瓦登伯格氏症候群-概述

此症的發生率約為兩萬至四萬人中有一人，其遺傳型式於第一至第三型屬自體顯性遺傳，偶有新的突變發生，而第四型則屬自體隱性遺傳方式。男女性均可能罹病。瓦氏症是造成聽障的重要原因之一，聽障學童中有1.43%~2.7%患有此症，都是源自於耳蝸的神經性聽力缺陷。

摺疊編輯本段瓦登伯格氏症候群-病因

胚胎時期神經脊衍生細胞無法正常移行分化所導致的結果，而黑色素細胞、聽覺神經細胞及結腸神經結細胞均源自神經脊細胞。整個的分化移行過程頗為複雜，需要PAX3、MITF、EDN3、EDNRB及SOX 10等基因參與協同運作，因此任何一個基因有了缺陷，均會造成瓦氏症，而有臨床上形形色色大同中卻有小異的症狀。隨著分子生物學的研究的進步，許多各種型式的基因突變被發現及解讀，日後將對此症致病機轉的闡明、臨床遺傳診斷的應用與基因療法的發展產生重大的影響。

摺疊編輯本段瓦登伯格氏症候群-特徵

一般而言，瓦登伯格氏症有以下幾項特徵:

(一)藍眼珠或兩眼一藍一正常，稱為虹膜異色症，不過也有部分患者眼珠顏色正常;

(二)單耳或雙耳聽力障礙，發生率為9~38%;

(三)額前一撮白髮或易有少年白;

(四)兩眼眼距較寬，但瞳孔間距離正常，又稱為內眥外移;

(五)鼻根寬闊且鼻翼發育不良;

(六)並眉;

(七)下巴較大、較寬;

(八)有的人會長期便秘，一小部分病人甚至同時罹患了先天性巨結腸症;

(九)少數的病人會有面板脫色斑、唇顎裂、先天性心臟病或肌肉、骨骼異常。