這個問題很難回答,人群的發病率對於個人而言沒有意義,需要個體化分析。即使知道母親的乳腺癌風險,也不代表女兒的乳腺癌風險也是如此。如果媽媽並沒有攜帶突變基因,相對於正常人的風險並沒有增加太多,1.5-3倍左右。
提問者擔心的這種叫做家族性乳腺癌,其基因的異常可遺傳於子代。遺傳性乳腺癌是指家族中多名成員患乳腺癌或其他相關癌症,並符合常染色體遺傳特徵,為基因突變所致。臨床有5%左右的乳腺癌患者為遺傳性乳腺癌。實際上臨床上絕大部分乳腺癌不是遺傳性的,女兒的患病機率並不會增加多少。
第一:母親有乳腺癌,但是並不攜帶突變基因;資料顯示,這種情況下,女兒患乳腺癌的機率較正常人高1.5到3倍。但是這並不能說明什麼,因為機率這個問題,具體到個人身上就是0和100的差別。因此這種情況下,做好常規乳房體檢就可以了,注意觀察自己的乳房情況,如果發現乳頭溢液,乳房腫塊需要及時就診。不用太憂心和焦慮。如果家族裡有兩個以上的人患有乳腺癌那就要注意下,可能攜帶遺傳突變基因。
第二:母親有乳腺癌並攜帶突變基因:遺傳性乳腺癌中約40%-50%由BRCA1或BRCA12基因突變引起。BRCA1或BRCA12基因突變的攜帶者患乳腺癌的機率比普通人高10倍以上,患卵巢癌的機率比普通人高30倍以上。除了BRCA1/2外,還有ATM, PALB2,CHEK2等基因突變也會導致乳腺癌的發病風險增高。對於未患病的女性BRCA1/2突變攜帶者,其終身有約60%的可能發生乳腺癌。
不過要提醒一下的是,在人群水平,母親與女兒根據基因變異得出的乳腺癌風險評分之間存在相關性;在個體水平,母親與女兒的乳腺癌風險評分相關性高度可變,僅僅根據母親的乳腺癌風險評分,無法提供關於子代乳腺癌預防和篩查的資訊。
因此對提問者,我的建議是這樣的:擔心自己乳腺癌風險會增加,可以進行基因篩查,進行風險評估。如果家族有兩個以上的人患有乳腺癌,需要同時帶自己和媽媽一起做基因檢測,評估媽媽的卵巢癌的風險,可能需要做預防性卵巢切除。然後評估自己的風險,有可能需要做預防性卵巢和乳房切除。
這個問題很難回答,人群的發病率對於個人而言沒有意義,需要個體化分析。即使知道母親的乳腺癌風險,也不代表女兒的乳腺癌風險也是如此。如果媽媽並沒有攜帶突變基因,相對於正常人的風險並沒有增加太多,1.5-3倍左右。
提問者擔心的這種叫做家族性乳腺癌,其基因的異常可遺傳於子代。遺傳性乳腺癌是指家族中多名成員患乳腺癌或其他相關癌症,並符合常染色體遺傳特徵,為基因突變所致。臨床有5%左右的乳腺癌患者為遺傳性乳腺癌。實際上臨床上絕大部分乳腺癌不是遺傳性的,女兒的患病機率並不會增加多少。
第一:母親有乳腺癌,但是並不攜帶突變基因;資料顯示,這種情況下,女兒患乳腺癌的機率較正常人高1.5到3倍。但是這並不能說明什麼,因為機率這個問題,具體到個人身上就是0和100的差別。因此這種情況下,做好常規乳房體檢就可以了,注意觀察自己的乳房情況,如果發現乳頭溢液,乳房腫塊需要及時就診。不用太憂心和焦慮。如果家族裡有兩個以上的人患有乳腺癌那就要注意下,可能攜帶遺傳突變基因。
第二:母親有乳腺癌並攜帶突變基因:遺傳性乳腺癌中約40%-50%由BRCA1或BRCA12基因突變引起。BRCA1或BRCA12基因突變的攜帶者患乳腺癌的機率比普通人高10倍以上,患卵巢癌的機率比普通人高30倍以上。除了BRCA1/2外,還有ATM, PALB2,CHEK2等基因突變也會導致乳腺癌的發病風險增高。對於未患病的女性BRCA1/2突變攜帶者,其終身有約60%的可能發生乳腺癌。
不過要提醒一下的是,在人群水平,母親與女兒根據基因變異得出的乳腺癌風險評分之間存在相關性;在個體水平,母親與女兒的乳腺癌風險評分相關性高度可變,僅僅根據母親的乳腺癌風險評分,無法提供關於子代乳腺癌預防和篩查的資訊。
因此對提問者,我的建議是這樣的:擔心自己乳腺癌風險會增加,可以進行基因篩查,進行風險評估。如果家族有兩個以上的人患有乳腺癌,需要同時帶自己和媽媽一起做基因檢測,評估媽媽的卵巢癌的風險,可能需要做預防性卵巢切除。然後評估自己的風險,有可能需要做預防性卵巢和乳房切除。