什麼是唐氏綜合徵？

唐氏篩查是唐氏綜合徵產前篩選檢查的簡稱，是一種特殊意義的檢查方法。目的是透過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%的患兒在胎內就會流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

唐氏篩查風險高可以這樣做。

無創DNA檢查：無創DNA最佳的檢測時間是懷孕12周到22加6的一段時間，懷孕的時間如果超過的上限也就是說超過了22加6天的話，那麼對篩查結果的準確性就會造成影響，所以，大部分的孕婦一般是選擇在十四到十八週，這個時候做效果最好，準確率高達96％～99％。

無創DNA，它主要是透過抽取母親的血液來看一下胎兒是不是發育異常，只要是看胎兒有沒有一些染色體疾病，其中包括有唐氏綜合徵。

羊水穿刺：羊水穿刺在孕16-20周之間是可以做的。一般在一週後出結果，用於判斷胎兒的染色體是否存在異常，胎兒是否畸形包括兔唇和先天性疾病等。準確率達到99％。

建議在做羊水穿刺前3天禁止同房，檢查前一天最好充分洗浴，保持乾淨。如果有過敏史的話，要及時跟醫生溝通。術後不要急著奔波，最好在醫院休息2個小時左右再走動。

術後3天儘量不要洗浴，多臥床休息，避免過度勞累。在手術後半個月內是不可以同房的，避免感染。

這兩項結果如果顯示低風險的話那就沒有問題。

最後，孕媽不要太擔心，現在只是初步檢查。一般來說只要沒有遺傳性疾病，唐氏篩查高風險的，繼續做無創或者羊水穿刺都沒問題。如果真有問題，只能建議孕媽慎重考慮！

首先看到你這個單子，因為看不到年齡，就是孕婦的年齡是多少看不到。一般現在查唐氏篩查的時候，如果年齡大於35週歲的婦女基本上醫生是直接建議做羊水穿刺，因為年齡大了這個因素對唐氏篩查的結果會有很大的影響。如果是提示高風險，接下來基本上就是做無創DNA或者羊水穿刺。做無創DNA的話，就是隻要抽一點血，然後它就會得出一個風險值，無創DNA比唐篩的結果準確率要高。還有就是直接做羊水穿刺，羊水穿刺是診斷是金標準，但是羊水穿刺的話就是有一定的流產機率風險存在。無創DNA對孕婦和寶寶是安全的沒有任何的副作用，它的準確率比唐氏篩查要高一些，但是也會有1%到5%的漏檢機率。如果你進行了羊水穿刺的話基本上可以百分之一百確定寶寶是否有問題。無創DNA主要檢查是13、18和21三對染色體。羊水穿刺的話全部的染色體都是能檢查的，還有包括胎兒畸形等方面的檢查。如果孕婦本身存在先兆流產或者本身有相關的病毒性疾病存在的比如說有乙肝等病毒性的疾病存在的，又比較擔心孩子流產風險的，可以選擇無創DNA。無論是無創DNA和羊水穿刺，主要在於你自己的最後選擇，你是寧可承受孩子流產的風險，也不要一個不健康的孩子呢？還是可以承擔一定的孩子不健康的風險，就是這兩個之間的選擇。不過，雖然羊水穿刺存在一定的流產機率，但是這個機率是非常低的，如果你到正規的婦保醫院去做羊水穿刺，基本上是沒什麼問題的，因為羊水穿刺導致流產的機率很低。一般來說，唐氏高風險，有些到最後檢查出來的都是沒問題，最主要的，你還是要去醫院聽聽醫生的建議。最後，祝你和寶寶都平安健康。（此項建議僅供參考，具體以醫生建議為準）

婦幼保健院唐氏篩查，醫生說有可能胎兒得21-三體綜合徵。聽到這個訊息的時候，估計是個寶媽也不淡定了，21-三體綜合徵，什麼概念，相當於要做好引產的準備了，所幸的事情是隻是可能。

其實每個寶媽都存在唐氏兒風險，只是這個機率的大小而已，就是唐氏篩查低風險，也並不表示一定沒有患唐氏兒的可能了，只是講這個可能性比較低而已。

透過題主給出的圖片，我們可以看出來只是一個臨界風險值，那麼為求放心，可以做個無創NDA檢查，也就是有些人講的花錢沒放心，其實不然，而是為了讓風險降到最低，大部分寶寶應該是健康的。

