無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測。此技術是採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物資訊分析，獲得胎兒的遺傳資訊，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。除此之外，無創DNA還可以檢測其他常染色體和性染色體基因複製數的改變。

無創提示16號染色體微缺失，建議進一步產前診斷做羊水穿刺檢查，此外除常規查胎兒染色體外，加做胎兒基因晶片。因為，很多小片段的缺失或重複在染色體水平上難以發現，需要結合基因晶片以便確診。同時，夫婦雙方檢查外周血染色體，看是否存在染色體易位的情況。

無創是篩查實驗，必須經過羊水穿刺等確診實驗檢查後判斷是否罹患染色體疾病，才能決定胎兒的去留。

是哪家檢測公司做的無創？目前無創雖然可以檢測所有染色體，但因為準確率的關係，只報告13、18、21號染色體非整倍體。 16號染色體微缺失的報告我表示懷疑。 而且，無創屬於篩查，不能最為引產的依據，你要做羊水穿刺來診斷。

遊離DNA的數量和質量都沒法與常規組織細胞中提取的基因組DNA相提並論，假陽性和假陰性都較高。至多可提示做進一步檢查，難以用作確診證據。涉及一個生命的去留，更要慎之又慎，需反覆獨立地(不只在一個醫療機構)再三確認才可。