這個屬於染色體畸變的範圍，染色體畸變包括數目或結構的異常，是引起染色體病的原因。很顯然，染色體數目畸變是指細胞核中染色體數目的變化，比如正常體細胞是46條，如果變成45條就是數目異常了。但是，如果是其中一條染色體或幾條染色體之間發生遺傳物質的變化就是染色體結構畸變。常見的染色體結構畸變有缺失、異位、重複、倒位、環狀染色體、雙著絲粒染色體核插入等。染色體：46，XX，inv(9)(p11q12)與46，XX，inv（9）(p11q13)屬於染色體結構畸變中的倒位，倒位是指染色體上某一區段發生兩次斷裂，中間的片段發生180°的倒轉，然後重連。其中，倒位包括臂間倒位和臂內倒位。46，XX，inv(9)(p11q12)與46，XX，inv（9）(p11q13)都屬於臂間倒位，區別是倒位的片段長度不一樣，後者要長於前者。前者是代表一個女性9號染色體短臂1區1帶與長臂1區2帶之間的片段相對於正常9號染色體來說發生180°倒轉，然後重連；後者是代表一個女性9號染色體短臂1區1帶與長臂1區3帶之間的片段相對於正常9號染色體來說發生180°倒轉，然後重連。臨床上9號染色體的臂間倒位多見，發生率高達1%。有的學者認為這種染色體的改變與習慣流產有一定關係，但是尚未定論。臂間倒位的攜帶者，在形成配子的細胞減數分裂過程中，按照同源染色體相互配對原則，形成特有的倒位環，透過非姊妹染色單體在環內進行交換，產生四種類型的配子，一種正常染色體，一種含倒位染色體，另外兩種含部分重複和部分缺失染色體。前者與正常配子受精後發育成正常個體；第二種為倒位攜帶者；後兩種為不平衡配子，胚胎很難存活，將導致流產。