痛風是與遺傳有關的嘌呤代謝紊亂所引起的疾病。臨床特點為反覆發作的急性關節炎及某些慢性表現，如痛風結石、關節強直或畸形、腎實質損害、尿路結石及高尿酸血癥等，高尿酸血癥是痛風的重要特徵。人體尿酸來源有內源性尿酸，是體內穀氨酸在肝內合成，或是由核蛋白不斷更新分解而來；而外源性尿酸是由於攝入高嘌呤食物所致。核酸體內合成和更新的最終產物為尿酸，更新途徑為核蛋白→核酸→嘌呤→尿酸。尿酸主要從尿排出，佔尿酸總量的70%～75%以上，還有約20%～25%從腸道隨糞便排出，其餘2%左右在自身細胞內分解。尿酸生成過多或排洩太慢時，尿酸代謝失調，形成高尿酸血癥。正常成人血尿酸為157～420微摩爾/升，幾乎所有的痛風症都高於此值。

大多數原發性痛風病人主要是尿酸排洩減少和尿酸生成增多。肥胖、糖尿病、動脈粥樣硬化、冠心病、原發性高血壓等常與痛風伴發，但在發病機制上，並無根據證明彼此間的因果關係，高嘌呤食物對具有痛風體質者可成為發病的誘發因素。

繼發性高尿酸血癥和痛風多由其他疾病或藥物所引起，如白血病、多發性骨髓瘤、淋巴瘤、慢性溶血性貧血、癌症以及腫瘤化療和放療後，由於核酸轉換增加，致使尿酸生成增多。慢性腎病和鉛中毒性腎病以及使用一些藥物，如利尿劑呋塞米、小劑量阿斯匹林、乙胺丁醇、吡嗪醯胺、煙酸、乙醇等，都可使尿酸排出減少。飢餓、糖尿病酮症酸中毒、酒精性酮症、乳酸性酸中毒者，還有一些過多的有機酸，都可使尿酸排出減少，出現高尿酸血癥，但發展為臨床痛風則少見。此外，近年發現腎移植術後的病人，由於使用抗排斥藥物致使尿酸排出較少；入藏的內地居民由於高原缺氧使紅細胞增多以及攝入富含嘌呤的飲食增多而產生痛風。二者患病率有所增加。受累、受寒、飲酒、食物過敏或進富含嘌呤的食物、感染、創傷和手術等都可以成為發病的常見誘因。