總結，題主唐氏篩查提示21-三體臨界風險，此時建議做一個無創NDA檢查，祝好孕。

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從您的檢查結果來看，只是臨界風險，並不是高風險，所以先不要擔心，這個21-三體的風險還是很低的。

很多準媽媽在拿到自己唐氏篩查報告時，看到臨界風險或者高風險都特別的擔心，雖然“低風險”表明低危險，但“高風險”和“臨界風險”也不一定就都是唐氏兒，畢竟唐氏篩查的準確率受到多方面因素影響，最後還需要做無創或者羊水穿刺才能確診。

什麼是21-三體綜合徵？

21-三體綜合徵就是我們常說的唐氏綜合徵、先天愚型。

正常情況下，人類細胞的染色體應該是23對，其中一半來自父親，一半來自母親。正常人是22對“常染色體”，還有一對是決定性別的“性染色體”。而唐氏綜合徵的患兒就是在22對常染色體的 第21對染色體上多了1條染色體，所以就叫“21-三體綜合徵”。

如果是患有唐氏綜合徵的寶寶，出生後因為 智力低下、面貌特殊、肌張力低、生活不能自理，而且還伴有先天性心臟病、消化道畸形、壽命短於普通人的1/2，對患兒和他的家庭來說都是極大的負擔。

所以，當看到唐氏篩查的檢查結果是高風險、臨近風險，準媽媽的心情會一下子跌落到極限，打擊很大，更何況現在懷個寶寶又是這麼不容易，哪裡受得住這樣的打擊。

醫生說胎兒可能患有21-三體綜合徵，應該怎麼辦呢？

但是，雖然都不願意遇上這樣的事情，畢竟也是存在機率的，還有會有準媽媽被醫生通知：胎兒可能患有21-三體綜合徵。那這時候應該怎麼辦呢？需要注意下面幾個方面：

1. 進一步複查確診

當唐氏篩查存在風險時，一般醫生會建議做進一步檢查，可以做的複查包括：無創DNA檢查和羊水穿刺。

① 無創DNA檢查

無創DNA，是抽取準媽媽的靜脈血液進行檢查的，操作非常簡單方便，不存在其他風險過程也不痛苦，而且它準確率高達99%，因此很多臨近風險和高風險的準媽媽也願意做。

② 羊水穿刺

羊水穿刺，是抽取準媽媽羊水來檢測胎寶寶染色體是否異常的一種檢測手段，準確率也是高達99%，是目前診斷染色體最常用的檢查方法，也是最終確診的方法。也就是說無創檢測出胎兒21三體高風險的話，醫院是不接受的，只有羊水穿刺確診是高風險，醫院才會同意終止妊娠的。

2. 心態儘量平和，冷靜面對

由於唐氏篩查是結合準媽媽的血液、年齡、身高、體重、孕周、經期等一系列因素推算出來的，如果準媽媽月經不調、年齡偏大、體重超標的話，就會影響到這個檢查結果。

但是唐篩結果只是一個機率，並不是檢查最終結果，絕大部分的胎兒透過羊水穿刺的複復查都不會有什麼異常，最後確診為羊水穿刺異常的其實很少，因此準媽媽們也不用太過擔心，只需要聽取醫生的建議，商定下一步檢查。

唐氏綜合徵篩查，是判斷胎兒是否愚型的最經濟、簡便，對胎兒也無損傷的檢測方法。因此，京媽也建議每一位準媽媽都應該按時（可以在妊娠15~20周內進行，最好是在16~18周之間）做唐氏篩查的產檢，尤其是二胎和高危媽媽更應該要重視。

如果是高齡媽媽或者是家族內曾有唐氏症患者、曾懷過唐氏兒的準媽媽，那就可以不用做唐氏篩查，而是直接選擇無創或者羊水穿刺進行篩查。

秀子是菁媽從小一起玩到大的朋友，但是秀子初中沒畢業就回家做農活了，之後也就順理成章的嫁到鄰村做一個農婦了。在農村重男輕女的思想很嚴重，所以秀子也運氣不太好，生了兩個女兒，之後身體也每況日下，懷孕了兩次都自然流產了。

