染色體核型報告最上方是患者資訊區域，如姓名、性別、診斷等資訊；第一幅圖是在顯微鏡下拍攝的一箇中期細胞中的染色體照片；第二幅圖是這組染色體被分析後排列成的染色體核型圖；最下方是患者染色體核型的描述。例如在46, XY[20] 這個核型描述中，46表示患者的染色體數目為46條，XY表示患者的性染色即為男性，中括號裡的數字“20”表示此患者的標本共分析了20箇中期細胞（即20組染色體）。根據ISCN2013（人類細胞遺傳學國際命名體制2013版）規則要求：每個外周血標本最少分析20箇中期細胞，如在20箇中期細胞的染色體中發現1組異常染色體，就增加分析的中期細胞數目至50個，如在50箇中期細胞中發現2組相同的異常染色體，再增加分析的中期細胞數目至100個；羊水標本要求最少分析30或40箇中期細胞，如發現異常染色體方法同上；如果一位患者體內同時具有兩種或兩種以上的細胞系即嵌合體，每種細胞系在100個細胞中所佔細胞數不同，所以中括號內的數字是不固定的。
為了方便理解，我們將染色體核型結果大致分成以下三種類型：
1、正常染色體核型 正常男性染色體核型為：46, XY
正常女性染色體核型為：46, XX
如果染色體報告顯示的是以上兩種核型，且社會性別與染色體核型相符，那麼染色體就是完全正常的。
2、染色體變異（染色體多型性） 染色體變異（variation）也經常被稱為染色體多型性。各種染色體變異在人群中發生的總頻率大約在10%-15%左右。染色體變異雖然看起來是和正常核型不一樣，但是它們並沒有實際的臨床意義。因此，染色體變異可以被看成是正常的染色體，它們對個人健康無害，也不會影響生育後代。 染色體變異可以被分成很多種，常見的有異染色質長度和位置變異，以及隨體與隨體柄區域的變異。報告形式往往有以下形式：
46, XX, 1qh+ 、46, XY, 9qh+、46, XY, 16qh+、46, XY, Yqh+ 、46, XY, 13pstk+ 、46, XX,22ps+ 、 46, XX, inv(9)(p11q12) 、46, XX, 21pss 、46, X, Yqs等。以上只是一些示例，事實上染色體變異的形式是很多的。要知道染色體是否屬於變異染色體，最簡單的方法是在報告的結果說明上看一看是否有“染色體多型性”或“正常變異”這個判斷。
3、異常染色體核型 一般來說，除了上述兩種情況以外，其他型別的染色體核型多少都有些異常。通常你可能看到的染色體異常核型有以下形式： 47,XY,+21 、47,XX,+13 、47,XY,+18 、47,XXY、 45，XO、46,XX,t(1; 5)(q32;p13) 、46,XY,inv(2)(p21q23) 、45,XX,der(13;21)(q10;q10)等。 當然，異常染色體的形式非常多。同樣，要知道染色體是否屬於異常的最簡單方法是看一看結果說明中是否有“異常染色體克隆”這一描述。 如果染色體異常，建議遺傳諮詢。部分常見的異常染色體核型如 47,XY,+21（唐氏綜合徵）、47,XXY （Klinefelter綜合徵）、45,XO（Turner綜合徵）
最後，有一個問題需要額外提醒。很多人對於染色體報告中最後一句話不理解：不能排除染色體微小結構改變及低比例的異常嵌合存在。這是什麼意思？那染色體到底正常不正常？ 簡單來說，這是一句“官方描述”，不是說被檢者染色體異常，而是說明染色體核型分析的侷限性。染色體核型分析只能檢測染色體數目異常與大片段結構異常，無法檢出微結構異常，對於低比例的嵌合染色體核型分析也可能會漏檢。因此，這句話對報告沒有任何實際影響。
染色體核型報告最上方是患者資訊區域，如姓名、性別、診斷等資訊；第一幅圖是在顯微鏡下拍攝的一箇中期細胞中的染色體照片；第二幅圖是這組染色體被分析後排列成的染色體核型圖；最下方是患者染色體核型的描述。例如在46, XY[20] 這個核型描述中，46表示患者的染色體數目為46條，XY表示患者的性染色即為男性，中括號裡的數字“20”表示此患者的標本共分析了20箇中期細胞（即20組染色體）。根據ISCN2013（人類細胞遺傳學國際命名體制2013版）規則要求：每個外周血標本最少分析20箇中期細胞，如在20箇中期細胞的染色體中發現1組異常染色體，就增加分析的中期細胞數目至50個，如在50箇中期細胞中發現2組相同的異常染色體，再增加分析的中期細胞數目至100個；羊水標本要求最少分析30或40箇中期細胞，如發現異常染色體方法同上；如果一位患者體內同時具有兩種或兩種以上的細胞系即嵌合體，每種細胞系在100個細胞中所佔細胞數不同，所以中括號內的數字是不固定的。
為了方便理解，我們將染色體核型結果大致分成以下三種類型：
1、正常染色體核型 正常男性染色體核型為：46, XY
正常女性染色體核型為：46, XX
如果染色體報告顯示的是以上兩種核型，且社會性別與染色體核型相符，那麼染色體就是完全正常的。
2、染色體變異（染色體多型性） 染色體變異（variation）也經常被稱為染色體多型性。各種染色體變異在人群中發生的總頻率大約在10%-15%左右。染色體變異雖然看起來是和正常核型不一樣，但是它們並沒有實際的臨床意義。因此，染色體變異可以被看成是正常的染色體，它們對個人健康無害，也不會影響生育後代。 染色體變異可以被分成很多種，常見的有異染色質長度和位置變異，以及隨體與隨體柄區域的變異。報告形式往往有以下形式：
46, XX, 1qh+ 、46, XY, 9qh+、46, XY, 16qh+、46, XY, Yqh+ 、46, XY, 13pstk+ 、46, XX,22ps+ 、 46, XX, inv(9)(p11q12) 、46, XX, 21pss 、46, X, Yqs等。以上只是一些示例，事實上染色體變異的形式是很多的。要知道染色體是否屬於變異染色體，最簡單的方法是在報告的結果說明上看一看是否有“染色體多型性”或“正常變異”這個判斷。
3、異常染色體核型 一般來說，除了上述兩種情況以外，其他型別的染色體核型多少都有些異常。通常你可能看到的染色體異常核型有以下形式： 47,XY,+21 、47,XX,+13 、47,XY,+18 、47,XXY、 45，XO、46,XX,t(1; 5)(q32;p13) 、46,XY,inv(2)(p21q23) 、45,XX,der(13;21)(q10;q10)等。 當然，異常染色體的形式非常多。同樣，要知道染色體是否屬於異常的最簡單方法是看一看結果說明中是否有“異常染色體克隆”這一描述。 如果染色體異常，建議遺傳諮詢。部分常見的異常染色體核型如 47,XY,+21（唐氏綜合徵）、47,XXY （Klinefelter綜合徵）、45,XO（Turner綜合徵）
最後，有一個問題需要額外提醒。很多人對於染色體報告中最後一句話不理解：不能排除染色體微小結構改變及低比例的異常嵌合存在。這是什麼意思？那染色體到底正常不正常？ 簡單來說，這是一句“官方描述”，不是說被檢者染色體異常，而是說明染色體核型分析的侷限性。染色體核型分析只能檢測染色體數目異常與大片段結構異常，無法檢出微結構異常，對於低比例的嵌合染色體核型分析也可能會漏檢。因此，這句話對報告沒有任何實際影響。