多基因遺傳病的發病受遺傳因素和環境因素的雙重影響,其中遺傳因素所起作用的大小成為遺傳率.遺傳率一般用百分數來表示,一種疾病的發病如果完全由遺傳基礎所決定,其遺傳率就是100%.在多基因遺傳病中,遺傳率高的可達70%～80%,這表明遺傳基礎在決定一個個體是否患病上有重要作用,而環境因素作用小.相反,遺傳率低者可低於30%～40%,這表明遺傳基礎在決定一個個體是否易於患病上作用較小,環境因素對是否發病可能更為重要.

特點：

①這類病有家族聚集現象,但患者同胞中的發病率遠低於1/2～1/4,且患者的雙親和子代的發病率與同胞相同。因此,不符合常染色體顯、隱性遺傳。

②遺傳度在60％以上的多基因病中,病人的第一級親屬（指有1/2的基因相同的親屬,如雙親與子女以及兄弟姐妹之間,即為一級親屬）的發病率接近於群體發病率的平方根.例如唇裂,人群發病率為1.7/1000,其遺傳度76％,患者一級親屬發病率4％,近於0.0017的平方根。

④親屬發病率與家族中已有的患者人數和患者病變的程度有關,家族病例數越多,病變越嚴重,親屬發病率就越高.

⑤近親結婚所生子女的發病率比非近親結婚所生子女的發病率高50～100％.

⑥有些多基因病有性別的差異和種族的差異.如先天性幽門狹窄,男子為女子的5倍；先天性髖脫臼,日本人發病率是美華人的10倍。