1是高齡孕婦。35歲以上由於卵細胞老化或分裂不均等所致，最常見的21～三體綜合症。2不良妊娠史：以往有染色體異常胎兒妊娠史，再次發生的機率是1～2百分數。3夫妻雙方有染色體異常的：包括染色體數目異常，或是染色體平衡異常。4母體血清學篩查異常：包括甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素、妊娠相關蛋白，這些測試值不可以單一用來進行判斷。必須要結合孕婦年齡等多種情況進行考慮。

人體細胞核的基本物質組成就是染色體，也就是說染色體是基因的載體，一旦染色體異常就會導致基因發生異常而出現機體發育異常。人體內的染色體有46條，可以配對成23對，其中22對常染色體是男女共有的，而餘下的1對是決定性別的性染色體。男性的染色體為xy，女性的為xx，如果多出染色體或者少了染色體，或者染色體結構異常、異位等都會發生孕育的後代出現智力低下或者發育遲緩及畸形等嚴重問題。懷孕後如果在孕檢中被告知胎兒存在染色體異常，就意味著胎兒出現了先天性障礙，比如智力低下、發育遲緩、畸形等胎兒發育不正常的問題。

一般來說，胎兒存在染色體異常主要有兩大類原因:一種是作為父母的男女雙方有一方或者雙方都存在染色體異常的問題，也就是說父母其中一方或雙方存在遺傳基因方面的疾病或患有自身免疫性疾病；或者母親孕育時年齡過大，卵子衰老變化所致；也有父親的精子質量不好，存在畸形所致。另一種是生活或工作環境中有致畸因素，如病毒、藥物、放射線輻射、有毒有害的化學物質、高分貝噪音及嚴重的空氣汙染等，在進入人體內後引起了染色體畸變。不管是哪種原因導致的染色體畸變，都會在孕育後代時把這種畸變遺傳給胎兒，最終導致胎兒也出現染色體異常。

當孕育中遇到胎兒存在染色體異常時，作為父母一定要慎重對待，因為染色體異常帶給寶寶的影響是終身的。染色體異常的胎兒基本上都逃不脫畸形的結果，嚴重的甚至會出現流產、死胎等。如果孕檢中出現了懷疑胎兒染色體異常的，必須嚴格按時做產前檢查，孕14周到19周時，要做唐氏篩查；孕22周到26周時，要做四維彩超大排畸；如果第一次唐篩就發現異常了，還需要在之後相應的孕期做羊水穿刺或者無創DNA，進一步鑑別確定。在準確掌握了胎兒的生長髮育情況後，慎重對待。情況嚴重的，建議及早終止妊娠，儘量避免帶來更大的傷害。