“挑食”是一種喜好的選擇，但對於苯丙酮尿症（PKU）患兒來說卻是一種無奈。由於身體的缺陷，PKU患兒甚至無法吃大米等正常食物，每一頓飯都要特製，那些普通孩子愛吃的蛋糕、小零食、炸雞等美食對於患兒來說僅僅是一些可觸不可及的名字而已。
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代謝障礙中最常見疾病。也是一種常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積導致的疾病。
PKU患兒出生時與正常孩子一樣，但如按普通孩子餵養，患兒頭髮會逐漸變黃，面板變白，出生3個月後出現智慧和語言發育障礙，並隨年齡增大而加重；此外，患兒的尿液和汗液會散發濃濃的鼠臭味，如不及時救治將導致患者智力障礙甚至死亡。
建議產前、婚前進行PKU基因檢測
婚前、產前PKU基因解碼是預防PKU患兒的主要手段，對於有家族史的人群，首先要進行基因解碼查詢致病基因，提高產前診斷率。
關於PKU基因檢測方法可根據父母的基因攜帶狀況來判斷子女的遺傳情況。當父母雙方都帶有苯丙酮尿症基因並且都將其傳遞給子女時，他們的子女就會遺傳上表現為苯丙酮尿症。如果父親或母親有苯丙酮尿症基因但不發病的，就稱為“攜帶者”。當父母雙方都有一方是攜帶者時，子女就有1/4的機率患上苯丙酮尿症，同樣子女也有1/4的機率獲得正常基因，不會患病。但就基因本身來說，父母作為苯丙酮尿症攜帶者，遺傳給子女的機率為75%。
由於PKU是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣（孕前或孕期進行產前篩查時需要父母雙方的血樣）。同時因突變基因的種類繁多，分析複雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷，以便優生優育、防患於未然。
“早治療”對於PKU患者來說至關重要
患兒婷婷在3個月時就被查出患有PKU，經過及時治療，婷婷除了在飲食方面需要吃特質食品之外，在智力和身體發育上與其他正常孩子一樣完善。
然而這一切對於患兒小飛來說就太遲了，由於發現得過晚，失去了最佳治療時間，小飛已出現嚴重的自我虐待症狀，只能依靠後期慢慢調節治療。
所以，“及早治療”對於PKU患者來說非常重要，家長必須在新生兒出生3天后採血進行新生兒篩查，若檢測到血內苯丙氨酸濃度增高，需要進一步診治檢查，確診後進行有效治療，從而使血液中的苯丙氨酸及其異常的代謝產物降至正常。
嚴格遵循食物選擇的紅綠燈原則
面對PKU的可怕症狀，嚴格的飲食選擇至關重要。倘若PKU患者食用正常飲食，將會面臨逐漸痴呆的絕境。
紅燈（不可食用）：肉類、魚類、豆類、普通麵包、蛋糕、巧克力、餅乾、含有阿斯巴甜（零食、飲料，糖衣藥片）的食品。
黃燈（限制食用）：牛奶、蛋黃、穀物、米、玉米、土豆、菠菜、花菜。
綠燈（可食用）：糖、大部分水果、大部分蔬菜。
對於有PKU患者的家庭來說，高昂的醫療費和投入的精力難以想象。為減輕PKU患者家庭治病經濟負擔，在2018年6月，中國將所有患苯丙酮尿症兒童患者（18週歲以下）的治療性食品、藥品及門診檢查費用納入城鄉居民基本醫療保險保障範圍，報銷比例為75%。
關注罕見病，關愛PKU患者，是全社會的責任所在。
“挑食”是一種喜好的選擇，但對於苯丙酮尿症（PKU）患兒來說卻是一種無奈。由於身體的缺陷，PKU患兒甚至無法吃大米等正常食物，每一頓飯都要特製，那些普通孩子愛吃的蛋糕、小零食、炸雞等美食對於患兒來說僅僅是一些可觸不可及的名字而已。
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代謝障礙中最常見疾病。也是一種常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積導致的疾病。
PKU患兒出生時與正常孩子一樣，但如按普通孩子餵養，患兒頭髮會逐漸變黃，面板變白，出生3個月後出現智慧和語言發育障礙，並隨年齡增大而加重；此外，患兒的尿液和汗液會散發濃濃的鼠臭味，如不及時救治將導致患者智力障礙甚至死亡。
建議產前、婚前進行PKU基因檢測
婚前、產前PKU基因解碼是預防PKU患兒的主要手段，對於有家族史的人群，首先要進行基因解碼查詢致病基因，提高產前診斷率。
關於PKU基因檢測方法可根據父母的基因攜帶狀況來判斷子女的遺傳情況。當父母雙方都帶有苯丙酮尿症基因並且都將其傳遞給子女時，他們的子女就會遺傳上表現為苯丙酮尿症。如果父親或母親有苯丙酮尿症基因但不發病的，就稱為“攜帶者”。當父母雙方都有一方是攜帶者時，子女就有1/4的機率患上苯丙酮尿症，同樣子女也有1/4的機率獲得正常基因，不會患病。但就基因本身來說，父母作為苯丙酮尿症攜帶者，遺傳給子女的機率為75%。
由於PKU是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣（孕前或孕期進行產前篩查時需要父母雙方的血樣）。同時因突變基因的種類繁多，分析複雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷，以便優生優育、防患於未然。
“早治療”對於PKU患者來說至關重要
患兒婷婷在3個月時就被查出患有PKU，經過及時治療，婷婷除了在飲食方面需要吃特質食品之外，在智力和身體發育上與其他正常孩子一樣完善。
然而這一切對於患兒小飛來說就太遲了，由於發現得過晚，失去了最佳治療時間，小飛已出現嚴重的自我虐待症狀，只能依靠後期慢慢調節治療。
所以，“及早治療”對於PKU患者來說非常重要，家長必須在新生兒出生3天后採血進行新生兒篩查，若檢測到血內苯丙氨酸濃度增高，需要進一步診治檢查，確診後進行有效治療，從而使血液中的苯丙氨酸及其異常的代謝產物降至正常。
嚴格遵循食物選擇的紅綠燈原則
面對PKU的可怕症狀，嚴格的飲食選擇至關重要。倘若PKU患者食用正常飲食，將會面臨逐漸痴呆的絕境。
紅燈（不可食用）：肉類、魚類、豆類、普通麵包、蛋糕、巧克力、餅乾、含有阿斯巴甜（零食、飲料，糖衣藥片）的食品。
黃燈（限制食用）：牛奶、蛋黃、穀物、米、玉米、土豆、菠菜、花菜。
綠燈（可食用）：糖、大部分水果、大部分蔬菜。
對於有PKU患者的家庭來說，高昂的醫療費和投入的精力難以想象。為減輕PKU患者家庭治病經濟負擔，在2018年6月，中國將所有患苯丙酮尿症兒童患者（18週歲以下）的治療性食品、藥品及門診檢查費用納入城鄉居民基本醫療保險保障範圍，報銷比例為75%。
關注罕見病，關愛PKU患者，是全社會的責任所在。