；α葡萄糖苷酶龐貝病。

因此，對於以下幾類夫婦來說，可以進行基因遺傳病篩查，從而避免單基因遺傳病的發生： 欲透過輔助生殖生育健康寶寶的夫婦； 有不良孕產史的夫婦（反覆流產、試管嬰兒反覆種植失敗、早期胎停育）； 近親結婚夫婦； 準備懷孕，關注自身和孩子健康的夫婦。

基因遺傳病基因篩查，指在懷孕前透過採集母親或父親外周血/唾液，幫助育齡人群瞭解自身是否為遺傳病攜帶者，幫助科學備孕，並透過進一步遺傳諮詢和產前診斷，阻斷單基因遺傳病致病基因的垂直遺傳，防止缺陷寶寶出生。

2016年，一項大規模的研究(共納入6643位受檢者)發現：25.1%的個體攜帶至少一種單基因遺傳病的致病基因突變。此外，在3738對夫婦中，有8對攜帶同一基因的致病突變。換句話說，有0.21%的夫婦具有較高的風險生育遺傳病患兒。這一機率與21三體(唐氏綜合徵)的發生率(1/1000 ~ 1/500)相近。

在進行基因遺傳病基因篩查後，如果夫婦雙方在同一個基因上都攜帶純合或雜合的致病突變，可以選擇以下優育方法來阻斷遺傳病的垂直遺傳。

我們每個人都可能是遺傳病攜帶者！

所以，請大家關注遺傳病，行動起來積極預防罕見病，防止缺陷寶寶出生！

在目前已知的8000種罕見病，80%屬於基因缺陷疾病，與遺傳有關。說起罕見病患者罕見，在全國範圍內或者在世界範圍內，能夠有罕見病診療能力的醫生更為罕見，這是一個不爭的事實。所以做好婚檢、孕檢和新生兒篩查，降低新生兒出生缺陷的發生率，降低罕見病的發生尤為重要。

罕見病的預防

第一級預防

在孕前進行優生四項、染色體檢查、地中海貧血、葉酸代謝等，看是否攜帶有致病基因。如有家族遺傳病史的，則需先查明先證者疾病。在專業醫師指導下進行植入前診斷或產前診斷。

第二級預防

懷孕期間檢查，定期產檢，針對高危及家族病史的，都可以檢測染色體疾病、基因組疾病及單基因疾病。例如血友病、肌營養不良、白化病等罕見病均可行產前診斷。

第三級預防

新生兒篩查，出生後的足跟血，就能查多種遺傳代謝罕見病，一旦查出可及時治療、干預，越早效果越好。故新生兒疾病篩查是最後的防線！

另外，需要進一步加大診療，發揮網路的作用。建立了一個罕見病的登記系統，發揮大資料的作用，對於下一步的研發、科技攻關也會起到重要的推進作用。同時，要動員社會的力量，進一步的做好對於罕見病患者的關愛和支援