最簡單和直接的方式是帶孩子去做一個心臟的超聲檢查，一目瞭然，而且還能弄清楚究竟是哪一種先天性心臟病。但不是每個孩子都需要去做這個檢查，一般來說，只要孩子發育、營養正常，沒有比一般孩子更容易感冒、哭鬧，哭鬧時沒有青紫，以及家裡沒有心臟病和遺傳病家族史，母親懷孕時沒有飲酒、吸菸和服用可以導致胎兒畸形的藥物，接觸大量的放射線，基本不用擔心。

先天性心臟病指出生時就存在的心臟結構及功能的異常，是由於胎兒在母體內心血管系統發育異常或發育障礙，以及出生後應當退化的組織未能退化造成的心血管畸形。

先天性心臟病的患病原因包括母親妊娠初期3個月患呼吸道感染，特別是病毒感染；胎兒宮內缺氧；母親妊娠早期服用激素、四環素等藥物導致心血管畸形；孕婦照射高劑量的X光射線；以及母體患有糖尿病、紅斑狼瘡等，或者是高齡、先兆流產、貧血等情況。

診斷主要依據出生後或幼兒時期出現特徵性的心臟或血管雜音、異常的心音和心音的異常，以及心臟增大、紫紺、杵狀指（趾）等。

胸部X線可觀察肺血管變化和心房、心室增大，心電圖檢查可反映房室肥厚等情況，有助於診斷和鑑別診斷。而二維和彩色多普勒超聲心動圖、心導管檢查以及選擇性心血管造影等，可較準確地確定病變的性質、部位、程度和範圍，為手術治療提供資料。

治療先天性心臟血管病，手術的最適年齡為學齡前兒童，嚴重的可在嬰幼兒時期手術。病情較輕者不需手術，若病情嚴重、複雜且無法手術者，應避免勞累，預防感染。先天性心務管疾病較易發生感染性心內膜炎，因此，在作器械性檢查（齒科或各種內窺鏡）或手術的前後均應使用抗生素進行預防性治療。