染色體異常會使染色體結構畸變，染色體缺失易位倒位、插入、重複和環狀染色體等。常染色體畸變，如Down（21三體）綜合徵Patau（13三體）綜合徵和Edward（18三體）綜合徵等，以及性染色體畸變如Turner綜合徵(XO）和先天性睪丸發育不全等。

最常見的染色體疾病Down綜合徵病理改變：患者腦重約較正常輕10%僅有簡單的腦回結構，額葉小，顳上回皮質薄，腦白質髓鞘形成晚皮質神經元發育不全和分化低等。40歲以上患者可見Alzheimer病樣神經原纖維纏結及老年斑。

擴充套件資料：

目前已知的染色體病有300餘種，大多數胎兒伴有生長髮育遲緩，智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。類似的染色體異常胎兒，多數情況下會自然流產，極少數可能存活下來，染色體異常會影響胎兒發育，給患兒帶來不同程度的生理或智力上的缺陷。

造成染色體異常可能有以下幾種原因：

1、自身免疫性疾病。機體對自身抗原發生免疫反應而導致自身組織損害如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高。

2、母親年齡因素。隨著母親年齡的增長，機體內外多種因素的作用下，卵子質量會有些許降低，可能會影響分裂中的染色體間的相互關係，使得染色體減數分裂不分離，造成胚胎染色體異常。

3、物理、化學因素。如電離輻射，接觸或使用不良藥品、病毒感染等。