克氏綜合徵是最常見的男性性染色體疾病，最常見的核型為47，XXY，屬於非嵌合型，一般精液中無精子，其他核型如嵌合型（46，XY/47，XXY）、48，XXXY型、49，XXXXY型約佔20%，大部分患者精液中有精子，其症狀隨X染色體數目的增多而加重。其發病原因為配子發生時，減數分裂過程中X染色體不分離，產生XXY受精卵。本病在青春期前症狀不明顯，與正常人沒有明顯差別，進入青春期後，主要表現為身材較高，平均身高為175cm，四肢相對較長，第二性徵發育延遲或不發育，如鬍鬚、腋毛、陰毛少或缺如，聲音尖細，面板細膩，陰莖短小，睪丸體積小等。可合併先天性心臟病，顎裂、尿道下裂等。克氏綜合徵睪丸活檢可見睪丸組織發育差，生精小管少且管腔小，管壁增厚，玻璃樣變及纖維化增生明顯，但存在個別或少數發育相對正常的生精小管。支援細胞內質網呈空泡狀變形，嚴重者支援細胞有明顯的凋亡現象等。由於X染色體異常，患者睪酮降低，FSH及LH升高。

克氏綜合徵的治療目前以外源性雄激素替代治療為主，但不能根本解決生育問題。以往認為本病患者只能供精或領養，但睪丸組織學研究發現，非嵌合型克氏綜合徵患者睪丸中仍然存在區域性的生精灶，而這些生精小管可以產生正常的精子。近年來隨著顯微外科及輔助生殖技術的發展，使克氏綜合徵患者擁有遺傳學意義後代成為可能。1996年，Tournaye等首次報道對非嵌合型克氏綜合徵患者行開放性睪丸活檢取精（testicular sperm extraction, TESE），獲取精子後，行ICSI治療，其配偶成功妊娠。2005年，Okada等報道了顯微睪丸切開取精術（Micro-TESE）用於6名非嵌合型克氏綜合徵患者取精，最終有3名健康新生兒誕生。根據文獻報道，目前克氏綜合徵顯微取精的成功率約為57%-65%，已有200餘例健康新生兒出生，但仍有一些問題需要進一步探討。

顯微取精成功後克氏綜合徵是否需要胚胎植入前診斷（PGD）？

關於克氏綜合徵患者是否能夠生育健康小孩方面，研究者應用免疫熒光原位雜交技術對KS患者精液和睪丸內獲取的精子檢測，存在異常核型的精子且明顯多於正常人，正常核型精子的比率僅為50.0%-93.7%。然而，有學者提出非嵌合型KS患者睪丸內應該同時存在核型正常（46，XY）和核型異常（47，XXY）的生精細胞，核型異常的初級精母細胞、次級精母細胞及精子細胞常常會發育停滯，進而被清除，所以往往能夠發育成熟的精子核型大部分都是正常的，只有小部分異常，這小部分異常是因為KS患者睪丸區域性環境差而造成的。

隨著技術的發展，目前植入前基因診斷技術（preimplantation genetic diagnosis，PGD），即第三代試管嬰兒，可發現核型異常的胚胎，目前發現KS患者的胎兒13號、18號、21號染色體及性染色體畸形率高，染色體異常的在所有KS患者胚胎中佔39.1%，其中，性染色體異常佔55.5%。儘管KS患者異常胚胎的比率較常人高，但其對妊娠妊娠結局的影響似乎有限。截止於2014年，全球共報道有173名健康新生兒誕生。這可能與染色體異常胚胎易發生自然流產而未報道有關。因而，克氏綜合徵患者生育子代為克氏綜合徵或出現染色體異常的風險很低。

此外，隨著產前無創DNA檢測技術（可以檢測到13號、18號、21號染色體及性染色體是否異常）的發展，對於好不容易顯微取精成功的克氏綜合徵患者來說，可以避免做植入前基因診斷（第三代試管技術對於胚胎有一定的創傷，可能會降低臨床妊娠率）。

克氏綜合徵是一種染色體疾病，發病率佔新出生男孩的0.1-0.2%，由於中國人口基數大，因此患者眾多。

常見的染色體核型為47，XXY，正常男性染色體核型為46，XY。

成年男性患者可表現為喉結、鬍鬚等男性性徵不明顯，陰莖發育不良，睪丸體積小，少數會表現為乳房發育。

門診大部分病友由婚後未育就診，在門診行精液檢查時發現無精子或嚴重少精子症。如果精液中有少量精子，可採取試管嬰兒的方式懷孕生育自己的後代。

對於無精子症患者，可以選擇顯微鏡下睪丸切開取精的方式，因為臨床工作中我們發現，即使患者睪丸很小，大約有40%的病友還是可以發現微量精子，找到精子也是可以透過試管方式懷孕生育自己的小孩。

理論上克氏綜合徵病友會產生4種染色體核型的精子，但是實際中發現，異常核型精子的機率小於10%，為了規避後代再發風險，是可以選擇植入前遺傳學診斷技術（三代試管）生育健康小孩。

當然夫妻雙方經過商量後也可以選擇使用人類精子庫精子生育小孩。

除了面臨生育的問題，克氏綜合徵病友還面臨因睪丸體積小，體內雄激素水平不足的情況。

雄激素具有促進男性性發育與成熟，維持性功能，維持肌肉，骨骼強度等重要作用。

如果體內雄激素水平不足，常表現為性慾下降，且增加男性糖尿病、骨質疏鬆的風險。

所以有必要在男科醫師的指導下補充雄激素。