苯丙酮尿症，英文叫Phenylketonuria，簡稱PKU。

是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。

這種病，會導致嚴重的智力低下。

同時這種病還會導致其它的症狀，

包括：部分的病人會出現小頭畸型；

有約1/3的病人，會有癲癇發作；

部分的病人會出現溼疹樣的皮疹；

病人的面板、頭髮、眼珠的顏色都較淺；

尿液、和汗液，會散發出一種特殊的、發黴的臭味。

苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是因苯丙氨酸羥化酶基因突變導致的一種兒童智力落後的常染色體隱性遺傳疾病。

PKU的發病率有種族和地區的差異。美國約為71:10000，北愛爾蘭約為227:10000，德國約為173:10000，日本約為13:10000。根據中華預防醫學會兒童保健分會新生兒篩查學組收集的1796萬名各地新生兒篩查資料，中國平均發病率為85:10000。

苯丙氨酸（Phe）是人體必需的氨基酸之一。PKU的病因為苯丙氨酸羥化酶基因突變導致苯丙氨酸羥化酶活性降低或喪失，Phe在肝臟組織中代謝紊亂，苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，酪氨酸及正常代謝產物合成減少，血Phe含量在體內積聚增加。Phe增高影響中樞神經系統發育，導致智慧發育落後，出現小頭畸形、癲癇等神經系統症狀。

Phe增高刺激轉化酶發育，次要代謝途徑增強，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，並從尿液中大量排出。增高的苯乳酸使患兒尿液具有特殊的鼠尿臭味。

PKU屬常染色體隱性遺傳，其特點是：

1：患兒父母都是致病基因突變攜帶者（雜合子）

2：患兒從父母各得到一個致病基因突變，是純合子

3：患兒母親每次生育有1/4可能性為PKU患兒

4：近親結婚的家庭，後代發病率較一般人群為高

PKU的臨床表現

1.生長髮育遲緩

除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。

2.神經精神表現

由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。

3.面板毛髮表現

面板常乾燥，易有溼疹和面板劃痕症。由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。

苯丙酮尿症是氨基酸代謝的常見疾病。是由缺乏肝臟苯丙氨酸羥化酶活性引起的遺傳性疾病，其導致苯丙氨酸代謝。這種疾病是常染色體不可見的，一般有遺傳家族史的人更容易患苯丙酮尿症，但許多人缺乏對這方面的瞭解。介紹檢查苯丙酮尿症的方法以及如何預防苯丙酮尿症。

1、三氯化鐵試驗：將5％氯化鐵滴入5毫升尿液中，立即呈綠色。在這個時候，此時則為陽性，新生兒不餵食。此試驗為陰性。然而，糖尿病患者也可能是陽性，因此該測試特異性較差。

2、2，4-硝基苯肼試驗：如果產生黃色的沉澱物則為陽性。

3、產前檢查：絨毛和羊水細胞不能測量苯丙氨酸羥化酶活性，因此產前診斷問題尚未解決。目前，中國已確定25個PKU致病基因突變，佔苯丙氨酸羥化酶基因突變的80％，並已成功用於基因突變檢測和產前診斷PKU家族。

1、最好是母乳餵養和普及使用氯化鐵尿布。

2、避免近親結婚，因為這種疾病是常染色體不可見的，而近親結婚將增加他們患上這種疾病的機會。

3、進行產前診斷並在發現後採取措施。

【希望此回答能幫到您，有疑問請諮詢我們醫師，將免費為您解答】