目前臨床上常見的遺傳病主要有三大類：

第一大類是染色體疾病，第二大類是單基因病，第三大類是多基因遺傳病。

染色體疾病：

指由於不同原因引起的染色體數目或者染色體結構出現異常而表現出來的疾病。

常見的染色體病有唐氏綜合徵也是21—三體綜合。

它是由於21號染色體有三條，所以導致患者出現明顯的智力低下，先天愚型。

單基因病：

指一個基因突變所導致的疾病，屬於單基因病，它可以分為常染色體的顯性遺傳、隱性遺傳和性連鎖的顯性遺傳、隱性遺傳。

常見的單基因病像我們熟悉的遺傳性耳聾、白化病、苯丙酮尿症、血友病

多基因遺傳病：

是有兩個或兩個以上的基因突變而導致的一類遺傳性的疾病，它通常還有環境因素共同作用。

常見的有遺傳性高血壓、糖尿病、唇顎裂，很多先天性的心臟病、神經管畸形都屬於多基因遺傳病。

根據美國一位很有名望的遺傳病學專家Mckusick教授的收集統計,目前已經知道的遺傳性疾病有四千多種。分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體三類。

地中海貧血是中國常見的遺傳病,是一種地區性遺傳病，多分佈在兩廣、浙江、雲南、湖南等地。這是一種常染色體隱性遺傳病，是由於血紅蛋白結構異常所引起的。正常血紅蛋白有兩對血紅蛋白肽鏈。一對是p條a肽鏈,另一對是2條β肽鏈。a肽鏈的遺傳基因位於第16號染色體上，β肽鏈的遺傳基因則位於第11號染色體上。如果這些基因出了問題，就會出現血紅蛋白分子不穩定，紅細胞就容易破壞，發生溶血性貧血。這個病最早在地中海周邊國家發觀，故而得名。

還有一種先天性神經管畸形，也就是無腦兒和先天性脊髓膨出，是一種多基因遺傳病。

再有一種嚴重影響智力的疾病叫做先天愚型，是由於遺傳物質染色體的變異(如高齡孕婦，她的卵細胞可以多出一條21號染色體)所致。如果父母一方有柒色體的變異，即可造成後代嚴重的染色體異常，出現多發畸形、智力障礙，即先天愚型。中國新生兒發病率為1‰,與國外發病率相似。

其它較常見的遺傳病有假性肌肥大營養不良、白化病、血友病、先天性腎上腺增生症、粘多糖貯積症等大約40餘種，均嚴重地影響著中國人民的健康。