羊水穿刺是診斷胎兒染色體異常的重要方法。診斷方法包括染色體核型分析、FISH檢測和基因晶片等。
FISH檢測是一種染色體數目異常的快速診斷方法，透過分子雜交的原理，對常見的13/18/21/X/Y五條染色體進行檢測，準確性高，不受核型分析的影響，可以用於獨立診斷。
染色體核型分析需要對穿刺後的羊水細胞進行培養，培養週期較長，但能對人體23對46條染色體進行全面的分析，是染色體診斷的金標準。
XXY是一種性染色數目異常類疾病，正常人體有兩條性染色體，女性為XX，男性為XY。
XXY在臨床上稱為Klinefelter綜合徵，即克氏綜合徵。患者比正常男性多了一條X染色體，這類患者通常身材較高，四肢長，約1/4伴有智力低下，一些患者還有精神異常，大多性腺發育異常，無精子產生，故而不育。
如題：FISH和核型分析結果是獨立又互補的兩種檢查方式，兩種結果都可用於臨床診斷，FISH的好處就在於可以快速出診斷結果，不用苦等核型，緩解孕婦的焦慮情緒。所以，有了FISH結果，胎兒的核型也基本就確定了，可以透過FISH結果儘早進行臨床判斷。
羊水穿刺是診斷胎兒染色體異常的重要方法。診斷方法包括染色體核型分析、FISH檢測和基因晶片等。
FISH和核型分析FISH檢測是一種染色體數目異常的快速診斷方法，透過分子雜交的原理，對常見的13/18/21/X/Y五條染色體進行檢測，準確性高，不受核型分析的影響，可以用於獨立診斷。
染色體核型分析需要對穿刺後的羊水細胞進行培養，培養週期較長，但能對人體23對46條染色體進行全面的分析，是染色體診斷的金標準。
什麼是XXYXXY是一種性染色數目異常類疾病，正常人體有兩條性染色體，女性為XX，男性為XY。
XXY在臨床上稱為Klinefelter綜合徵，即克氏綜合徵。患者比正常男性多了一條X染色體，這類患者通常身材較高，四肢長，約1/4伴有智力低下，一些患者還有精神異常，大多性腺發育異常，無精子產生，故而不育。
如題：FISH和核型分析結果是獨立又互補的兩種檢查方式，兩種結果都可用於臨床診斷，FISH的好處就在於可以快速出診斷結果，不用苦等核型，緩解孕婦的焦慮情緒。所以，有了FISH結果，胎兒的核型也基本就確定了，可以透過FISH結果儘早進行臨床判斷。