羊水穿刺是抽取羊水進行培養分析後對胎兒染色體、代謝病、基因病等方面的一種孕期檢查診斷。透過羊水穿刺可以篩查出胎兒是否存在染色體方面的畸形或先天性缺陷，還可以篩查出胎兒是否存在基因遺傳性疾病。比如唐氏篩查，可判斷出胎兒是否存在智力發育障礙或先天愚型腦病，還能判斷胎兒是否存在血友病及乙型海洋性血虛，同時也能診斷出胎兒是否存在開放性神經管畸形和檢測出胎兒肝腎肺等器官的成熟度，並測定胎兒血型及是否有可能發生新生兒溶血癥。最主要的是羊水穿刺能夠檢測出胎兒是否存在宮內感染，對於孕期確定胎兒健康有著重大影響。

先天性心臟病屬於器官結構性疾病，在孕期孕檢中要想了解胎兒是否存在先天性心臟病，靠做羊水穿刺是不行的，除非是因染色體異常引起的先天性心臟病，還有可能由做羊水穿刺得出篩查結果。其它的先天性心臟病，只有靠做四維彩超大排畸檢查，才能檢測出來了。到了孕22周後孕26周前這段時間，就是做彩超檢查胎兒心臟情況的最佳時間了。四維彩超大排畸檢查，對於胎兒心臟上的問題基本上都能觀察的很清楚，只要四維彩超檢查顯示沒有異常的，孕媽媽就可以放心了。

羊水穿刺在診斷檢測染色體方面的準確率是很高的，差不多可以達到百分百的準確率。除開因染色體異常導致的心臟畸形，其它的先天性心臟病屬於內臟器官結構問題，只有透過彩超才觀察得到準確的結果。但是羊水穿刺具有一定風險，有引發流產、早產或傷及胎兒的可能，因此沒有十分必要的情況下，孕婦胎兒都很健康的正常的，建議儘量避免做羊水穿刺。只有在孕檢中醫生告知有高危風險的，才建議考慮做羊水穿刺，這也是對今後的寶寶負責，也為了孕爸孕媽能夠擁有好的生活質量。