人的體細胞的染色體數目為46條，標誌著人類細胞遺傳學的建立。46條染色體按其大小、形態配成23對，第一對到第二十二對叫做常染色體，為男女共有，第二十三對是一對性染色體（Sex Chromosome），雄性個體細胞的性染色體對為XY；雌性則為XX。

Y染色體上存在無精子因子，影響精子生成，並且由於基因微點過於微小，常規方法無法判斷，稱為Y染色體微缺失。

Y染色體微缺失的型別主要有以下幾個方面：1、Y染色體短臂微缺失，臨床表現為無精症，小睪丸，由於睪丸發育不良，生精功能異常，從而導致不育。

2、Y染色體長臂微缺失，臨床表現為無精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有時有早洩。

3、Y染色體微缺失嵌合型，臨床表現均為少精症，性功能障礙程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止發育而自然流產。

4、X和Y染色體微缺失結合型，即X染色體長臂和Y染色體長臂都有微缺失，臨床表現原發不育，小睪丸，無精症，第二性徵發育不良；可能兩種微缺失有累加遺傳效應或協同基因效應，而影響睪丸發育不良，精子生成障礙。

5、Y染色體微缺失易位型，易位都涉及到Y染色體微缺失，臨床表現均為精子生成障礙、少精症。

6、Y染色體臂間倒位，由於Y染色體長臂明顯變小，也可將其列入Y染色體微缺失，患者為Y染色體臂間倒位攜帶者，表型正常，臨床表現為少精症，其妻妊娠1次因胚胎髮育停滯而流產，以後再未孕。

Y染色體具有大量重複基因序列及迴文結構，這些結構在維持Y染色體進化穩定性的同時也使迴文結構內部基因易於丟失，進而導致不育。

缺失率最高的三個影響精子發生的區域被命名為 AZFa，AZFb和AZFc，它們之中任何一個出現缺失都有可能導致育性下降或不育。