無創基因檢測是直接針對孕婦外周血中游離的胎兒DNA進行測序和分析，是一項安全、準確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術。該技術僅需抽取孕婦的靜脈血，即可準確判斷胎兒是否患有唐氏綜合徵、愛德華氏綜合徵、帕陶氏綜合徵等染色體疾病。 專家表示，無創產前基因檢測在孕早期就可以進行，最早可於孕12周進行，最佳檢測時間為12周—23周+6天。從懷孕第5周開始，準媽媽的外周血中就可以檢測到母兒透過胎盤進行物質的交換產生的遊離DNA，而且這些遊離的DNA還會隨著胎兒孕周的增大而增加，等到準媽媽懷孕滿12周時，從外周血中抽取樣本後，就可以透過對胎兒遊離在外的DNA片段進行序列測定，再利用專門的生物資訊軟體進行海量的深度測序分析，根據分析出來的資料來判斷出胎兒的遺傳狀態，並檢測患染色體疾病的胎兒無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會，無創產前DNA檢測（Non-invasivePrenatalTesting）是應用最廣泛的技術名稱。無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物資訊分析，可以從中得到胎兒的遺傳資訊，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。母體血漿中含有胎兒遊離DNA，為該專案提供現實依據。胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化，透過深度測序及生物資訊可分析檢測到該變化，為專案提供理論依據。
無創基因檢測是直接針對孕婦外周血中游離的胎兒DNA進行測序和分析，是一項安全、準確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術。該技術僅需抽取孕婦的靜脈血，即可準確判斷胎兒是否患有唐氏綜合徵、愛德華氏綜合徵、帕陶氏綜合徵等染色體疾病。 專家表示，無創產前基因檢測在孕早期就可以進行，最早可於孕12周進行，最佳檢測時間為12周—23周+6天。從懷孕第5周開始，準媽媽的外周血中就可以檢測到母兒透過胎盤進行物質的交換產生的遊離DNA，而且這些遊離的DNA還會隨著胎兒孕周的增大而增加，等到準媽媽懷孕滿12周時，從外周血中抽取樣本後，就可以透過對胎兒遊離在外的DNA片段進行序列測定，再利用專門的生物資訊軟體進行海量的深度測序分析，根據分析出來的資料來判斷出胎兒的遺傳狀態，並檢測患染色體疾病的胎兒無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會，無創產前DNA檢測（Non-invasivePrenatalTesting）是應用最廣泛的技術名稱。無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物資訊分析，可以從中得到胎兒的遺傳資訊，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。母體血漿中含有胎兒遊離DNA，為該專案提供現實依據。胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化，透過深度測序及生物資訊可分析檢測到該變化，為專案提供理論依據。