XXY綜合徵 又稱為Klinefelter綜合徵（Klinefeltersyndrome），即克氏綜合徵、先天性睪丸發育不全或原發小睪丸症。患者性染色體為XXY，即比正常男性多了一條X染色體。克氏綜合徵是一種性染色體異常所致的疾病。也稱為先天性曲細精管發育不全，為臨床上住最常見的男性性腺功能低下疾患，系高促性腺激素性性腺功能低下。其典型染色體核型為47,XXY ,非典型染色體核型為48,XXXY；49,XXXXY；及嵌合型如46,XY/47,XXY；46,XX/47,XXY 等等。本病的發病率相當高，男性新生兒中達到1.2‰。根據白種人的資料，身高180cm的男性患病率為1／260，在精神病患者或刑事收容機構中為1／100，在因不育而就診者中約為1／20。人卵子或精子在發生過程中，要經過減數分裂。若在減數分裂中精母與卵母細胞的性染色體未分離，受精後形成的合子就會有額外的X染色體，形成XXY, 此額外的X染色體，可來自卵子或精子。{河南省 商丘市民權縣中醫院不孕中心輸卵管專業小組}此外受精卵在卵裂過程中X不分離，也可出現額外的X染色體。本病患者的睪丸小而硬，組織學檢查可見睪丸曲細精管纖維化和透明樣變，管腔閉塞，無精子發生，間質細胞增生或聚整合團，且功能低下，睪酮生成減慢，血睪酮濃度低，對外源性促性腺激素（hMG）刺激反應低，而患者的血漿及尿中黃體生成素及促卵泡激素升高，黃體生成素分泌多，將刺激睪丸間質細胞，使雌二醇增高，雌二醇/睪酮比值上升，從而使病人的乳房發育呈女性型乳房。由於無精子產生，故97％患者不育。患者男性第二性徵發育差，有女性化表現，如無鬍鬚，體毛少，陰毛分佈如女性，陰莖龜頭小等，約25％的患者有乳房發育。患者身材高。四肢長，一部分患者（約1／4）有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂症傾向。
XXY綜合徵 又稱為Klinefelter綜合徵（Klinefeltersyndrome），即克氏綜合徵、先天性睪丸發育不全或原發小睪丸症。患者性染色體為XXY，即比正常男性多了一條X染色體。克氏綜合徵是一種性染色體異常所致的疾病。也稱為先天性曲細精管發育不全，為臨床上住最常見的男性性腺功能低下疾患，系高促性腺激素性性腺功能低下。其典型染色體核型為47,XXY ,非典型染色體核型為48,XXXY；49,XXXXY；及嵌合型如46,XY/47,XXY；46,XX/47,XXY 等等。本病的發病率相當高，男性新生兒中達到1.2‰。根據白種人的資料，身高180cm的男性患病率為1／260，在精神病患者或刑事收容機構中為1／100，在因不育而就診者中約為1／20。人卵子或精子在發生過程中，要經過減數分裂。若在減數分裂中精母與卵母細胞的性染色體未分離，受精後形成的合子就會有額外的X染色體，形成XXY, 此額外的X染色體，可來自卵子或精子。{河南省 商丘市民權縣中醫院不孕中心輸卵管專業小組}此外受精卵在卵裂過程中X不分離，也可出現額外的X染色體。本病患者的睪丸小而硬，組織學檢查可見睪丸曲細精管纖維化和透明樣變，管腔閉塞，無精子發生，間質細胞增生或聚整合團，且功能低下，睪酮生成減慢，血睪酮濃度低，對外源性促性腺激素（hMG）刺激反應低，而患者的血漿及尿中黃體生成素及促卵泡激素升高，黃體生成素分泌多，將刺激睪丸間質細胞，使雌二醇增高，雌二醇/睪酮比值上升，從而使病人的乳房發育呈女性型乳房。由於無精子產生，故97％患者不育。患者男性第二性徵發育差，有女性化表現，如無鬍鬚，體毛少，陰毛分佈如女性，陰莖龜頭小等，約25％的患者有乳房發育。患者身材高。四肢長，一部分患者（約1／4）有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂症傾向。