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  • 1 # 美中嘉和抗腫瘤

    昨天的一條訊息刷爆了各大媒體和整個朋友圈,斯蒂芬▪威廉▪霍金一位被世人譽為“宇宙之王”,繼牛頓和愛因斯旦之後最傑出的物理學家之一的人離開了我們,這讓我們再一次關注到了他身患的疾病——肌萎縮性脊髓側索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis ALS)因為特徵性的表現是肌肉逐漸萎縮和無力,身體如同被逐漸凍住一樣,故俗稱“漸凍人”。這個疾病是一種無法治癒的運動神經細胞疾病,而且病情的發展一般是迅速而無情的,目前還沒有一種特效藥或者有效的治療手段來控制它的發展,那麼這個可怕的疾病會不會遺傳呢?

    到目前為止“漸凍人症”的病因尚不明確,但是主觀上認為與基因突變、衰老和環境因素有關。隨著基因檢測技術的發展,越來越多的ALS基因被人所發現。目前,三分之二的家族性ALS病人和約11%的散發性ALS病人發現明確的ALS基因。家族性的ALS肯定會發生遺傳。可是現在的研究發現,所謂散發性的ALS患者中也有將近11%的人透過基因檢測查到有相關基因的變異,使得這兩種型別的區分並不是那麼清晰了,有可能所謂散發性ALS的患者實際上也是家族性的,只是不知道家族發病情況而已。那麼散發性的會發生遺傳嗎?散發的其實可以理解成不知道自己家族史的,是否遺傳會有很多種情況。第一種情況,該ALS患者有可能就是家族性的,但是由於親屬離散了,不知道親屬是否得過該病;第二種情況,親屬有類似的症狀,但並沒有明確診斷是ALS。尤其在中國,早年可能由於經濟條件、醫療條件的限制,有些患者沒有明確診斷,最後不明原因離世了。基於這些情況,由於家族史不明確,散發性的ALS患者中還是有部分實際是家族遺傳的。對於家族性的ALS患者,其後代是否會發病要看其遺傳型別和攜帶基因的情況。致病基因不一定會使後代發病,首先,ALS的遺傳型別決定了後代攜帶該致病基因的可能性,也就是下一代得這個病的風險有多大。其次就要看所攜帶的致病基因的型別,外顯率高的基因發病率高,外顯率比較低的有可能就不發病,只是攜帶該致病基因。從遺傳型別來講ALS有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳以及X染色體伴性遺傳。後代是否會攜帶致病基因要看該致病基因的遺傳型別,如果是常染色體顯性遺傳,後代攜帶該基因的機率是50%,如果是常染色體隱性遺傳,後代攜帶該致病基因的機率就是25%了。

  • 2 # 魚非讓

    據專家研究,霍金所患的病症在西方稱為“盧伽雷氏症”,醫學上稱之為肌萎縮 脊髓側索硬化 症。

    肌 萎縮側索硬化 症屬於罕見病,其 發病原因 尚不能完全確定。根據目前醫學上了解的情況,只有5%到10%的家族遺傳因素和基因突變的原因,還有一部分是因為病毒慢性感染或者是微量元素中毒所致。

    並沒有研究顯示,霍金的病因不是慢性病毒感染所致,所以不能確定就是基因遺傳造成的。

    但霍金家族也只有他得了這個病,而且他的女兒也是正常的。所以應該不會遺傳或者遺傳機率很小很小。

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