人體的體細胞染色體數目為23對，其中22對為男女所共有，稱為常染色體（autosome）；另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體（sex chromosome），男性為XY，女性為XX。在生殖細胞（generative cell）中，男性生殖細胞染色體的組成：22條常染色體+X或Y。女性生殖細胞染色體的組成：22條常染色體+X。
ver體制。這個體制按照各對染色體的大小和著絲粒位置的不同將22對染色體由大到小依次編為1至22號，並分為A、B、C、D、E、F、G共7個組，X和Y染色體分別歸入C組和G組。
一個體細胞中的全部染色體所構成的影象即稱核型。將待測細胞的全部染色體，按照 Denver體制配對、排列後，分析確定其是否與正常核型完全一致，就叫核型分析（karyotype analysis）。正常女性核型：46，XX；男性核型：46，XY。
擴充套件資料
染色體結構畸變型別
（一）缺失 即染色體的部分片段丟失，包括末端缺失和中間缺失。末端缺失是指染色體發生一次斷裂後，無著絲粒的片段丟失，即染色體的長臂或短臂末端片段丟失。中間缺失是指染色體的長臂或短臂內發生兩次斷裂，兩斷裂點之間的片段丟失。然後，近側斷端與遠側端重接。
（二）倒位一條染色體兩處斷裂，中間片段作180°倒轉後再與兩斷端相接，使其基因排列順序被顛倒者稱為倒位。如兩個斷裂發生在同一個臂上，則形成臂內倒位；若兩個臂上各發生一次斷裂，使倒位片段含有著絲粒，則形成臂間倒位。
（三）易位 從某個染色體斷下的片段連線到另一染色體上叫易位。根據所涉及的染色體和易位片段及連線形式的不同，又可分為單方易位、相互易位、羅式易位、和複雜易位等多種型別。
（四）重複 是指同源染色體發生斷裂後，其片段連線到另一條同源染色體上，或是由於同源染色體間的不等交換，結果一條同源染色體上部分片段重複了，而另一條同源染色體則相應缺失了。
如果這種畸變發生於生殖細胞，由此產生的兩種配子分別與正常配子結合，就形成某號染色體部分三體和部分單體的受精卵。
人體的體細胞染色體數目為23對，其中22對為男女所共有，稱為常染色體（autosome）；另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體（sex chromosome），男性為XY，女性為XX。在生殖細胞（generative cell）中，男性生殖細胞染色體的組成：22條常染色體+X或Y。女性生殖細胞染色體的組成：22條常染色體+X。
ver體制。這個體制按照各對染色體的大小和著絲粒位置的不同將22對染色體由大到小依次編為1至22號，並分為A、B、C、D、E、F、G共7個組，X和Y染色體分別歸入C組和G組。
一個體細胞中的全部染色體所構成的影象即稱核型。將待測細胞的全部染色體，按照 Denver體制配對、排列後，分析確定其是否與正常核型完全一致，就叫核型分析（karyotype analysis）。正常女性核型：46，XX；男性核型：46，XY。
擴充套件資料
染色體結構畸變型別
（一）缺失 即染色體的部分片段丟失，包括末端缺失和中間缺失。末端缺失是指染色體發生一次斷裂後，無著絲粒的片段丟失，即染色體的長臂或短臂末端片段丟失。中間缺失是指染色體的長臂或短臂內發生兩次斷裂，兩斷裂點之間的片段丟失。然後，近側斷端與遠側端重接。
（二）倒位一條染色體兩處斷裂，中間片段作180°倒轉後再與兩斷端相接，使其基因排列順序被顛倒者稱為倒位。如兩個斷裂發生在同一個臂上，則形成臂內倒位；若兩個臂上各發生一次斷裂，使倒位片段含有著絲粒，則形成臂間倒位。
（三）易位 從某個染色體斷下的片段連線到另一染色體上叫易位。根據所涉及的染色體和易位片段及連線形式的不同，又可分為單方易位、相互易位、羅式易位、和複雜易位等多種型別。
（四）重複 是指同源染色體發生斷裂後，其片段連線到另一條同源染色體上，或是由於同源染色體間的不等交換，結果一條同源染色體上部分片段重複了，而另一條同源染色體則相應缺失了。
如果這種畸變發生於生殖細胞，由此產生的兩種配子分別與正常配子結合，就形成某號染色體部分三體和部分單體的受精卵。