苯丙酮尿症屬於常染色體隱性遺傳病，夫妻正常生出患兒，說明父母都是苯丙酮尿症隱性基因的攜帶者，這樣夫妻再生孩子的話，3/4機率是正常的，1/4機率是苯丙酮尿症患兒。苯丙酮尿症與性別無關，弟弟妹妹皆有可能患病。

苯丙酮尿症是一種遺傳性代謝性疾病，發病率萬分之一，臨床症狀主要是智力發育障礙，面板毛髮顏色變淺，小便鼠尿臭味等。由於其影響兒童智力發育，所以國家非常重視，現在已被列入新生兒必須篩查的疾病之一。

苯丙酮尿症遺傳發病機制已經非常清楚，是由於遺傳基因，苯丙氨酸羥化酶基因，突變所致，為常染色體隱性遺傳病。攜帶一個突變基因的個體不會患病，只有兩個基因都突變才會出現疾病。

一對夫妻生出一個苯丙酮尿症患兒，表明這對夫妻都是一個突變基因（異常等位基因）的攜帶者。他們再生育患兒的機率是1/4或25%，男女機會相等。但他們所生後代1/4正常，2/4是攜帶者（見下圖）。

苯丙酮尿症患兒一經發現必須接受及時治療，以防智力發育受到影響。治療方法主要是飲食治療，即低苯丙氨酸飲食治療。

苯丙氨酸（Phe）是人體必需的氨基酸之一。PKU的病因為苯丙氨酸羥化酶基因突變導致苯丙氨酸羥化酶活性降低或喪失，Phe在肝臟組織中代謝紊亂，苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，酪氨酸及正常代謝產物合成減少，血Phe含量在體內積聚增加。Phe增高影響中樞神經系統發育，導致智慧發育落後，出現小頭畸形、癲癇等神經系統症狀。

Phe增高刺激轉化酶發育，次要代謝途徑增強，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，並從尿液中大量排出。增高的苯乳酸使患兒尿液具有特殊的鼠尿臭味。

PKU屬常染色體隱性遺傳，其特點是：

1：患兒父母都是致病基因突變攜帶者（雜合子）

2：患兒從父母各得到一個致病基因突變，是純合子

3：患兒母親每次生育有1/4可能性為PKU患兒

4：近親結婚的家庭，後代發病率較一般人群為高