導語：我愛人懷孕的時候，唐篩的結果是高風險，當時有兩個選擇，一個是做無創DNA檢查，另一個就是做羊水穿刺。

羊水穿刺是羊膜腔穿刺術的簡稱，大約在孕16周的時候進行。檢查的過程是，用一根細長的針穿過孕婦的腹部，抽出胎兒排到羊水中的細胞。然後在實驗室裡培養這些細胞，大約一個月後才能出結果。

我們做了無創DNA檢查，結果一切正常。但是，相比於無創DNA檢查，羊水穿刺的結果對判斷胎兒染色體畸形，準確度更高、更可靠。不過，羊水穿刺僅能檢查胎兒有無遺傳性疾病，或者評估孕晚期胎兒肺部是否發育成熟，並不能檢測胎兒聽力發育情況。

爸爸媽媽的某一方家族中有先天性或遺傳性疾病病史。或者有過流產、死胎、死產的經歷。這時候，做羊水穿刺可以預知胎兒是否有神經發育缺陷，或某些遺傳性代謝疾病等。

一般來講，做羊水穿刺是安全的，孕婦不會有什麼身體反應，也沒有什麼不適的感覺。但羊水穿刺檢查也有可能引發羊水滲漏，陰道出血等情況，增加孕婦流產的機率。

可以檢測耳聾基因

羊水穿刺可以檢測耳聾基因，由於60%以上的先天性耳聾是由遺傳造成的。耳聾並不少見，佔到出生人群中的0.1-0.2%，其中有後天造成的，但大部分還是遺傳病造成的。特別是夫妻雙方都是同一基因位點的致聾基因攜帶者，子女有25%的機率是先天性耳聾患者，50%的機率是攜帶者。

而對於父母雙方都是同一位點的耳聾基因異常的耳聾患者其子女100%也是耳聾患者。

所以從以上意義上看，產前檢測和干預耳聾患者的出現還是有很大意義的。

羊水穿刺最常見的用途還是非整倍染色體異常的檢測（如唐氏綜合徵），耳聾基因並不常規檢測，新生兒的聽力篩查也是放在產後的。原因是：

耳聾並不是致命畸形，僅僅是因為發現存在耳聾基因並不是引產的指正，即便是耳聾患兒，出生後及時給予康復治療，甚至是人工耳蝸植入，都能獲得良好的預後，至少可以做到聾而不啞。所以耳聾不是引產的指徵。

對於夫妻中存在聾啞情況的，或生育過聾啞患兒的，應在備孕前夫妻雙方進行耳聾基因的檢測，採取三代試管嬰兒的技術獲得正常胎兒，而不是在懷孕後再透過羊水穿刺篩查

一般羊水穿刺是查孩子有沒有遺傳病，但是說孩子聽力是否正常，這個是檢查不出來的，如果說有遺傳性的耳聾能夠檢查。如果說後天藥物引起的耳聾這個是不能檢查出來的。

現階段的聽力篩查中並沒有一項檢查可以明確胎兒在宮內有正常的聽力的，需要新生兒出生48小時內行聽力篩查才能明確的。

導語：我愛人懷孕的時候，唐篩的結果是高風險，當時有兩個選擇，一個是做無創DNA檢查，另一個就是做羊水穿刺。

羊水穿刺是羊膜腔穿刺術的簡稱，大約在孕16周的時候進行。檢查的過程是，用一根細長的針穿過孕婦的腹部，抽出胎兒排到羊水中的細胞。然後在實驗室裡培養這些細胞，大約一個月後才能出結果。

我們做了無創DNA檢查，結果一切正常。但是，相比於無創DNA檢查，羊水穿刺的結果對判斷胎兒染色體畸形，準確度更高、更可靠。不過，羊水穿刺僅能檢查胎兒有無遺傳性疾病，或者評估孕晚期胎兒肺部是否發育成熟，並不能檢測胎兒聽力發育情況。

爸爸媽媽的某一方家族中有先天性或遺傳性疾病病史。或者有過流產、死胎、死產的經歷。這時候，做羊水穿刺可以預知胎兒是否有神經發育缺陷，或某些遺傳性代謝疾病等。

一般來講，做羊水穿刺是安全的，孕婦不會有什麼身體反應，也沒有什麼不適的感覺。但羊水穿刺檢查也有可能引發羊水滲漏，陰道出血等情況，增加孕婦流產的機率。

可以檢測耳聾基因

羊水穿刺可以檢測耳聾基因，由於60%以上的先天性耳聾是由遺傳造成的。耳聾並不少見，佔到出生人群中的0.1-0.2%，其中有後天造成的，但大部分還是遺傳病造成的。特別是夫妻雙方都是同一基因位點的致聾基因攜帶者，子女有25%的機率是先天性耳聾患者，50%的機率是攜帶者。

而對於父母雙方都是同一位點的耳聾基因異常的耳聾患者其子女100%也是耳聾患者。

所以從以上意義上看，產前檢測和干預耳聾患者的出現還是有很大意義的。

羊水穿刺最常見的用途還是非整倍染色體異常的檢測（如唐氏綜合徵），耳聾基因並不常規檢測，新生兒的聽力篩查也是放在產後的。原因是：

耳聾並不是致命畸形，僅僅是因為發現存在耳聾基因並不是引產的指正，即便是耳聾患兒，出生後及時給予康復治療，甚至是人工耳蝸植入，都能獲得良好的預後，至少可以做到聾而不啞。所以耳聾不是引產的指徵。

對於夫妻中存在聾啞情況的，或生育過聾啞患兒的，應在備孕前夫妻雙方進行耳聾基因的檢測，採取三代試管嬰兒的技術獲得正常胎兒，而不是在懷孕後再透過羊水穿刺篩查

一般羊水穿刺是查孩子有沒有遺傳病，但是說孩子聽力是否正常，這個是檢查不出來的，如果說有遺傳性的耳聾能夠檢查。如果說後天藥物引起的耳聾這個是不能檢查出來的。

現階段的聽力篩查中並沒有一項檢查可以明確胎兒在宮內有正常的聽力的，需要新生兒出生48小時內行聽力篩查才能明確的。