小腸腫瘤的診斷基本需要依靠腹盆CT或者核磁共振檢查來明確。確診有時需要依靠超聲引導下的穿刺。

一般都瞭解，食管，胃，十二指腸疾病的診斷，基本依靠胃鏡來確診，透過胃鏡檢查，基本可以直接觀察黏膜狀態，同時可以取活檢，明確診斷。結直腸的病變也是主要依靠結腸鏡檢查來明確，道理同胃鏡。但是小腸（空腸和迴腸）疾病的診斷，胃鏡和結腸鏡都不適合，並且沒有專門的功能類似胃鏡和結腸鏡的小腸鏡，雖然有膠囊內鏡，但是其作用有限，不是常規的檢查手段。

而普通的超聲檢查，一般不適合胃腸道腫瘤的診斷，主要是因為胃腸道空腔臟器，含有大量的氣體，而氣體會直接影響超聲的觀察效果。除非，胃腸道腫瘤很大，透過超聲也是可以發現的。

而CT或者MRI檢查是不受氣體影響到，並且解析度高，再加上是橫斷面成像，觀察腹盆腔臟器比較清楚，因此一般的小腸腫瘤直徑大於1cm，基本都可以診斷。

小腸的腫瘤，多數是間質瘤，但是也有少數的淋巴瘤/小腸腺癌或者其它型別的腫瘤。如果透過CT/MRI判斷，可以完整切除的話，可以不做術前的穿刺活檢，直接手術。不做活檢的原因：一是如果是間質瘤的話，容易導致腫瘤的破裂，引起腫瘤的腹腔擴散；二是擔心導致腸壁的破裂，導致腹腔感染，引起急腹症。除非，腫瘤累及範圍大，手術完整切除困難，可以考慮超聲引導下的穿刺活檢，明確性質，先給與藥物治療，待腫瘤縮小後再行手術治療。

小腸腫瘤的診斷主要依靠臨床表現和X線鋇餐檢查，由於小腸腫瘤的臨床症狀不典型，且又缺少早期體徵和有效的診斷方法，因此容易延誤診斷。考慮小腸腫瘤的可能，需作進一步檢查。

1.X

2 .纖維十二指腸鏡、纖維小腸鏡檢查及選擇性動脈造影術：可提高小腸腫瘤的診斷率。

3.由於類癌病人血中5-羥色胺升高，故對懷疑類癌的病例，測定病人尿中5-羥色胺的降解物5-羥吲哚乙酸，有助於確定腫瘤的性質。

4.必要時可行剖腹探查。