臍血穿刺和羊水穿刺一樣，都可以檢查出胎兒是否存在染色體異常，屬於一種類似於肌肉注射扎針的小手術，不會有明顯的痛感，風險也很低，只要孕婦放鬆心情，經有經驗的醫生進行操作，幾乎不會有什麼危險的。臍血穿刺和羊水穿刺的方法大致相同，只是穿刺的部位不一樣，臍血穿刺需要根據胎盤的位置決定穿刺的位置。懷孕後在孕檢中經遺傳諮詢醫生確定需要做臍血穿刺的孕婦，特別是錯過了羊水穿刺檢查時間，胎兒又具有高風險可能的孕婦，或者曾有過病毒感染及懷疑胎兒貧血症嚴重的孕婦就需要做臍血檢查。

臍血檢查的時間一般在孕20周後30周前都可以進行，只要檢查結果存在染色體異常的，胎兒畸形的可能性基本上可以肯定。而性染色體異常的胎兒生出來後有可能存在的情況，首先是患兒有可能是唐氏綜合症患者，其次患兒發生生殖系統畸形的可能性增加。女嬰有可能存在先天性無卵巢綜合症，男嬰有可能存在先天性睪丸發育不全。最後是患兒發生智力發育遲緩，特別是男嬰更容易發生此畸形，表現為語言發育遲緩及大手大耳。

一旦性染色體異常，女嬰發生先天性無卵巢綜合症後，出生成長至青春期後會存在身材矮小、脖頸異常、性發育不全並常伴有心臟及腎臟疾病。男嬰發生先天性睪丸發育不全，成長後表現為睪丸小，伴有先天性男性不育症。並且大部分男嬰還存在智力發育不全，語言功能發育遲緩等。對孩子來說，性染色體異常的影響是終身的，在孕期孕檢中確診了有性染色體異常的胎兒，應諮詢醫生後，在醫生的建議和指導安排下，及時終止妊娠。