18號染色體三體高風險是什麼意思？你的檢查結果應屬於臨界值，也就是高風險，不排除寶寶有畸形的可能，建議考慮一下羊水穿刺確切檢查孩子染色體是否正常

十八三體高風險是說人體的第十八號染色體是三體的風險比較高。就是人體任何一條染色體正常的都應該是雙倍體，一旦出現三倍體就有可能對各個部分有異常的影響，而人體的13,18和21這三條染色體是和智力相關的，這三條染色體中的任意一條出現三體高風險，就有可能對孩子的智力有影響。

現在有兩種檢測手段可以確定是不是三體：無創DNA（抽血檢測13,18和21三條染色體基因序列，檢測的序列僅限這三條染色體）和羊水穿刺（抽取羊水，進行染色體體外培養，觀察是否會有染色體異常的情況）。

18三體綜合徵亦稱愛德華氏綜合徵。18三體綜合徵的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯）。此外，接近中胚層的外胚層（如面板皺褶、皮嵴及毛髮等）及內胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。文獻報道胚胎5周前發育正常，在妊娠第6～8周開始出現異常。

18三體綜合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵。1960年Edwards等首先報道1例多發畸形患兒，經染色體檢查多一個額外的染色體，認為是17號染色體，相繼多學者陸續報道了相似的觀察，證實這些臨床綜合徵與18號染色體異常有關。