每個人最大的希望就是生出健康的寶寶，人的每條染色體都帶有很多的基因，一般正常男性的染色體核型為 44 條常染色體加 2 條性染色體X和Y，而檢查報告中常用 46， XY 來表示。目前認可的正常性染色體是男性為XY核型和女性為XX核型，但這並不意味著性染色體中所有基因、鹼基對序列都按現有的男女性別標準或基因序列表現出來，也許還存在著性染色體內的基因和基因表型的多樣性。
什麼是染色體
染色體是在細胞一層一層剝開來最裡面的東西。每一條染色體把它拉成一條直線叫染色絲，染色絲的長度約略與我們的身高一般長短。這麼細膩的東西，當它要複製時必須把染色體鬆解掉變成染色絲，它就在這麼小小小小的細胞之內完成，46條完全複製，一模一樣。
一般來說，染色體的異常可以分成兩種，數目的異常以及構造的變化
1.染色體構造的改變所造成的外表型變化形形色色，有的毫無症狀，有的情況嚴重。主要原因在於有無牽涉到重要的基因。
2.染色體結構異常，通常是環境因子（病毒、輻射、藥物）造成染色體破裂，而導致染色體刪除等缺損狀況。臨床上常見的體染色體數目異常有三種，三染色體21症（唐氏症），三染色體18症（愛德華氏症）以及三染色體13症（柏德氏症），性染色體異常則有透納氏症（45,x），克蘭費爾綜合症（47,xxy），超男性症（47,xyy）以及超女性症（47,xxx）。
每個人最大的希望就是生出健康的寶寶，人的每條染色體都帶有很多的基因，一般正常男性的染色體核型為 44 條常染色體加 2 條性染色體X和Y，而檢查報告中常用 46， XY 來表示。目前認可的正常性染色體是男性為XY核型和女性為XX核型，但這並不意味著性染色體中所有基因、鹼基對序列都按現有的男女性別標準或基因序列表現出來，也許還存在著性染色體內的基因和基因表型的多樣性。
什麼是染色體
染色體是在細胞一層一層剝開來最裡面的東西。每一條染色體把它拉成一條直線叫染色絲，染色絲的長度約略與我們的身高一般長短。這麼細膩的東西，當它要複製時必須把染色體鬆解掉變成染色絲，它就在這麼小小小小的細胞之內完成，46條完全複製，一模一樣。
一般來說，染色體的異常可以分成兩種，數目的異常以及構造的變化
1.染色體構造的改變所造成的外表型變化形形色色，有的毫無症狀，有的情況嚴重。主要原因在於有無牽涉到重要的基因。
2.染色體結構異常，通常是環境因子（病毒、輻射、藥物）造成染色體破裂，而導致染色體刪除等缺損狀況。臨床上常見的體染色體數目異常有三種，三染色體21症（唐氏症），三染色體18症（愛德華氏症）以及三染色體13症（柏德氏症），性染色體異常則有透納氏症（45,x），克蘭費爾綜合症（47,xxy），超男性症（47,xyy）以及超女性症（47,xxx）。