肺氣腫，其本質是肺的彈性進行性喪失。是由於吸菸、感染、大氣汙染等有害因素刺激，引起終末細支氣管遠端的組織彈性減退，過度膨脹、充氣，肺容量增大，並伴有肺泡壁和細支氣管的破壞，而無明顯纖維化病變。肺氣腫常與慢性支氣管炎並存，當發生可逆性不大的氣道阻塞和氣流受限時即診斷為慢阻肺，常見併發症有自發性氣胸、呼吸衰竭等。

肺氣腫可分為老年性、阻塞性、灶性，與遺傳也有一定關係。肺氣腫患者的基因蛋白酶質量有問題，如α1-抗胰蛋白酶缺乏性肺氣腫，是遺傳因素引起，先天性血清α1-抗胰蛋白酶（α1-AT）缺乏，不能防止肺組織遭受白細胞和巨噬細胞產生的蛋白溶解酶破壞，可誘發肺氣腫。

肺大皰是一種侷限性肺氣腫，先天性和後天性兩種，先天性多見於小兒，因先天性支氣管發育異常，黏膜皺襞呈瓣膜狀，軟骨發育不良，引起活瓣作用所致。後天性多見於成人、老年患者。常伴慢性支氣管炎和肺氣腫。晚期矽肺或結節病，也有些肺大皰見於肺和支氣管。無疾病的病人，繼發於肺結核的則多為單發，亦無明顯之肺氣腫同時存在，繼發於肺氣腫者，常為多發，除大皰外，常伴有多數小皰。

肺大皰患者常合併有慢性支氣管炎、支氣管哮喘、肺氣腫，臨床症狀也主要由這些疾病引起，只是在肺大皰形成後，臨床症狀進一步加重。肺大皰常見併發症為自發性氣胸，其次是感染和自發性血氣胸。