一直到38歲才又懷上了，而這次秀子也很小心，在孕早期就沒有出去幹活了，天天在家裡休息。直到13周才慢慢的出去幹一點事情。13周的時候秀子去產檢時醫生說高齡要做羊水穿刺，而秀子覺得太貴了（3000多），醫生說不做羊水穿刺也要做無創DHA（1000多）秀子的老公覺得沒必要檢查，後來還是秀子自己的哥哥給了秀子一千塊錢去檢查了。

菁媽覺得做為一個女人太難了都。特別是在農村重男輕女下的女人更難，我們都知道生男的還是女的這個不是由女的來決定的，但是因為無論是男孩子還是女孩子都是從女人的身體出來的，所以重男輕女思想下受苦的就是女人。

21三體綜合症是怎麼回事？

21-三體綜合症主要是在第21號染色體中多了一條，屬於染色體的病變。也是唐氏綜合症，又叫先天愚型或Down綜合徵。如果這些孩子生了下來，也叫唐氏兒，智力低下，甚至沒辦法照顧自己，對家庭和社會來說都是一種負擔。

所以媽媽在產檢中一個非常重要的檢查就是唐氏篩查，早唐的篩查透過B超看胎兒頸後透明層的厚度，而中唐的篩查是抽血看甲胎蛋白、遊離雌三醇、遊離HCG，以及抑制素。綜合這兩項檢查再加上年齡來看唐氏綜合症的風險，一般來說唐氏兒的風險會隨著年齡的增大也變高。

檢查出臨界風險怎麼辦？

唐氏檢查只是一種篩查，主要是篩選出更可能有唐氏綜合症的媽媽，但是更有可能是再次進行羊水穿刺或者是無創檢查時發現沒有問題。

所以這個媽媽的產檢報告只是臨界，進行可以進行羊水穿刺，以進一下進行檢查。

話題：你當時唐氏篩查是一次就過關的嗎？

看題主提供的資料來看，21-三體風險值為1/834，屬於臨界風險。保險一點的做法，是再一次無創DNA。

當然啦，這裡的唐篩21-三體風險值指的是機率。唐篩臨界風險，是介於高風險和低風險之間。也就是說同期觀察的834位孕婦當中有一個胎兒可能存在“唐氏綜合徵”。至於是不是，這就需要進一步排查。

計算唐篩的風險值，除了要看血清指標，同時還要輸入孕婦的生理年齡和體重。因此如果孕婦的預產期年齡超過35週歲以上或者BMI指數又偏肥胖，那麼查不查唐篩都會提示是高危，通常這樣建議跳過唐篩，直接做羊穿比較靠譜。

唐篩是排除胎兒發育畸形的常見方法之一，除了唐篩（分早唐、中唐）還有NT、無創DNA、羊水穿刺，以及系統超聲（俗稱大小排畸）。但是唐篩由於準確性並不高（早唐比中唐要稍微準確些），所以唐篩提示臨界風險也不用太緊張。

隨著二胎政策逐漸放寬之後，很多高齡產婦都加入了備孕二胎甚至三胎的行列。前段時間，山東棗莊67歲高齡的產婦生下女兒的訊息相信大家也看到了。適齡婦女生育意願降低，而高齡產婦數量增加，這樣就造成“十個唐篩，九個高危”的現象，這很正常。

唐篩21-三體處於臨界風險應該怎麼辦呢？首先，你可以選擇無創DNA，不過無創也屬於篩查技術，並不能確診。如果孕婦要想得到明確的診斷，就需要進行羊水穿刺才行。羊穿，是排除唐氏兒的“金標準”。但羊穿是有創的，發生流產和感染的風險大約千分之三左右，這一點孕媽要有心理準備。

哪的婦幼？廈門婦幼的醫生會說的很危險，什麼壞情況都講，就是不講可能出現的好結果，而且什麼有用的沒用的專案都要推薦做，別家醫院做的彩超她們不承認，說要在她們那裡做，她們家跟我在別家做的3倍左右