染色體結構畸變:染色體由於某種原因使其從長軸上斷下一個斷片，叫做斷裂，斷裂後的斷片由於行動不同可以發生缺失、易位、倒位及重複等畸變。由於染色結構畸變所引起的疾病最常見的有14/21易位型先天愚型，核型為46，XX(XY)，-14，+t(149219)即核型中少了一條14號染色體，多了一條由14號長臂與21號長臂形成的易位染色體。

1、染色體的一般形態 染色體位於細胞核中，在細胞分裂時呈短桿狀，由於染色時著色較深，故得名染色體。每一染色體含有兩條染色單體，借一個著絲粒彼此連線，由著絲粒向兩端伸展的是染色體的臂，一般可區分為長臂（q）和短臂（p），依著絲粒位於染色體位置的不同可分為中央著絲粒染色體，亞中著絲粒染色體和近端著絲粒染色體，在近端著絲染色體的末端一般連著一個球形小體，叫隨體。 2、人的正常核型 一個體細胞中的全套染色體就叫作核型。核型是反映細胞中染色體數量和結構的特徵。人類正常的核型包括46條染色體，相互構成23對。依染色體長度依次減小和著絲粒的位置及其形態特徵，可以分成七個組（A～G）,X染色體歸入C組。Y染色體歸入G組。染色體檢查結果的報告，它反映一個受檢查者的染色體數量與結構特徵。 人的正常核型中，有兩條與人的性別決定有關，即X染色體和Y染色體叫性染色體。男女的性染色體有所有不同：男性的兩條性染色體是異型的，一條是X染色體，另一條是Y染色體，核型寫作46，XY。女性的兩條染色體是同型的。兩條都是X染色體，核型寫作46.XX。 另外44條即22第染色體與性別無直接關係，它們是男女共有的，叫常染色體。 同源染色體——是指在正常的人體細胞核型中，形態與大小，著絲粒位置，染色體上的基因序列都基本相同的染色體。同號的兩條染色體，即是一對同源染色體。一對同源染色體中的一條來自父親，另一條來自母親，在減數分裂時出現聯合配對。 3、X染色質和Y染色質 男性和女性的細胞核中，性染色體有所不同，女性細胞中有兩條X染色體，但只有一條染色體有活性，另一條染色體無轉錄活性，在其間細胞核中呈異固縮狀態，形成一個約1微米大小位於核膜內緣的濃染小體——X染色質。異固縮的X染色體可以是來自父親或母親的，是隨機發生的。 男性的細胞核中有一條有活性的X染色體，所以看不到X染色質。但在Y染色體上透過熒光染料染色後可在間期細胞核中看到一個直徑約0.3μm的強熒光小體，這代表Y染色體長臂的一部分，叫作Y染色質。 X染色質和Y染色質可以鑑定一個人的性別。這種細胞核中染色質的性別差異叫核性別。 4、染色體是遺傳物質的主要載體。 每一個染色體是由一個DNA分子構成。人類每對染色體上有上千對基因，這些基因按一定順序排列在各染色體上並佔有一定位置，稱位點。所以，染色體是遺傳物質——基因的載體。近幾年來，由於採用了不同的方法，已將四百五十多個基因定位於特定染色體的某一位置上，它在有機體的遺傳和變異中起著特殊的作用。 由於分子細胞遺傳學的興起，DNA探針的應用，為在分子水平上探討染色體的結構又向前推進了一步。現在的趨勢是正從染色體-片段-表型的研究過渡到染色體-基因-表型的研究。 5、染色體異常與疾病 染色體都按一定順序排列著一定數量的基因，如果由於某種內部或外部的原因，破壞了染色體的完整性，就會引起疾病，叫作染色體病。染色體異常也叫染色體畸變，其中包括染色體數目異常和染色體結構的畸變。 （1）染色體數目異常：細胞中染色體的數目和形狀（結構）是相對穩定的，但又是可變的。染色體數目的增減一般只佔1～2%，最多也不超過5%。至於染色體結構的改變一般不超過1%。 染色體數目異常所造成的疾病包括常染色體異常的疾病如先天愚型，患兒核型常為47，XX（XY），+21，表示比正常多了一條第21號染色體，此核型也稱21三體型。性染色體數目異常所引起的疾病有： ①先天性睪丸發育不全症。患者核型為47，XXY。也有1/3的人核型為46，XY/47，XXY嵌合體。可有一側正常睪丸而有生育能力。 ②性腺發育不全症：患者X染色質陰性，核型為45，X。也有45，X/46，XX的嵌合型核型。 （2）染色體結構畸變：染色體由於某種原因使其從長軸上斷下一個斷片，叫做斷裂，斷裂後的斷片由於行動不同可以發生缺失、易位、倒位及重複等畸變。由於染色結構畸變所引起的疾病最常見的有14/21易位型先天愚型，核型為46，XX（XY），-14，+t（149219）即核型中少了一條14號染色體，多了一條由14號長臂與21號長臂形成的易位染色體。]