根據國家衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，中國唐氏綜合徵發生率約為14.7/萬，每年新增唐氏綜合徵約2.3萬-2.5萬例。雖然這個資料年代有點久了，但是可以說明的一點就是基數太大了，21-三體是臨床上染色體發病率最高的一種染色體疾病。
唐氏兒沒有自理能力，最好的選擇就是減少唐寶寶的出生，甚至避免唐氏寶寶的出生。目前中國主推的就是唐氏篩查，NT檢查，但是效果也不是特別的理想，畢竟檢出率在65-85%之間。如果不考慮經濟因素，建議對每個寶媽進行無創DNA檢查，甚至無創DNAPLUS檢查，這樣對於唐氏寶寶的檢出率可以到達99%以上。希望隨著經濟的發展，更多的先進技術用於篩查胎兒染色體，基因疾病。
至於診斷唐氏寶寶，無非就是染色體核型分析，主要可以透過絨毛膜採集，羊水穿刺，臍血穿刺來核型分析。這個也是確診的唯一方法，但是屬於有創操作，不適合大樣本檢查。
總結，在中國一般先進行篩查比如唐氏篩查，NT，無創，如果是高風險，則行羊水穿刺進行核型分析，當提示21號染色體有三條，那麼就是唐寶寶了，雖然還有一部分是嵌合體。祝好孕。
根據國家衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，中國唐氏綜合徵發生率約為14.7/萬，每年新增唐氏綜合徵約2.3萬-2.5萬例。雖然這個資料年代有點久了，但是可以說明的一點就是基數太大了，21-三體是臨床上染色體發病率最高的一種染色體疾病。
唐氏兒沒有自理能力，最好的選擇就是減少唐寶寶的出生，甚至避免唐氏寶寶的出生。目前中國主推的就是唐氏篩查，NT檢查，但是效果也不是特別的理想，畢竟檢出率在65-85%之間。如果不考慮經濟因素，建議對每個寶媽進行無創DNA檢查，甚至無創DNAPLUS檢查，這樣對於唐氏寶寶的檢出率可以到達99%以上。希望隨著經濟的發展，更多的先進技術用於篩查胎兒染色體，基因疾病。
至於診斷唐氏寶寶，無非就是染色體核型分析，主要可以透過絨毛膜採集，羊水穿刺，臍血穿刺來核型分析。這個也是確診的唯一方法，但是屬於有創操作，不適合大樣本檢查。
總結，在中國一般先進行篩查比如唐氏篩查，NT，無創，如果是高風險，則行羊水穿刺進行核型分析，當提示21號染色體有三條，那麼就是唐寶寶了，雖然還有一部分是嵌合體。祝好孕。
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